今天（9月12日）是全國“預防出生缺陷日”。我國每年新生缺陷兒約90萬例，專家呼籲，加強婚前孕前檢查，控制出生缺陷。
基因檢測機構
婚檢是預防出生缺陷的第一道防線病，目的是檢查準新人是否存在影響生育及後代健康的疾病。2003年取消強制婚檢以來，婚檢率下降到目前的不足10%，新生兒出生缺陷10多年間翻了一倍。專家建議，自覺接受婚檢。
隨著全面二孩政策的實施，高齡孕婦大量增加，圍產期出生缺陷總髮生率呈上升趨勢。
北京大學第一醫院婦產科副主任 孫瑜： 預產期在35歲以上就算高齡產婦，發生唐氏綜合徵的風險是三百五十分之一。但是一個25歲的產婦，發病率只有兩千分之一。
專家提醒：孕婦遠離菸酒和有毒有害物質；不偏食，科學補碘補葉酸，合理控制體重；防止孕早期感染，在醫生指導下使用藥物；定期接受孕期保健和產前篩查。
瀋陽伊然健康基因
北京協和醫院檢驗科副主任技師 劉志肖： 比如孕前需要檢查是否有感染病毒，孕期以後做一些唐氏綜合徵篩查也是必要的，包括出生以後進行檢查。有些代謝病可以預防的，比如吃一些特殊的食品，補充一些維生素。
精準醫學的發展，為防治出生缺陷帶來希望。《國家殘疾預防行動計劃》提出，到2020年，孕前健康檢查率、產前篩查率分別達80%和60%以上，新生兒及兒童殘疾篩查率達85%以上。
唐氏綜合症是什麼？
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活患者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形，而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍，一般壽命較短。
女性在懷孕的12周後就可以進行無創產前基因檢測。在檢查的過程中，只需要從女性的體內抽取5-10毫升的靜脈血，就可以通過一些基因的排序和比對，對胎兒的染色體是不是有異常進行診斷。
伊然健康遺傳諮詢專家提醒女性：無創產前基因檢測（無創DNA產前檢測）的檢查所具有的無創性是對女性懷孕的重要保障，同時，這種檢查的高準確性能夠在檢查之後，打消女性心理那些關於懷孕的疑慮，讓女性更好地度過自己的懷孕期。
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