郭-小-妖
一般情況下，醫生能夠直接告知寶寶有問題，說明問題比較嚴重。因為如果存在疑問或是不確定，醫生會建議你再去做其他檢查的。 21三體綜合症也稱被稱為先天愚型。是一種嚴重的先生性疾病，寶寶很容易在早期夭折，或者是存在先天性智力障礙。因為這些孩子即使有幸出生後，生活通常也難以自理，表現為智力低下、發育遲緩、還可能存在其他生理畸形。所以大多數父母會在確診之後儘快做出選擇。
不知你做的是哪種檢查，目前來說，常用的檢查方法主要有以下幾種：
一是唐篩。通過抽取孕婦的血液，對血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度進行檢測，然後再結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患病的幾率。一般適宜13周以後的孕婦。正常值是1/700左右，檢查結果如果是在這個值附近或小於它，就基本沒有問題。臨界值範圍為1/250-1/380，這個範圍就有可能存在風險，需要繼續檢查。如果大於1/270時則為高危值，儘可能做進一步的檢查。
二是羊水穿刺。如果唐篩的結果還不夠確定，那一般就會再採用羊水穿刺的辦法。通過羊膜腔穿刺的方法，通過B超的引導，用針從孕婦的羊水中取出羊水，然後再通過染色體分析技術進行分析。目前來說，這種方法採用得比較多，一般適宜16-20周的孕婦。
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親子溝通如何說
在現在這個時代，大家都希望生一個健康的寶寶。而現在我們的醫學已經比較發達了，理論上可以將一些先天殘疾胎兒篩查出來。所謂的唐氏綜合症，又稱為21三體綜合症，是一種非常嚴重的先天性殘疾，原因是寶寶身上多了一條21號染色體。正常人有兩條21號染色體，但是這樣的寶貝有三條21號染色體。
這樣的寶寶懷上以後，大約有一半會在妊娠過程中流產；還有一些胎兒可以活著出生，但是往往伴有其他的出生缺陷和智力障礙。很多這樣的寶寶生活無法自理，所以又把這類寶寶稱為先天愚型。目前沒辦法治療這類寶寶，只能預防其出生。
在做產前檢查的過程中，簡單而經濟的方法就是做唐篩，以篩查出這部分寶寶。但是唐篩的結果不是那麼準確，既有假陽性也有假陰性，在條件非常好的實驗室，其準確性大約也只有75%左右。所以唐篩出高風險，需要使用羊水穿刺+染色體核型分析來證實。
後來發明了更加準確的篩查方法，就是無創DNA檢測或者遊離DNA檢測。在妊娠過程中，有一些胎兒的細胞代謝，以脆片的形式進入媽媽的血液。提取之後對這些碎片進行放大（基因擴增），與人的正常基因進行比對，從而篩查胎兒的唐氏綜合徵和其它染色體異常性疾病。這個方法比普通的唐篩要準確得多，基本上可以取代現有的唐篩。但是，也無法達到100%的準確。因此，這種方法發現異常之後，也要使用羊水穿刺+染色體核型分析來進行證實。按照國家目前的規定，必須對21、13和18這三條染色體進行比對。這也是最容易發生異常的三對染色體。只要這種方法，只要遊離DNA檢測發現是高風險，就應該進一步做羊水穿刺。一旦羊穿證實了胎兒染色體異常，原則上應該將胎兒打掉。當然，打和不打最終取決於夫妻雙方的態度，醫生只能提供建議和幫助，但醫生不能代替家屬作出決策。
如果醫生告訴你，寶寶出來以後會傻，是必須有十足的證據才能說的，否則是合乎不規範的，也是違反醫德的。在產前檢查過程中，無論是唐篩異常，還是遊離DNA檢測異常，醫生對孕媽媽都不能說寶寶出來是傻子。只有當羊水穿刺，發現染色體異常，尤其是21三體綜合症的時候，才算是確診，才可以對於媽媽講寶寶的智力不好，將來是異常的。否則會被打臉。至於這樣的寶寶是保還是流，應該由夫妻雙方決定。
PS：抱歉，本人不在今日頭條中直接回答網友的提問。如果有醫療健康上的問題需要諮詢，請在微信中搜“等閒雅醫（dengxianyayi）”這個微信公眾號，關注這個微信公眾號後，大家可以向我或者其他專家（有婦產科、消化內科、內分泌科、普通外科和骨科等）提問，我們將很高興的解答大家的問題。謝謝您的理解與合作。
白衣鹹飯
什麼是21三體綜合徵？
又叫唐氏綜合徵，1866 年由英國的John Langdon Haydon Down醫生首先對該病的臨床表現進行了描述，因此叫唐氏綜合徵（Down's syndrome）。1966年，發現唐氏綜合徵是 21 號染色體有三條，比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。這種患兒智力低下，生活無法自理，並且會發生多系統的併發症。
所以，醫生直接告訴您寶寶是傻的，意思就是智力低下，生活無法自理。
胎兒染色體異常是怎麼查出來的？
隨著產婦年齡的增長，胎兒染色體異常的風險也是增加的。
針對胎兒染色體異常的檢查，有三種方式：唐篩、無創DNA和羊水穿刺。
唐篩是通過測定孕婦血清中某些標誌物，再通過專業的篩查軟件計算出21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷風險度，最後得出是否高危的結論。
無創DNA是通過抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA，採用新一代高通量測序結合生物信息學分析，確定胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及性染色體異常（例如特納綜合徵）風險率。
羊水穿刺是通過羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，它能檢測出所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。
三種方式的選擇要根據產婦年齡、生育史、家族史、B超檢查結果等來決定，詳見本公眾號內的相關文章。
但是，必須告訴您，唐篩和無創DNA都是篩查，只是告訴您發生染色體異常的風險高低，結果正常只是說發生染色體異常的風險低，並不代表一定沒有染色體異常，只有羊水穿刺才是確診的檢查。
如果檢查結果確定是21三體綜合徵，應該是做的羊水穿刺檢查。
是21三體怎麼辦？
這種患兒的出生對家庭、對社會、對TA本人都是一種負擔，所以一旦確診，應該引產。
產科佳育苓蘢
說一說我兩次親身的經歷吧。
第一次
2014年懷老大的時候，在縣級醫院做了唐氏篩查，因為縣城不具備檢驗資質，都是送到省城檢查。所以拿到結果的時間長了一點，想著我和老公家的親人都很正常，所以一直很淡定，結果顯示卻是高風險。
醫生給我說，胎兒患痴愚的可能性比較高！趕緊到省一級醫院做羊水穿刺！由於老公在部隊，懷孕、產檢什麼的都是一個人，當時我就嚇蒙了！眼淚一直在眼眶裡打轉轉！一直檢查不都正正常常的嘛！為什麼可能高風險呢？
而且大家也都知道，省城的醫院很火爆的，不是咋說去就能去，那得預約！時間一拖，很有可能會錯過最佳的羊穿時間！多方打聽之下，最後託表姐的同學，終於找到了婦幼的一個醫生！總算加進去了！
那時候，覺得羊穿是很恐怖的！畢竟，沒經歷過！而且也還是可能會有意外和風險！手術做完了，又是漫長的煎熬！不聽說結果，總是覺得肚子裡揣著一顆“定時炸彈”！
直到拿到結果，我才如釋重負！
第二次
意外懷孕，我已經有了唐篩風險值高的準備。我還在寄希望，到時候能不能不做羊穿，直接無創DNA。
剛好那段時間在省城培訓，於是直接到省婦幼做的唐氏篩查，結果顯示：21三體綜合風險值1：58。
我問遺傳諮詢的醫生，會不會因為我檢查當天有先服用優甲樂呢？怎麼一次、兩次都是高風險？
醫生也很幽默，回答道：“沒準你的血液裡就有這種高風險因子呢？”
醫生建議：羊水穿刺。
因為之前在網上也瞭解過，如果風險比例小於1：100，可以無創；如果大於這個數值，還是需要羊穿確定。
2018.1.8 術前檢查；
2018.1.9 羊水穿刺。
期間沒有接到電話，就代表是好消息。
2018.2.12 培養結果終於出來，無異常。謝天謝地！
通過這兩次親身經歷，我想給你的建議是：
如果這只是唐篩的結果，趕緊預約做羊水穿刺確定！現在的技術都比較成熟，幾乎沒有什麼風險！所以不要擔心，花錢無所謂，咱求個放心！
當然，如果已經確診是不好的結果，也要勇於面對！畢竟，生下來容易，要讓他生活下去卻很艱難。大人總有離開的一天，照顧不到的一天。一時的殘忍，卻是最明智的決定。
一夕一晨
我說一說真實的事吧。
懷孕後期34周，一直去產檢都說沒問題，就在那周產檢時縣城醫院檢給出意見：儘快到上一級醫院確診。當時一看檢查結果，我傻眼了。我拿著結果去諮詢了當醫生的親戚，都建議我儘快去省級醫院確診。我顧不上心疼，請了假馬上趕去省人醫做穿刺。最後檢查得出，孩子沒問題，將來不會是傻子，我才把所有的委屈哭出來了。
題主所問的問題，如果是在縣城檢查的，因為儀器先進與否的問題，建議你儘快去更高一級的醫院做進一步檢查。
像其他答主都已經說了所說的症狀，我就不提了，因為那都是事實。因為我見過痴呆症的孩子，所以我懷孕時出現那樣的情況才擔心不已。因此，建議你儘快去做其它檢查以確診。
暖心秋媽
前幾天，我身邊一很要好的朋友，才經歷這種打擊，只差半個月就到預產期的身孕被檢查出孩子是傻子，而人工流產了，夫妻倆至今都還沒有從悲痛中走出來。
我的這朋友來自農村，在外面打工多年有點積蓄後，就回到老家的鎮開了一家粉館，並在2013年經人撮合與妻子結婚。婚後兩人專心經營米粉館，生意比打工要強得多，周圍的人都很羨慕。
遺憾的是兩人結婚多年，一直沒有懷上孩子，後來到醫院檢查，結果為丈夫精子不活躍，醫生說他的精子活躍度只有20%，必須進行鍛鍊，並戒菸戒酒，而且要合理膳食。
眼看同年人都抱上了孩子，夫妻二人總覺得在人群中要矮半截，
他們做夢都希望有一個自己的孩子，性格開朗的他倆漸漸地都不太愛與大家接觸。去年，妻子終於夢寐以求地懷上了，丈夫立即打電話向我分享喜悅，作為過來人，我也向他講解了孕婦的許多注意事項。他倆也定期到鎮上的衛生院檢查，每次做B超，各項指標都正常。加之年輕，生意又放不開手，夫妻二人覺得B超正常，就一切都正常，於是除了定期做B超就沒在進行其他檢查。
可是就在3月初，妻子覺得肚子有點痛，以為是要生產了，立刻到鎮上的衛生院待產，可是醫生做B超檢查後，建議他們立即到外面大醫院複診。夫妻倆立即到市裡和省裡的兩家三甲醫院檢查，結果為嚴重腦積水。夫妻二人不相信，又到省婦幼保健院複查，結果仍然相同。並建議立即終止妊娠。夫妻倆無奈，含淚回到家裡，辦理相關手續，淒涼地把孩子流產了。
歡農
如果不放心就去做一個無創吧！我那時候錯過了做唐篩的時間，然後醫生說讓做個無創，我一問2500塊，當時感覺太貴了，而且我想我生老大時挺健康的，感覺這個也會很健康，然後大夫說如果做唐篩過了30歲做出的結果都是高風險，沒必要做了，我想做四維時再仔細看看就行了，在本地醫生說我肚皮太厚孩子看不清楚，我就跑到德州做的，反正我遇到的大夫是不合格的，跟本看的不仔細，做之前籤一個協議，簽了就給做，看不清的地方，用探頭使勁戳戳肚子，孩子不動就不給看了，而且四維照片出來時我看到孩子的小手始終是攥著的，連手指都不給看，說是思維清晰看的好，前一陣我在快手上看到一個叫陽陽的小孩生下來右胳膊殘疾沒有手，而且胳膊很細也不行，她媽媽什麼也都做了，就是不健康，那麼好一個孩子很漂亮，又有什麼辦法呢，真正出了事，醫院就和踢皮球一樣踢來踢去的，反正現在生孩子就跟下賭注一樣，臨到生產時醫生還問我做過四維嗎在哪做的，嚇的我不行，我還和老公說是不是孩子唐氏兒啊！沒做糖篩，你家人都是方臉是不是醫生看孩子眼距寬懷疑咱家孩子，就每天瞎想，還好孩子生下特別健康，所以說不要太過分相信醫院也不能不信，如果真出了問題還是要面對的，如果真是有問題的孩子不光害的是孩子拖垮的是一個大家庭，當然多換幾家醫院看看，說不定有好的轉機呢，現在心情愉快些，在沒有確定時，保持心情，給寶寶一個好的環境生長，相信孩子和你的緣分，祝你和寶寶健康😊
煙誮洅躾鈈濄橓間乀
二寶快兩個月了，感覺只要寶寶是健康的不管多吵多累都無所謂，從懷大寶到生一切順利，就不和大家分享了，談談懷二寶的經歷吧。
懷二寶是意外懷孕的，當時吃了緊急避孕藥，想著可能不會懷上，結果當月月經沒來，我想我可能懷了，就去醫院檢查，結果真懷上了，可檢查結果很不理想，孕酮高，黃體酮低，無胚芽，當時醫生就建議我不要，如果想要就打黃體酮，然後再觀察，雖然已經有了大寶，但在肚子裡還是一條命，我沒打黃體酮也沒有決定選擇不要，第二天我帶著報告去了另外兩家醫院，醫生給出的答案是時間太短，沒有這些指標是正常的，休息一週後再檢查，就這樣膽戰心驚的過了一週，很慶幸一個周後的檢查，顯示一切正常。
當然，懷孕後大家都知道要做一系列的檢查，特別是我這類又吃了藥的，對每次檢查都不敢馬虎，好在，第三個月做NT順利通過，前期篩查總算是個好結果，可做唐篩就沒那麼順利了，根據第一次確認懷孕檢查醫生給出的不同建議，我做了兩次唐篩，第一次18體高風險，第二次還是還加了個ONTD，但高風險的內容不一樣，醫生建議我做無創DNA，我選擇了做羊水穿刺。
在成都這個地方，總的就只有兩三家醫院有這個設備和資質，我選擇了很有聲望的華西，當時我因為我的倔強，做了兩次唐篩，華西又是很竅門的醫院，想要短時間的預約成功那是很難的，當我預約前三次都失敗後，你們可想而知的鬱悶，暴脾氣，動不動就哭，擔心，焦慮不安各種不良反應全都上來了，還好運氣好，想著前三週反正都預約過了，都沒有預約上，那還不如再重約，因為是在手機上約，所以我又重約最近可以檢查的時間，結果一點就中，差點錯過最佳篩查時間，瞬間如釋重負，雖然羊穿有一定的風險，但我還是選擇了做羊穿，就現目前它的準確率是最高的，還好奔波勞累了一天，最終的結果是好的。(成都本地戶有些地方是有政策，如果做了孕前檢查，開了羊穿免費檢查的單子，是可以享受羊穿2500元標準免費檢查，當然這是去年的標準)
如果你的唐篩是高風險，醫生說是有問題的，建議你做進一步的檢查，一切聽醫生的安排，孩子生下來不是一時的衝動，大部分唐氏綜合症的寶寶都活不長久，但當他離開的時候你能接受第二次重創嗎，而且他也會很難受的生活。
歐陽Mr丶張
唐氏綜合徵又叫21-三體綜合徵，是多了一條21號染色體而導致的疾病。
有以下等特點:
1.長得都一樣。（寬眼距，塌鼻子，眼裂小，外耳小，舌胖等。）
2.智力落後。（智商25～50，動作發
育和性發育都延遲）。
3.男唐寶寶沒有生育能力。（男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。）
4.常伴有先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染疾病，他們的壽命也比較短。
5.很熱情。在我們學校的兒童實驗中心見習，有機會接觸了各種障礙類別的小朋友，唐寶寶很熱情的一類，是老師的小幫手。
那麼，這樣的特殊孩子會給家庭帶來什麼呢？
1.經濟壓力。一些家庭條件一般，為了給孩子康復等，花光了他們的積蓄。很多家長還會一個辭職在家，專門帶孩子。我知道的一個家庭媽媽走了，爸爸精神問題，爺爺奶奶把房子賣了給他康復。（這是一個腦癱小朋友）他們家已經沒有錢送他去機構上課了。
2.精神壓力。不管經濟好的還是經濟差的都有這個問題。
(1)帶著一個特殊孩子，會承受很多外界異樣的眼光。鄰居,親戚可能都會講他們家孩子怎麼樣，爸爸媽媽可能都不想帶孩子出門。
（2）沒有一刻能喘息。一般的上班族週六週日還能休息，可以帶孩子出去玩，睡懶覺。特殊孩子的家長呢？把孩子送到這個機構做康復等等，週末沒有上課的，也要照顧他，想辦法教他這樣，教他那樣，好讓自己離開以後他能好好自己一個人生活，自己照顧自己。
（3）第二個孩子的問題。很多經濟很好的特殊家庭，他們都沒有要第二個孩子，因為沒有精力去照顧，也害怕第二個孩子患有同樣的疾病。也有一些選折生二孩，想讓二孩照顧這個特殊孩子，但是這對二孩很不公平。一些第一個是正常孩子，第二個是特殊孩子的家庭，第一個很大的可能選擇特殊教育有關的專業，這也扼殺了她可以選擇的無數種可能性，她可能根本就不喜歡這個。
總之，有一個特殊孩子，無論是唐寶寶還是其他，都是很大的壓力，最好不要。也希望所以人都給特殊孩子，特殊家庭更大的包容，更多的理解。
柚香柚甜2
我生二寶唐篩非常正常，四維做晚了，到了七八個月說是腦積水1.0，1.2，我認真聽醫生的話，做跟蹤看達到1.5了沒有，八個多月了頭天看彩超，四維說達到1.6，1.7建議上山東省立去看，我也打定主意去看看，省得自己後悔，去省立後，掛得專家號，也拍磁共振片，孩子腦室擴張才1.2，專家建議說，孩子生出來，不傻，自己回家商量，做染色體檢查也沒必要，做出結果之前，孩子就生出來了。直到孩子出生也沒達到1.5。命不好，生出之後，孩子四個月檢查說是腦發育遲滯，現在四歲不會走，穿紙尿褲，大小便不說，天天去城裡做康復真是累了。
