有意思的病例分享：
- 病例一：3個月前，女孩，5歲4歲。
父母訴：發現乳房發育1月，伴有疼痛，無泌乳，無生長加速，無陰毛萌生，無引導流血。無補品攝入，無外源性激素使用病史。
體查：身高均數。無咖啡斑，乳房BII期，無乳暈色素沉著，A1，PH1。
囑觀察3個月後來隨診。
因為大部分女孩乳房發育都是一過性的；且在剛剛開始發育的時候，乳房BII期的話，性激素一般都處於青春期前，即使做GnRH激發試驗，很多都是激發不出來的，骨齡也一般不會超前，那麼按照中樞性性早熟的指南，這個時候，是達不到診斷標準的。因此，觀察就好。
但是這個一定要兒科內分泌的專科醫生看過後，再決定是觀察，還是干預！
昨天，女孩來門診複診：
乳房進一步增大，無消退表現。
體查：雙側乳房BIII期，乳暈無色素沉著，A1, PH1。
處理：行骨齡，婦科彩超，性激素，腎上腺激素，AFP，β-HCG，垂體MRI，GnRHa激發試驗等。
因為乳房進行性發育的娃，一般為真性性早熟。骨齡會快速增加，而可能會導致成年後矮身材。同時6歲之前的女孩子，需要排查垂體MRI等，尋找可能的中樞性性早熟病因。
- 病例二：女孩，14歲，來月經2年。
訴近1年身高几乎無增加。身高為147cm。從骨科拍了一堆各個幹骺端片子來就診。
骨齡是16歲（G-P圖譜法）。
因此告知，目前身高內科無促身高增加辦法，好好學習是王道。若誰跟她宣揚，還能吃什麼藥物，打什麼藥物增高，都是騙人騙錢的。父母和女兒含淚告別。
- 病例三：女孩，13歲，身高113cm。
女孩自幼矮小，來自廣西。寒假來就診。4月1號來看結果。
語言，智力，大運動發育可。
體查：身高113cm，前額稍突，中線部位發育不良。雙側乳房BIII期。餘體查無異常。
父親身高156cm，母親身高148cm。
娃是屬於家族性矮小，且還發育了，處於青春中期。關鍵是她太矮小了，因此送檢了基因檢查。
檢查結果：GH峰值2.3ng/ml, IGF-1 79mmol/L。餘結果正常。送檢的基因回報：GH1基因雜合突變，來自父親。我個人覺得這個基因還是有意義的，跟臨床還是吻合的。因此處方了GH和GnRHa（基礎LH已經5.4IU/L）。
- 病例四：1歲4個月娃，發現如圖皮疹10個月
育兒群裡諮詢我之後考慮高脂血症所致，然後當地醫院查了膽固醇15mmol/L，LDL升高為主（爆表的高，此處哭泣臉）
高脂血症也是很多病因，這個娃我個人傾向是谷固醇血癥。期待基因結果。
給大家看看圖片，增加認識：
醫生寄語
兒科內分泌門診常常需要加號，常常需要等待很久才能看到，有時候，一個罕見病，能看上1個小時多，例如有次我出門診，有個海南來的男孩（染色體46XX）14歲，他是第一個就診的，從小尿道下裂，做了修補術，還做了睪丸活檢，然後發現是卵睪。。。病史10多年，驗單厚厚一沓，花了1.5小時才看完（此處哭泣臉）。
因此對於我的病人只有一個要求，安心等待就診，我必定全力以赴，幫你診治各種內分泌的疑難罕見病。
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