高階科普:手把手教你看懂遺傳模式,附一圖看懂

本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創,於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發,獲版權家原創證書,版權所有,侵權必究。

完全理解遺傳模式是閱讀本人專欄文章的重要前提條件之一。比如我在科普某些單基因病時,就一定會提到它的遺傳模式。如果讀者無法第一時間理解什麼是常顯、常隱或X連鎖,那閱讀體驗會大打折扣。

所以,本次科普的目的,是全面而簡單的最後一次解釋那些晦澀難懂的遺傳模式。

常染色體顯性遺傳(Autosomal dominant,簡寫AD)

在常染色體中,一對等位基因中的一個基因突變即導致攜帶者患病,也稱雜合突變致病(雜合,英文簡寫為Het)。這個突變的基因可能遺傳自父母,也可能是新發的突變。

注意,新發的突變可能存在於任何一種遺傳模式下,但由於發生機率極低,僅在本段介紹一次。

常染色體顯性遺傳有明顯的家族史可循。

如果遺傳自父母,那父母中至少有一人患病;

如果是新發突變,那父母並不患病。

在這種遺傳模式下,子代性別與患病率無關。

詳解常染色體顯性遺傳模式下的子代患病概率:

  • 父(純合患病)+母(正常)=兒女(雜合患病)100%;
  • 父(雜合患病)+母(正常)=兒女(雜合患病)50%;
  • 父(正常)+母(純合患病)=兒女(雜合患病)100%;
  • 父(正常)+母(雜合患病)=兒女(雜合患病)50%;
  • 父(雜合患病)+母(雜合患病)=兒女(純合患病)25%+(雜合患病)50%。

一圖看懂:

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常染色體隱性遺傳(Autosomal recessive,簡寫AR)

在常染色體中,一對等位基因中的兩個基因同時突變才導致攜帶者患病,也稱純合突變致病(純合,英文簡寫為Hom)。在這兩個突變的基因中,一個遺傳自父親,一個遺傳自母親。

常染色體隱性遺傳可能沒有明顯的家族史可循。

如果子女因純合突變致病,其父母往往不是患者。“近親”或“巧合”是一般導致子女患病的原因。

在這種遺傳模式下,子代性別與患病率無關。

常染色體隱性遺傳模式下的子代患病概率:

  • 父(雜合攜帶)+母(正常)=兒女(雜合攜帶)50%;
  • 父(純合患病)+母(正常)=兒女(雜合攜帶)100%;
  • 父(純合患病)+母(雜合攜帶)=兒女(純合患病)50%+兒女(雜合攜帶)50%;
  • 父(純合患病)+母(純合患病)=兒女(純合患病)100%;
  • 父(雜合攜帶)+母(純合患病)=兒女(純合患病)50%+兒女(雜合攜帶)50%;
  • 父(正常)+母(純合患病)=兒女(雜合攜帶)100%;
  • 父(正常)+母(雜合攜帶)=兒女(雜合攜帶)50%;
  • 父(雜合攜帶)+母(雜合攜帶)=兒女(純合患病)25%+兒女(雜合攜帶)50%。

一圖看懂:

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X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant,簡寫XLD)

在X染色體上,一個基因突變即可致病。這個突變的基因遺傳自父母。多數情況下,男性患者的症狀會比女性患者的症狀更嚴重。

X連鎖顯性遺傳有明顯的家族史可循。

如果父親為患者,而母親正常時,生育男性後代即可永久阻斷該病的遺傳。所以,在這種遺傳模式下,子代性別與患病率有關。

X連鎖顯性遺傳模式下的子代患病概率:

  • 父(雜合患病)+母(正常)=女(雜合患病)100%;
  • 父(雜合患病)+母(雜合患病)=兒(雜合患病)50%+女(純合患病)50%+女(雜合患病)50%;
  • 父(雜合患病)+母(純合患病)=兒(雜合患病)100%+女(純合患病)100%;
  • 父(正常)+母(純合患病)=兒(雜合患病)100%+女(雜合患病)100%;
  • 父(正常)+母(雜合患病)=兒(雜合患病)50%+女(雜合患病)50%。

一圖看懂:

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X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive,簡寫XLR)

在X染色體上,一對等位基因同時突變即可致病。但需要注意的是,對於男性而言,僅一個基因突變也可致病。這個突變的基因遺傳自父母。

X連鎖隱性遺傳有明顯的家族史可循,而且具有隔代遺傳、傳男不傳女的規律。實際上,這種疾病並非“不傳女”,而是女性必須攜帶2個同時突變的基因才能患病。這邊導致男性患者的比例遠高於女性患者。所以,在這種遺傳模式下,子代性別與患病率有關。

X連鎖隱性遺傳模式下的子代患病概率:

  • 父(雜合患病)+母(正常)=女(雜合攜帶)100%;
  • 父(雜合患病)+母(雜合攜帶)=兒(雜合患病)50%+女(純合患病)50%+女(雜合攜帶)50%;
  • 父(雜合患病)+母(純合患病)=兒(雜合患病)100%+女(純合患病)100%;
  • 父(正常)+母(純合患病)=兒(雜合患病)100%+女(雜合攜帶)100%;
  • 父(正常)+母(雜合攜帶)=兒(雜合患病)50%+女(雜合攜帶)50%。

一圖看懂:

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Y連鎖遺傳(Y-linked,簡寫YL)

在Y染色體上,一個基因突變即可致病。在這種遺傳模式下,只有男性患者,沒有女性患者,而男性子代的患病率為100%。

患者家庭可以通過生育女兒永久阻斷這種疾病的遺傳。

實際上,Y連鎖遺傳的疾病很罕見。

一圖看懂:

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共顯性遺傳(Codominant)

各來自父母的一個基因會有兩個不同的表達。當這兩個基因杯遺傳給子女時,它們的表達會比原先在父母身上的表達有所不同。

最為常見的諸如膚色、髮色、瞳色、身高和血型等。

一圖看懂(以血型遺傳為例):

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線粒體遺傳(Mitochondrial)

嚴格來說,線粒體是通過卵子向子代進行遺傳的一種特殊模式,所以,撇開供卵和代孕等特殊情況,通常意義上的線粒體病只可能由母親遺傳給子女。

儘管線粒體攜帶的遺傳物質極少,大約只包含了37個基因。但這些基因的突變,也會導致一些疾病。

目前,線粒體病的遺傳是無法阻斷的,除非置換卵細胞中的線粒體(即MRT技術),或採用供卵方式生育。

實際上,雖然線粒體病的遺傳率是100%,但某些線粒體病的患病率並非100%,而且和性別也有關。我們尚不明確這種特殊的患病機制是如何形成的。

一圖看懂:

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寫在最後

我應該不會再補充關於遺傳模式的任何科普,這一篇算是終章。因為對於普通病友而言,能瞭解到這一步,瞭解自己及家族的遺傳病模式,瞭解自己該如何制定優生策略,就已經足夠。

聲明:本文中的插圖均引用自美國國立醫學圖書館,如涉及版權問題,請與我聯繫,我會及時刪除。

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