“幾年前盆骨受傷，輾轉就醫卻沒有得到治療，至今影響行走；這次臂神經受傷差一點又遭婉拒……”躺在浙江省人民醫院手外科和修復重建外科病房的小陳（化名），聊起20多年來的痛苦，不由眼睛溼潤。
原來，他是一位不小心磕著碰著，就會血流不止的血友病患者，需要眾多學科合作才能完成手術。（2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，血友病被收錄其中。）2020年4月17日是世界血友病日，主題是“援助+團結”。
不堪回首的童年
“大概六、七歲時，就知道自己與眾不同，不能像其他同齡孩子一樣活蹦亂跳。”小陳今年28歲，老家江西。他自小不斷被提醒，不能磕著碰著，也不能像其他男孩子那樣玩滾跌環、玩鞦韆，至於上樹、奔跑更是奢望。
年紀小，總有控制不住的時候。一次，他見小夥伴奔跑，也忍不住跑了幾步，結果到了晚上就發病了：膝關節和四肢關節發生疼痛得不行，醫生說此他其實已經內出血。從那個時候開始，基本上兩個月那種痛苦就不期而來，膝關節和四肢關節疼痛得厲害，一動都不能動，得躺床上一整天。
長到十七八歲發育後，發病少了些，一年三四次還少不了。那一年的春天，又是一次對他來說刻骨銘心的痛苦。不知怎的，小陳碰到了什麼，胯部十分疼痛，醫生說是盆骨遭到損傷，得動手術。術前常規系列檢查發現，他患有血友病。一磕著就可能血流不止，那手術還不得嘩嘩地流啊？換了家醫院，同樣如此，表示無能為力。
就這樣，隨著時間流失錯過了最佳手術窗口期 最終留下無盡的苦惱，明顯的行動不便。才20歲啊，以後的日子難免增添了苦澀。
絕望中盼到了希望
10年前，小陳來到杭州，成為淘寶店主，主營服裝。不知是太勞累，還是在哪裡碰著，2個多月前的一天晚飯，小陳拿碗時突然感覺左上肢疼痛，腫脹不適，總想著可能辛苦了點，自己會痊癒。沒想到，腫脹進行性加重，並出現左上肢抬不起來，然後逐漸出現左上肢的麻木和肌肉萎縮，他情知不妙。
輾轉省內多家大醫院，小陳診斷為左側臂叢神經損傷，但相考慮到小陳血友病的特殊情況，醫生便猶豫了。經引薦，他找到浙江省人民醫院手外科和修復重建外科主任楊曉東。
“要避免大出血，關鍵是術前術中做好充分準備。”楊曉東主任認為，臂叢神經損傷的手術治療難度較大，手術風險高，對合並有血友病的病人而言，則手術風險更大，隨時有失血性休克生命危險的可能。因此，小陳入院後，手外科和修復重建外科及血液科、麻醉科、手術室、神經電生理科等多科室的MDT團隊協作，制定手術方案。術中，在血液科協助下，全程神經電生理監護，楊曉東主任團隊為小陳完成了左側臂叢神經探查鬆解與巨大血腫取出術。手術順利，術後小陳明顯感覺左上肢病情有改善，並將在醫生的指導下進行規範的功能鍛鍊，以達到更好的上肢功能恢復。
楊曉東主任囑咐小陳，術後的康復也非常重要，處理不當也會繼發新的出血；平日裡要未雨綢繆，生活起居做好防範，避免各種外傷繼發大出血，一旦出現意外要及早前往大醫院就診，以獲得更好的康復。
小陳點頭應著，眼睛發亮，畢竟有希望了。
血友病是怎樣一種病?
楊曉東主任介紹，有一類人從出生就開始“艱難”模式，他們不敢摔倒，更不能受傷，一輩子生活在小心謹慎當中，他們體內缺乏凝血因子，輕微碰撞就出血不止，這因為他們得了一種常染色體隱性遺傳病——血友病。其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。血友病患者一出生就患上此病、伴隨終身、無法根除。
典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙，出血不能自發停止；從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血。血友病的出血常累及活動較多和承受重力的膝、躁、肘和髓關節，其中以膝關節最為常見。
唯一降低血友病發生概率的辦法，就是女性要及時進行妊娠後的產前診斷，進行優生優育。
通訊員 | 宋黎勝
