為什麼有些人羊水穿刺後還要做染色體對比?

琳19870722



孕早期華大基因無創DNA低危,32週四維顯示胎兒偏小,遺傳科結合無創低危告知七八成應該無大礙,再次諮詢產檢醫生及教授同樣告知無創低風險,問題應該不大,所以放棄了臍帶血穿刺檢查。2017年9月3號出生,4號被告知黃疸高需要轉兒科。42天覆查聽力還是沒有通過,轉診兒童醫院檢查出疑似神經性耳聾#(淚) # (淚) ,再次轉診省婦幼保健院檢查,醫生看過面相懷疑唐氏綜合症#(驚哭) # (驚哭) 。回家在QQ上進了個無創低危群,才發現無創低危生唐寶的人好多。不是宣傳說準確率99.99%嗎?不是說還可以檢查其他染色體嗎?為什麼呢?心都涼了。艱難的等了20出來染色體結果顯示為13號染色體長臂部分缺失,並查出腦發育不良,虹膜缺損等一系列併發症。可惡的華大基因和湖南省長沙市望城區婦幼保健院卻在事後跟我解釋所謂的產前無創DNA檢查不能查出來#(怒) ,並以此問題不在檢查範圍之內拒絕承擔任何責任。無創不是查13號,18號,21號染色體問題的嗎?為什麼連13號染色體缺了快三分之一都查不出來,還在宣傳部上大言不慚的說可以查80多種異常和微缺失,還媲美羊水穿刺,現在出來問題就以知情同意書來逃避法律責任,是你們每天都經歷這樣的糾紛,所以你們知道用書面文字來逃避責任,哪怕我的孩子是標準的21三體孩子,你們華大都不用承擔責任。可是在我當初檢查時,我跟醫生說明了需要全面些的檢查,醫生為什麼要像我推薦無創呢?還跟我說無創怎麼怎麼好,怎麼怎麼準,醫者仁心,你為了幾百塊的提成推薦無創,昧著良心絕口不提羊水穿刺,讓這個本來可以被發現的問題漏查了,導致他現在帶著這麼多的缺陷來到世間受罪,現在你們卻是這樣的態度,你們的行業道德何在?你們的良心何在?老天有眼,讓更多的人看到這篇貼,多一個人瞭解無創,就能少讓一家人受害,大家以後一定要慎重用無創檢查,不要在相信有些無德醫生的推薦了,懷疑自己有問題.請選擇羊水穿刺。可惜的是我知道得太遲了

媽媽的育兒經驗


染色體檢查主要還是幫助你排除一下寶寶會不會有遺傳性疾病。。。。因為有一些家族病並不是顯性遺傳。。。若是隱性的。。可能你和你的老公都沒有。。但是寶寶可能會有(對不起。。只是排除)


徐林虎4


羊水穿刺主要做的是基因檢測,基因位點是否存在異常。基因位點存在異常,胎兒大部分可以出生,但是缺陷兒。但染色體出現異常胎兒大多無法存活至分娩,能出生的大多是較嚴重的缺陷兒,生活一般無法自理,且伴有併發症。基因位點異常,不代表著染色體數目和結構就是完整的,所以,有必要還需要再查一下染色體。


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