人類基因組計劃一般是指1990年美國政府資助啟動的研究人類基因組的計劃。這個計劃被認為是生命科學研究領域中有史以來的第一個“大科學”項目，它的意義和影響被譽為不亞於研究原子彈的“曼哈頓計劃”和載人飛船登月的“阿波羅計劃”。人類基因組計劃與“曼哈頓計劃”、“阿波羅計劃”並稱為三大科學計劃。之後世界各國也都有各自的研究人類基因組的計劃。
人類基因組計劃由美國科學家於1985年率先提出，並於1990年正式啟動。美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家共同參與了這一價值高達30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設想，在2005年，要將人體內約10萬個基因的密碼全部解開，同時繪製出人類基因的譜圖，即揭開組成人體4萬個基因的30億個鹼基對的秘密。
所謂基因組，就是一個物種中所有基因的整體組成。人類基因組具有2層意義，即遺傳信息和遺傳物質。要揭開生命的奧秘，就必須從整體水平研究基因的存在、基因的結構與功能、基因之間的相互關係。
那麼，為什麼要選擇人類的基因組進行研究呢？這是因為人類是在“進化”歷程上最高級的生物。人類基因組計劃的研究目的在於解碼生命、瞭解生命的起源、瞭解生命體生長髮育的規律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產生的機制以及長壽與衰老等生命現象、為疾病的診治提供科學依據等等。
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