一文回顧｜5月基因行業大事件

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近期陳潤生院士曾表示“若想利用大數據技術實現全面瞭解每個人的身體情況，還要從人的遺傳基因入手。”五月，基因行業依舊不是風平浪靜：科技部發布《“十三五”生物技術創新專項規劃》發佈，基因測序被點名；華大基因成功上市，基因巨頭登陸資本市場；谷歌宣佈開啟為期4年的萬人健康數據計劃；52個“智力基因”被發現……一起來回顧一下基因的五月。

政策

1、《“十三五”生物技術創新專項規劃》發佈，基因測序、免疫療法、AI等“被點名”

5月10日，據科技部官網消息，按照《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十三個五年規劃綱要》、《國家創新驅動發展戰略綱要》、《“十三五”國家科技創新規劃》等的總體部署，為加快推進生物技術與生物技術產業發展，特制定了《“十三五”生物技術創新專項規劃》。《規劃》指出，現代生物技術的一系列重要進展和重大突破正在加速嚮應用領域滲透，在革命性解決人類發展面臨的環境、資源和健康等重大問題方面展現出巨大前景。

日前，科技部發布《關於對國家重點研發計劃大氣汙染成因與控制技術研究等14個重點專項2108年度項目申報指南建議徵求意見的通知》，其中包括《“精準醫學研究”重點專項2018年度項目申報指南建議》。

3、國外已批准的罕見病用藥，可先批准上市再做臨床研究！

為進一步深化審評審批制度改革，促進藥品醫療器械產業結構調整和技術創新，提高產業競爭力，滿足公眾臨床需要，國家食品藥品監督管理總局商國務院有關部門起草了《關於鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策》（徵求意見稿），現向社會公開徵求意見。

4、浙江三委廳給基因檢測定價

根據《國家發展改革委關於加快新增醫療服務價格項目受理審核工作有關問題的通知》（發改價格〔2015〕3095號）精神，鼓勵使用創新性醫療器械產品和醫療技術，浙江三委廳就調整完善和新增部分醫療服務檢驗項目及價格等有關事項發出通知。

5、全國腫瘤體細胞突變高通量測序檢測室間質評報告，合格率52.3%！

2017年4月11日，國家衛計委臨床檢驗中心下發了《全國腫瘤體細胞突變高通量測序檢測第一次室間質量評價結果報告》。此次測評，共有來自18個省（市、自治區）的102個實驗室參加，其中92家實驗室回報了結果，10家實驗室未按時回報結果。本次質評中，合格率為52.3%（48/92），滿分實驗室佔總實驗室數的45.7%（42/92）。

行業事件

1、FDA批准首款不區分腫瘤來源的抗癌療法

近期，美國 FDA 傳來一條重量級消息——由默沙東（MSD）帶來的 KEYTRUDA（pembrolizumab）獲批治療帶有微衛星不穩定性高（microsatellite instability-high，MSI-H）或錯配修復缺陷（mismatch repair deficient，dMMR）的實體瘤患者，他們的病情在先前的治療後都出現了進展。值得一提的是，這是美國 FDA 批准的首款不依照腫瘤來源，而是依照生物標誌物進行區分的抗腫瘤療法，具有里程碑式的意義。

2、日本推出能檢測上千遺傳病的夫婦孕前基因檢測

日本的Genesis Health care公司和美國的基因檢測公司GenePeeks合作，4月18日開始向日本市場推出了針對非患病人群的夫婦基因檢測。這是日本首次推出能檢測1050種遺傳病患的、多項目夫婦基因篩查。

3、基因醫療將獲國家系列政策支持 ，相關市場規模將破萬億

據瞭解，今年年內，我國將正式啟動國家基因庫二期工程建設，預計5年內基因數據總量超過美歐日三大基因庫總和。同時，我國將加速建立從基因檢測到個體化精準免疫的基因技術體系和基礎設施。此外，我國將出臺相關政策，對經確定為創新醫療器械的基因檢測產品等，按照創新醫療器械審批程序優先審查，加快創新醫療服務項目進入醫療體系，促進新技術進入臨床使用。

4、臨床測序重磅成果！300多種腫瘤，“無與倫比”的突變數據集問世

5月8日，Nature Medicine雜誌在線發表了一篇“大作”，科學家們採用綜合法——MSK-IMPACT開展了一個大規模的、前瞻性的臨床測序項目，收 集了10000多名晚期癌症患者的腫瘤及正常組織DNA序列、病理以及臨床註釋等各方面的數據。使用這些數據，他們確定了臨床相關的體細胞突變、新的非編碼區突變以及常見腫瘤與罕見腫瘤共享的突變標籤。讓人興奮的是，研究人員將所生成的數據集對外共享，使人們能夠發現新的生物標誌物以及針對罕見突變開展更深入的研究。

5、金域檢驗攜手曾溢滔院士團隊建立遺傳病院士工作站

5月27日，在“中國工程院2017醫學前沿論壇暨生物醫藥峰會”上，廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司與中國工程院院士、著名醫學遺傳學家曾溢滔院士團隊一同合作組建的“廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站”正式揭牌成立。

6、外顯子測序---產前診斷及兒科疾病診斷的新秀

由美國貝勒醫學院與香港中文大學聯合舉辦的第一屆貝勒醫學院-香港中文大學臨床遺傳學大會如期在著名的威爾斯親王醫院召開。來自貝勒醫學院，香港中文大學，香港大學，復旦大學，北京協和醫院，馬來西亞大學，墨爾本大學等數十個中美及周邊國家學術與臨床機構的專家學者齊聚一堂，進行了為期兩天的學術報告與交流。

7、NIH的噩夢！17年前的那個男人將再讓世界為之顫動

DNA測序在個體化用藥領域的前景一度佔據著各大主流媒體頭條。人類基因組學先驅J. Craig Venter在2014年聯合創立了一家名為“Human Longevity”的公司，通過測序一百萬人的基因組來預測和預防疾病。

8、眾安保險攜手益序醫療推出“個體化精準用藥檢測責任險”

眾安保險作為此中翹楚，是全國第一個拿到互聯網保險牌照的創新型保險公司，成立3年多來，在“三馬”的帶領下，不斷推出創新產品，取得了傲人的業績。近期，眾安保險又攜手益序醫療，開始探索在生命科學領域新的保障模式。

復旦大學生命科學學院遺傳工程國家重點實驗室朱煥章課題組在2013年國際上首次利用基因編輯有效清除整合在宿主細胞染色體上的HIV前病毒，為徹底根除HIV開闢了一條新的途經。日前，該技術已獲得中國專利局發明專利授權通知書（ZL201210091063.3），這也是國內首個基因編輯技術在疾病上應用的授權專利。該發明專利的授權將為該技術在艾滋病臨床上的應用提供了堅實基礎。

企業動態/投資併購

1、華大基因成功上市，基因巨頭登陸資本市場

作為“國內基因測序龍頭”、“基因測序界的騰訊”，華大基因一直備受關注。日前，華大傳來成功過會，將正式登陸A股的利好消息，無論是對華大自身，還是整個測序行業都將注入一針“強心劑”。根據華大基因招股書顯示，本次擬公開發行4000萬股，籌集資金17.32億元。

2、谷歌宣佈開啟為期4年的萬人健康數據計劃

近日，谷歌子公司Verily宣佈，開啟一項為期4年、萬人參與的“基線計劃”（Baseline Project）項目，利用各種健康新工具收集10000名志願者的健康數據，並在此基礎上，邁出繪製“人體健康地圖”第一步。

3、輝瑞超5億美元牽手Sangamo開發A型血友病基因療法

製藥巨頭輝瑞公司最近宣佈與美國灣區生物技術公司Sangamo達成了一項總價值最高達5億4千5百萬美元的合作協議用於共同開發後者用於治療A型血友病的基因療法SB-525。

4、DNAnexus同阿斯利康達成合作，共推 200 萬個基因組數據分析

5 月 23 日消息，美國加州全球基因組信息學和數據管理公司NDAnexus 表示，公司基於雲計算的安全性基因數據平臺已被阿斯利康基因組學研究中心選作為合作伙伴，將會在未來 10 年間分析超過 200 萬個基因組數據用於指導藥物發現及開發工作。雙方這次合作的財務信息沒有披露。

5、強強聯合 | 元碼基因攜手國藥精準共推精準醫療平臺建設

近日，元碼基因科技（北京）有限公司與國藥（常州）精準醫療科技有限公司簽署戰略合作協議。元碼基因首席科學家、CEO田埂博士，國藥精準董事總經理張遠春博士代表雙方在協議上簽字。

6、Intellia 再破一局丨“基因魔剪”進入臨床研究添新希望

最近，美國 CRISPR 技術先驅之一 Intellia Therapeutics 公司公佈了其 CRISPR 技術產品在動物模型上的最新數據，這一數據有望促使公司產品成功進入臨床研究階段再添一分把握。

7、融資3.6億美元佈局癌症早篩，Guardant Health發力劍指GRAIL

5月12日，Guardant Health公司上午宣佈獲得3.6億美元最新融資，其目標是在未來五年對100萬癌症患者的腫瘤DNA進行測序。這使得Guardant Health公司的總融資金額達到5.5億美元，但Guardant Health並未披露其具體估值。

8、北大腫瘤醫院與安可濟聯合研究成果榮登《Theranostics》，四種檢測技術對比彰顯Firefly™優勢

近日，最新一期《Theranostics》期刊（Volume 7, Number 6, June 2017）出爐，封面刊登題為《Cross-Platform Comparison of Four Leading Technologies for Detecting EGFR Mutations in Circulating Tumor DNA from Non-Small Cell Lung Carcinoma Patient Plasma》的論文。研究對比了四種主流的液態活檢突變檢測技術針對非小細胞肺癌患者血清中ctDNA的EGFR突變（包括L858R、exon19缺失、T790M和G719X四類突變）的檢測效能。

9、明碼生物科技完成7500萬美元B輪融資

作為致力於打造基因組大數據標準化管理平臺的全球基因組學研發服務商（CGO），藥明康德集團企業明碼生物科技（WuXi NextCODE）近日宣佈，公司已經從現有的投資者及合作伙伴等機構獲得了7500萬美元的B輪融資。本次融資由淡馬錫和雲鋒基金共同領投，其他投資者包括安進公司（Amgen）的風險投資基金Amgen Ventures，以及聚焦大中國區跨境投資的私募股權公司3W Partners。明碼生物科技完成7500萬美元B輪融資

評論/人物聲音

1、“滴血就能測癌”？標題黨請別誤導這項醫學重大突破

五月初，《重大突破！一滴血可測癌症 已被批准臨床使用》一文火了，文中提到：“患者只需取一滴血，即可用於癌症病情監測和治療效果評價。”被認為是一舉攻克了“癌症早發現早治療”難題，對此，浙江省腫瘤醫院蘇丹教授表示，“一滴血可測癌症”這種說法不太嚴謹，“文章標題會誤導老百姓認為靠一滴血就能測出自己是否會患癌症，患哪種癌症。”

2、為何大家願意公開自己的基因數據

在上週發表於PLOS ONE中的一項項目裡，科學家們分析了550位決定在openSNP上分享其基因組數據的志願者們的動機，這項研究是第一次嘗試描述沒有機構監督的個人開放數據共享活動的動機。研究人員發現雖然健康問題是一個主要因素，但是這並不是志願者們主要或唯一的動機。實際上最常見的動機是尋祖，瞭解自己的祖先，當詢問這些志願者，為什麼決定公開分享他們的SNP數據時，86％的受訪者表示想了解自己的親緣關係，其次是為了促進醫學研究進展（80％），還有提高基因檢測的可預測性，以及探索基因型和表型數據的樂趣（均為76％）。此外，大多數用戶依然很關注隱私保護，不過他們認為這是合理，可接受的風險。

3、廣東省人民醫院副院長吳一龍： 新時代的腫瘤防治是精準醫療的系統工程

液體活檢可以做很多的事情，在腫瘤學裡麵包括：首先是早期篩查，其次是疾病的監測，就是整個動態的監測過程，第三是預後，第四是對異質性的評估。前景非常的廣闊，但是目前能夠用到臨床上的診斷出一些癌變的基因，對於預防、篩查、疾病的監測而言還需要更多的研究，才能夠真正地推到臨床。這一點也是呼應到了我剛才所講的，“未來腫瘤學的發展”第三大部分——所有的科學發現都必須在臨床裡面得到驗證。

4、陳潤生院士：距讀懂自己身體密碼還有97%的路

我國也有醫院建立臨床數據中心，如果將各家醫院的所有病例的症狀、診療情況、醫囑信息、用藥效果等收入其中，當我們在全國搜索某個疾病時，會有近百萬例相關疾病記錄，輔助醫生分析決策。陳潤生說，這些只是利用大數據“看病”的簡單案例。若想利用大數據技術實現全面瞭解每個人的身體情況，還要從人的遺傳基因入手。

5、專訪 | 醫療健康領域的實幹家——晶能生物鄒曉文&熊玉宇

面對處在風口上的醫療健康行業及快速發展的公司，鄒總表示“晶能的未來的發展方向，一是做好科技服務，為科研的客戶提供更全面更優質的技術服務，二是佈局精準醫療，我們將會大力發展精準醫療方面涉及遺傳病和腫瘤的產品研發，為醫療健康的客戶提供最好的產品，三是通過我們團隊的努力成為精準醫療行業的領導者。 ”

研究進展

近日，國外多家媒體報道了於5月30日發表在Nature Methods雜誌上題為“Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo”的論文。研究稱，CRISPR能夠引入數百種意想不到的突變到基因組中。

2、新開發的DNA疫苗能夠有效預防阿茲海默症的發生

最近一項研究成功地設計出了用於皮下注射的靶向阿茲海默症的DNA疫苗。該疫苗能夠引發機體產生針對阿茲海默症毒性蛋白的特異性抗體。這一由Peter O'Donnell Jr.腦研究所的科學家們做出的研究成果在動物水平證明了含有beta澱粉樣蛋白的編碼DNA的疫苗能夠引發良好的免疫反應，而且該疫苗對於臨床使用具有一定的安全性。

3、Nature全新發現：PD-1/ PD-L1抗體另一條不為人知的抗癌方式

5月17日，《Nature》期刊在線發表一篇題為“PD-1 expression by tumour-associated macrophages inhibits phagocytosis and tumour immunity”的文章，揭示以PD-1/PD-L1抗體為代表的免疫檢查點抑制劑能夠以一種完全不同的方式對抗癌症。研究團隊發現，除了調動T細胞之外，這些抗體還可以“解封”腫瘤相關巨噬細胞（tumour-associated macrophages，TAMs），促使它們“吞噬”癌症。

4、研究首次發現與神經性厭食症有關的基因位點

在美國有數百萬人因過度節食而導致進食障礙，而神經性厭食症被認為是所有精神疾病當中死亡率最高的一種。一項最新研究首次確定了與神經性厭食在相關的基因位點，有助於更好地揭開導致這種疾病的各種原因。這項最新研究成果發表在《美國精神病學雜誌》上。

5、科學家找到導致少白頭和謝頂的潛在細胞和基因

來自美國西南醫學中心的研究人員最近發現了能夠直接形成毛髮的細胞同時揭示了引起頭髮花白的機制，這些發現或有助於找到治療謝頂和頭髮灰白的治療方法。研究人員希望能夠進一步研究表達KROX20的細胞和SCF基因是否會隨著人類衰老逐漸喪失功能。

6、男人和女人的差異在哪裡？6500個基因解釋差異所在！

近日一項刊登在國際雜誌BMC Biology上的研究報告中，來自魏茨曼科學研究學院的研究人員通過研究發現在男性和女性機體之間存在數千個基因表達的差異，研究結果表明，特殊基因的有害突變或許會以相對較高的頻率在某些人群中進行積累，而本文研究也對此進行了解釋，同時研究者還對所發現的差異基因進行了圖譜繪製，闡明瞭男性和女性之間經歷著彼此分離但卻又互聯的一種進化模式。

7、基因突變加快阿茲海默症患者的記憶缺失速率

根據最近發表在《Neurology》雜誌上的一篇文章，一類基因的突變可能會加速有患阿茲海默症風險的人群的記憶力以及思維能力下降的過程。這一基因的名字叫做BDNF Val66Met，或Met。

8、Sci Rep：國內首個基於消費級基因數據構建的中國人高精度父系祖源圖譜發表

Nature 出版集團旗下期刊 Scientific Reports 在線發表了來自 WeGene、中南大學，德國馬普研究所的研究人員取得的最新研究成果。該工作基於來自消費級基因檢測的 2139 名中國男性 Y 染色體數據，構建了更高精度的中國人父系祖源圖譜。

9、Nature Genetics：52個“智力基因”被發現！

日前，發表在Nature Genetics上題為“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence”的研究中，來自荷蘭的科學家們宣佈，他們發現了52個與人類智力相關的基因，其中有40個基因是首次被鑑定為此類基因。

10、最紮實的長壽秘訣：靠慢跑來維持端粒長度

發表在最新上線的Preventive Medicine雜誌上的一篇題為Physical activity and telomere length in U.S. men and women: An NHANES investigation的研究,發現持續高水平身體活動的人群比具有穩定生活方式以及中度活躍的人群擁有明顯更長的端粒。

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關鍵字: 腫瘤 大數據 生物技術