導 讀
感謝小丫丫自閉症團隊（ID：xiaoyaya-autism），為我們翻譯了這麼重要的一篇文章。它雖不能解決我們眼前的干預困難，但卻能幫助我們更好地走進、讀懂、預防這一障礙。
本文經自美國Simons基金會的網站，www.spectrumnews.org授權翻譯。Spectrum網站每年末推出10篇值得關注的科研論文。今年的文章內容主要三個方面：
1.自閉症的致病機制在基因層面的研究，以及眼睛對視能力可能是由於基因的影響；
2.自閉症早期診斷的生物標識的研究包括對大腦進行掃面和大腦的增長速度；
3.干預方法的研究包括對父母的教育和PRT教學中大腦活動模式的掃描以預測最有效的干預方法。
本著尊重原創作者，尊重Simons基金會的原則，我們忠實的翻譯全文。請注意，這些只是初級的研究成果，還不足以應用到臨床，其準確性也需要經過更多研究的檢驗，請批判地閱讀。
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1.Sizeable fraction of autism risk traced to ‘mosaic’ mutations and Large study shines spotlight on‘mosaic’ mutations in autism
Mutations that appear in only some of the body’s cells play a bigger role in autism than previously thought. Some mutations associated with autism that were thought to arise spontaneously are actually inherited from parents, who are mosaic for the mutations themselves.
Krupp D.R.et al.Am.J.Hum.Genet. 101,369-390(2017) PubMed
Lim E.T.et al.Nat.Neurosci. 20,1217-1224 (2017) PubMed
1.相當部分的自閉症致病機制可以歸結為“嵌合突變”，兩篇文章表明“嵌合突變”與自閉症相關
最近的大規模研究證明，嵌合突變在自閉症的發病中所起的作用比原先想象的要大。很多曾經被歸因於自發突變所導致的自閉病例，現在被證實是遺傳了父母身上的嵌合突變。
2.Genetics guides gaze during social interactions, study finds
The tendency of people with autism to avoid eye contact is rooted in genetics. This finding suggests that social-gaze patterns are heritable and may serve as an early marker of autism.
Constantino J.N.et al.Nature 547,340-344 PubMed
2.研究發現基因決定了社交中的眼睛對視
自閉症譜系人士往往逃避眼睛對視，這個和基因有關。這個發現認為，與社交有關的眼睛對視有遺傳性，而且可能成為自閉症早期診斷的一個標記。
3.Oxytocin spray boosts social skills in children with autism
Treatment with the hormone oxytocin, also known as the ‘love hormone,’ boosts social skills in some children with autism. Children with low levels of the hormone show the biggest improvement.
Parker K.J.et al.Proc.Natl.Acad.Sci.USA 114,8119-8124 PubMed
3.通過鼻子噴催產素提高自閉症兒童的社交能力
在一些自閉症兒童身上噴催產素，也稱“愛的荷爾蒙”，有助於提高他們的社交技能。那些體內荷爾蒙含量低的孩子，進步最大。
4.Brain scans may forecast autism in high-risk infants
Patterns of brain activity in 6-month-old babies accurately predict which of them will be diagnosed with autism at age 2. The findings hint at the possibility of using brain scans to detect autism in infants.
Emerson.R.W.et.al.Sc.Transl.Med.9,eaag2882(2017)
PubMed
4.大腦掃描可能預測高風險嬰兒的自閉症
6個月大孩子的大腦活動模式精確地預測出那些孩子在2歲時診斷為自閉症。這個發現表明，大腦掃描可能用來在幼兒中診斷自閉症。
5.Parents' interactions with infants may alleviate autism features
Teaching parents to respond to cues from babies at high risk of autism eases the severity of autism features at age 3. The finding suggests interventions aimed at parents can spark lasting gains in children.
Green J.et al.J.ChildPsychol.Psychiatry 58,1330-1340(2017) PubMed
5.父母與孩子的互動可能減輕自閉症症狀
教導父母如何回應與那些高風險兒童的交流可以降低兒童在三歲時的自閉症症狀的嚴重性。這個發現表明，對父母的教育可以幫助到孩子。
6.Sequencing thousands of whole genomes yields new autism genes
An analysis of whole-genome sequences from more than 5,000 people has unearthed 18 new candidate genes for autism. Most of the new candidates play roles in cellular processes already implicated in autism and intellectual disability, and some point to possible new treatments.
Yuen R.K.et al.Nat.Neurosci.20,602-611(2017) PubMed
6.對數以千計個體的全基因測序發現新的自閉症致病基因
對5000名個體的全基因序列分析，發現了18個新的可能致病基因。這些新的基因在那些已知的自閉症和智力障礙相關的細胞過程中起重要作用，一些基因發現可能會引導出新的治療方法。
7.Parental origin may alter gene copies' expression in brain
Some neurons preferentially express the copy of a gene inherited from one parent over that inherited from the other, according to research in mice and monkeys.The findings challenge the long-held assumption that most cells express both copies of a gene equally.
Huang W.C.et al.Neuron 93, 1094-1109(2017)PubMed
7.基因的不同來源可能改變其在大腦中的表達
根據對小老鼠和猴子的模型研究，一些神經元更容易表達來自於其中一方家長的基因，而不是另外一方。這個發現對一貫認為的，多數細胞對父母雙方的基因表達水平一致的觀點提出了挑戰。
8.Rapid brain growth in infancy may signal autism
The faster the brains of children with autism grow in their first year of life, the more severe their autism features are likely to be at age 2. Doctors might one day use brain growth in infancy to predict whether a child has autism.
Hazlett H.C.et al. Nature 542,348-351(2017) PubMedd
8.嬰兒期大腦的快速增長可能成為自閉症的標識
自閉症兒童在一歲之前，大腦增長越快，他們在2歲時自閉症的症狀越嚴重。在未來某天，醫生有可能利用大腦的增長速度來預測孩子是否有自閉症。
9.Diverse causes of autism converge on common gene signature
The brains of people with autism have a distinct molecular signature, according to the largest-yet postmortem study of people with the condition. The signature reflects alterations in how genes are pieced together and expressed.
Parikshak N.N.et al.Nature 540,423-427(2016) PubMed
9.不同的自閉症致病機制集中在同樣的基因標誌上
根據目前最大的一個對已經逝去的自閉症患者的遺體研究表明，自閉症人士的大腦有一個明顯的分子信號標識。這個標識反映了基因拼揍在一起進行表達的不同方式。
10.Brain scans may forecast effectiveness of autism treatment
Patterns of activity in the social brain predict how much a child’s autism features will improve aftera behavioral therapy called pivotal response treatment. The findings hint that brain scans could help clinicians select the most promising treatment for a child with autism.
Yang D.et al.Transl.Psychiatry 6,e948(2016) PubMed
10.大腦掃描可能預測自閉症患者干預的有效性
在使用關鍵反應訓練的行為干預後，大腦中主導社交的部分活動方式可以預測自閉症兒童的進步程度。這個發現表明，大腦掃描可能幫助干預老師選擇對孩子的最有效的干預方法。
翻譯：美國小丫丫爸爸，蘇宸
文案校對：桂林泡泡媽，桂林毛豆媽
翻譯本文的目的，是為了給大家提供一些科研領域的前沿資訊。 請注意，大部分文章只是非常前沿的科研成果，離臨床應用還很有距離。 如果有個人或者團體，利用文章的觀點，去宣傳自己那些沒有科學證據的療法，請自己承擔法律責任。 美國中部時間2018年1月3日。
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