今天（9月12日）是全国“预防出生缺陷日”。我国每年新生缺陷儿约90万例，专家呼吁，加强婚前孕前检查，控制出生缺陷。
基因检测机构
婚检是预防出生缺陷的第一道防线病，目的是检查准新人是否存在影响生育及后代健康的疾病。2003年取消强制婚检以来，婚检率下降到目前的不足10%，新生儿出生缺陷10多年间翻了一倍。专家建议，自觉接受婚检。
随着全面二孩政策的实施，高龄孕妇大量增加，围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势。
北京大学第一医院妇产科副主任 孙瑜： 预产期在35岁以上就算高龄产妇，发生唐氏综合征的风险是三百五十分之一。但是一个25岁的产妇，发病率只有两千分之一。
专家提醒：孕妇远离烟酒和有毒有害物质；不偏食，科学补碘补叶酸，合理控制体重；防止孕早期感染，在医生指导下使用药物；定期接受孕期保健和产前筛查。
沈阳伊然健康基因
北京协和医院检验科副主任技师 刘志肖： 比如孕前需要检查是否有感染病毒，孕期以后做一些唐氏综合征筛查也是必要的，包括出生以后进行检查。有些代谢病可以预防的，比如吃一些特殊的食品，补充一些维生素。
精准医学的发展，为防治出生缺陷带来希望。《国家残疾预防行动计划》提出，到2020年，孕前健康检查率、产前筛查率分别达80%和60%以上，新生儿及儿童残疾筛查率达85%以上。
唐氏综合症是什么？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活患者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍，一般寿命较短。
女性在怀孕的12周后就可以进行无创产前基因检测。在检查的过程中，只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血，就可以通过一些基因的排序和比对，对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。
伊然健康遗传咨询专家提醒女性：无创产前基因检测（无创DNA产前检测）的检查所具有的无创性是对女性怀孕的重要保障，同时，这种检查的高准确性能够在检查之后，打消女性心理那些关于怀孕的疑虑，让女性更好地度过自己的怀孕期。
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