最近，26岁的福州少妇生下男婴小罗（化名），全身发黄，像个“小黄人”，两个月过去了，小罗没长个，还一直吐奶、哭闹，到医院一查，竟是一种遗传代谢病，罪魁祸首是母乳中的乳糖。如不及时治疗，他很可能夭折。
出生两个月“小黄人”险夭折
妈妈心有余悸，她说，小罗刚出生时，小脸有点黄，但吃奶还可以，家人上网一查，发现“十个宝宝八个黄”，他们没在意。不料，两个月过去了，小罗一吃奶就吐，肚子鼓囊囊的，他经常哭闹，身子越来越黄，连小脚丫、眼白都发黄了，家人觉得不对劲，赶紧带他到福建省妇幼保健院。医生一查，发现他的血氨高了10倍，胆红素飙升3倍，肝脏肿大，肝功能也不好。
该院儿科主任叶红紧急安排小罗住院，做了遗传代谢病筛查及基因诊断，发现是希特林蛋白缺乏症，如不及时治疗，随时有生命危险。
明确病因后，叶主任建议小罗停止母乳喂养，采用无乳糖奶粉喂养，强化中链甘油三酯，并进行保肝、维生素等治疗，治疗一个月，小罗的黄疸逐渐消退，各项指标基本正常，体重也增加2斤，又活泼有劲了。
科普一下
希特林蛋白缺乏症是什么病？
福建省妇幼保健院儿科医生李国凯说，这是一种遗传代谢病，会造成人体多种代谢紊乱，一般在出生后数月发病，包括持续性黄疸、生长发育迟缓、圆胖脸、肝脏肿大，以及儿童期的生长发育落后和血脂异常。
这也是一种常染色体隐性遗传病，父母双方都有隐性携带基因，孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。在南方，这种病的发病率约1/10000，尤其是广东、福建。
这种病在一岁内如果不及时治疗，将影响孩子的生长发育，个别特别严重的需要接受肝脏移植，否则会危及生命。
如何预防？
这种病可防可治，早期给予个体化精准的饮食及药物干预，大多可康复，避免或减轻肝脏、大脑的不可逆性损伤。李医生建议——
避免近亲结婚；
加强产前诊断，希特林蛋白缺乏症可通过培养羊水细胞，提取DNA进行分析；
加强新生儿筛查，尽早进行干预和治疗；
有些患者发病较晚，等到成人期，在某些因素的诱发下，比如饮酒或使用了某些药物，可能会发作严重高氨血症，出现谵妄、嗜睡、定向障碍、抽搐，甚至昏迷，这时治疗效果会比较差。
十个宝宝八个黄？有些黄疸不能大意
刚出生的新生儿皮肤有点发黄，在医学上叫做“黄疸”。
俗话说，“十个宝宝八个黄”，不少家长认为，新生儿都会有黄疸，在家观察就可以。
李医生提醒，近年，黄疸的高发生率、高住院率、严重的致残率，应引起警惕。医生治疗黄疸，不是因为皮肤黄影响美观，而是担心胆红素进入大脑，引起胆红素脑病，影响智力、听力。
他解释，通常，孩子的黄疸是从脸部开始的，逐渐蔓延到前胸、后背、腹部、四肢，最终越过肘关节跟膝盖，达到手脚，手脚心黄了，眼珠子黄了，眼白变黄。
目前，新生儿黄疸的原因主要有三种：生理性黄疸、病理性黄疸、母乳性黄疸。
1
通常是婴儿出生后2-3天开始出现的，5-7天达到高峰，7-10天开始下降，10-14天降到正常。
早产儿出生后3~5天出现黄疸，可能会延长到一个月之内。
2
病理性黄疸
“早、高、快、长、直、反复”是病理性黄疸的诊断标准，只要有一条符合标准，就需要就医。
早
如果宝宝出生24小时之内就出现黄疸，且血清胆红素是超过6mg/dl，就是出现得特别早了。
高
黄疸儿是否需要住院治疗，血清总胆红素是一个判断标准。足月儿不超过220.6umol/L(12.9mg/dl)，早产儿不超过256.5umol/L(15mg/dl)。
快
如果血清胆红素值每天上升大于85umol/L(5mg/dl)，也认为是有问题的。
长
黄疸持续时间长，早产的孩子超过四周，足月的孩子超过两周，就是病理性黄疸。
直
宝宝血清的直接胆红素>26umol/L(1.5mg/dl)，或大便颜色发白，需要注意是不是有胆汁淤积或胆道闭锁。
反复
病理性黄疸的可能原因
蚕豆病：是葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷，是一种遗传病，在南方城市特别常见，高危患儿要尽量避食蚕豆。
新生儿感染：孩子有炎症，会加重黄疸。
新生儿ABO血型不合溶血病：比如说爸爸是O型血，妈妈是A型或B型或AB型，孩子随了妈妈的血型，是A型或B型，可能出现新生儿溶血，必须住院治疗。
RH血型不合溶血病： 也是血型不合的溶血病，必须住院治疗。
胆道闭锁及原发性肝炎：大便是白色的，直接胆红素明显增高，要注意胆道闭锁，或大便颜色偏淡，但直接胆红素非常高，也可能是原发性的肝炎或婴儿肝炎综合症等。
新生儿红细胞增多症：喂养不当或其他原因，血里的红细胞遭到破坏，会产生一系列东西，经过转化，最终变成黄疸。
早产儿或足月儿喂养不当、胎粪排出延迟：红细胞破坏增多后，会通过尿或大便排出去，如果孩子排尿、排便减少，胆红素就会在体内蓄积，让黄疸加重。
遗传代谢性肝病： 持续性肝功能异常，经对症保肝治疗效果不佳,黄疸迁延不退，肝脾肿大,肝功能异常合并生长发育迟缓，贫血，低血糖，高乳酸血症，酮血症等,合并多系统损害。
3
母乳性黄疸：是病理性黄疸的一个特殊形式，一般不影响健康。
有些家长认为，黄疸是母乳引起的，就不再母乳喂养。其实，母乳性黄疸的诊断很严格，一般需排除其他原因，停母乳3天后，黄疸明显消退，且宝宝一般情况很好，方可考虑诊断。待黄疸消退后，仍可母乳喂养。
叶红主任说，通常，新生儿黄疸的高峰时间是5-7天，可先做体格检查，目测胆红素，若升高，应及时就医。早诊断，早干预，可提高患儿生活质量。
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