簡要病史
年齡：31 歲；性別：男性
主訴：顳頂部及前額部脹痛伴頭暈 20 余天, 陣發性頭痛伴頭暈, 四肢肌力 V 級，肌張力正常, 雙側病理徵陰性，腦膜刺激徵陰性。
檢查方法及圖像：顱腦 MRI 平掃+增強+MRA+MRV
MRI 表現：小腦下蚓部結節狀異常信號影，向四腦室內生長，邊界清楚，邊緣尚光整，範圍約 2.9x2.8x3.4 cm，T2WI 呈稍高信號,T1WI 呈低信號，內可見多發流空血管影，DWI 呈等低信號，增強掃描病灶明顯強化；MRA 示病灶內可見多發增粗迂曲血管影；MRV 未見明顯異常。
術中所見：延髓背側下方見一實性腫塊，灰白灰紅色，質地軟，包膜欠完整，腫瘤主體呈海綿狀，局部由大量粗大薄壁血管構成，與延髓側方及腹側粘連緊密，表面有大量引流靜脈，呈鮮紅色，術中進一步探查腫瘤供血動脈為小腦後下動脈。
普通病理：灰褐色結節樣組織一枚，大小 3.5x2.5x2.0 cm，切面灰紅灰褐色，質地中等，初步考慮血管母細胞瘤（WHOⅠ級），待免疫組化進一步診斷。
免疫組化：支持血管母細胞瘤（WHOⅠ級）。
陰性抗體類型：D2-40、GFAP、inhibin、CK、Syn
註釋：上述檢測中陽性加號的意義：無著色為陰性，＜25% 腫瘤細胞著色為（+），26-50% 為（++），51-75% 為（+++），＞75% 為（++++）。ER、PR、P53、Ki-67 計腫瘤細胞核陽性率。
血管母細胞瘤
血管母細胞瘤（hemangioblastoma HB）又稱血管網織細胞瘤、成血管細胞瘤，是一種中樞神經系統血管源性良性腫瘤，多起源於中胚層胚胎殘餘組織，主要由內、外皮細胞和增生的間質構成，2016 年 WHO 中樞神經系統腫瘤分類中將其歸為間質、非腦膜上皮性腫瘤，WHO 1 級，約佔顱內腫瘤的 1.1%-2.4%，佔後顱窩腫瘤的 7%，是脊髓少見的良性腫瘤，多見於成年人，以 35～45 歲多見，男性多於女性，根據患者有無家族史，可分為散發性和家族遺傳性兩種，後者常伴有肝、腎、胰腺囊腫或腫瘤，臨床上稱之為 VHL 綜合徵，臨床上以散發性 HB 多見。
該病好發於中線旁小腦半球，其次為小腦蚓部、延髓、橋小腦角區，幕上相對少見；以單發為主，多發者多見於 VHL 綜合徵患者。
顱內 HB 分型及 MRI 表現
囊結節型：是指囊性部分佔整個腫瘤體積 ≥ 75，此型是 HB 的典型表現形式，主要表現為大囊小結節，邊界清楚，囊壁薄而光滑、張力高，T2WI 及 T1WI 信號近似腦脊液信號，DWI 呈低信號，T2-Flair 信號高於腦脊液，這與囊液內蛋白含量高有關，增強掃描囊壁及囊液無強化，壁結節通常位於囊內靠近腦膜一側，大小一般小於 2.0 cm，增強掃描明顯強化，呈「壁燈徵」、「印戒徵」; 壁結節中央易可出現囊變、出血及流空血管，表現為強化的壁結節中無強化區，稱之為「囊中囊徵」。
CASE 1
女，29 歲，右側小腦半球囊結節型 HB：Flair 信號高於腦脊液，囊性部分及壁結節 DWI 均呈低信號，結節位於病灶後上方，增強掃描均勻明顯強化，「壁燈徵」、「印戒徵」。
CASE 2
男，42 歲，左側小腦半球囊結節型 HB：大囊小結節樣改變，瘤周輕度水腫，Flair 信號高於腦脊液，壁結節位於後上方，明顯均勻強化，「壁燈徵」、「印戒徵」。
CASE 3
男，9 歲，左側小腦半球囊結節型 HB：四腦室受壓，壁結節位於病灶後方，明顯強化，中央另見小囊狀無強化區，「囊中囊徵」。
囊實性型：囊性部分佔整個腫瘤體積 25%-74%，病灶常呈圓形或類圓形，常因腫塊合併囊變或出血而表現為混雜信號，T1WI 多呈低信號或低、等、高混雜信號，T2WI 以高信號為主，Flair 呈高信號，DWI 呈低信號；腫瘤實性部分常由毛細血管網、海綿狀血管網及內皮細胞構成，增強掃描常呈明顯強化；病灶內或病灶周圍常可見流空血管信號。
CASE 1
男，49 歲，左側小腦半球囊實性型 HB：囊實性佔位，DWI 低信號，瘤周水腫明顯，實性部分明顯強化，病灶周圍見供血動脈。
CASE 2
男，73 歲，右側橋小腦角區囊實性型 HB：囊實性佔位，實性部分 DWI 呈稍高信號，Flair 信號稍高，增強掃描實性部分明顯強化，病灶周圍見流空血管影。
實性型：囊性部分佔整個腫瘤體積＜25%， 相對較為少見，以圓形、類圓形改變為主，邊界欠清，信號均勻/不均勻，T2WI 呈高、稍高信號，T1WI 呈低、稍低信號，DWI 多呈低信號，少數呈等信號，瘤周水腫較常見；增強掃描實性部分明顯強化，病灶內見小斑片狀無強化區；瘤內或瘤周常見迂曲流空血管影，該徵象出現率較其他幾型明顯增高。
CASE 1
女，51 歲，右側小腦半球實性型 HB：右側小腦半球混雜信號佔位，T2WI 以高信號為主，T1WI 呈低、稍低信號，DWI 呈低信號，Flair 稍高信號，增強掃描明顯強化，內見小囊狀無強化區；病灶內部見迂曲流空血管信號。
CASE 2
男，43 歲，右側小腦半球實性型 HB：右側小腦半球佔位，信號不均，實性瘤周水腫明顯，明顯強化，病灶內部見斑片狀區強化區；病灶周圍見迂曲供血動脈。
單純囊性型：囊性部分佔據整個腫瘤，此型罕見，臨床易誤診為單純性囊腫，其典型表現為圓形/類圓形囊性腫塊，邊界清楚，T2WI 及 T1WI 信號近似腦脊液信號，Flair 信號較腦脊液高，增強掃描囊壁及囊液均無強化，亦無強化壁結節，瘤內及瘤周無流空血管信號。
CASE 1
男性，36 歲，右側小腦半球單純囊性型 HB。
脊髓血管母細胞瘤
脊髓血管母細胞瘤相對少見，最常見於胸髓，其次為頸髓，實性多見，但囊腔結節型以「大囊小結節」為特徵，壁結節常位於脊髓的背側，多伴有脊髓空洞和水腫，增強掃描見明顯強化的結節或團塊，結節與軟脊膜關係密切，常出現血管流空信號及滋養血管；文獻報道發生於顱內和椎管內的血管母細胞瘤相比較，後者實性型較為多見。
CASE 1
男，41 歲，延髓囊結節型 HB
CASE 2
女 ,19 歲，T11-12 平面髓內實性型 HB 伴全脊髓空洞形成，流空血管影及滋養血管。
VHL 綜合徵
VHL（Von Hippel-Lindau）綜合徵：又稱希佩爾-林道綜合徵，是一種家族性常染色體顯性遺傳性疾病，常累及視網膜、中樞神經系統、胰腺、腎、腎上腺等，屬於罕見病，發病率約 1/3.6 萬，該綜合徵具有多中心、多腫瘤性特點，以中樞神經系統血管母細胞瘤、腎囊腫/腎癌、嗜鉻細胞瘤、胰腺囊腫及囊腺瘤等最常見。
VHL 綜合徵分型及基因、表型相關性
Ⅰ型特徵是無嗜鉻細胞瘤，其中又以是否合併腎細胞癌分為ⅠA、ⅠB 型，患者首發病變多以視網膜和神經系統血管母細胞瘤為主
Ⅱ 型特徵是合併嗜鉻細胞瘤，又以是否合併腎細胞癌分為ⅡA、ⅡB 型
ⅡC 型特徵是隻有嗜鉻細胞瘤
VHL 綜合徵及分型診斷標準：滿足以下任意一條即可診斷①多發視網膜和中樞神經系統血管母細胞瘤;②一種視網膜和中樞神經系統血管母細胞瘤合併內臟病變;③具有明確 VHL 綜合徵家族史並有①②中任何一條。
CASE 1
女，41 歲，VHL 綜合徵 I 型：右側小腦半球 HB+胰腺多發囊腫
小結
HB 是中樞神經系統較為少見的良性血管源性腫瘤，多見於 35-45 歲，男性多於女性，單發多見，好發於後顱窩中線旁小腦半球，以囊結節型為主要表現形式；發生於脊髓者以實性多見，多位於胸髓，其次頸髓，多可見血管流空信號及滋養血管；多發者多見於 VHL 綜合徵，MRI 是其最佳的診斷方法。
【版權聲明】本平臺屬公益學習平臺，轉載系出於傳遞更多學習信息之目的，且已標明作者和出處，如不希望被傳播的老師可與我們聯繫刪除
閱讀更多 放射沙龍 的文章
