生化檢查可發現可疑成骨不全
實驗室檢查成骨不全和其它遺傳骨折的遺傳素質似乎是一種有價值的發現可疑非意外損傷兒童中骨折的基礎。華盛頓大學研究人員回顧了262例患者的病例和生化檢查結果。其中在可疑非意外損傷者中，培養的成纖維細胞被用來進行成骨不全的生化檢查。11例患者合成I型膠原的量或結構異常，與成骨不全一致。這11例患者中，醫生根據臨床信息的基礎正確診斷6例為成骨不全。他們在3 例患者中沒有發現這種疾病，另外2例患者中臨床信息不足以作出診斷。在其它11例生化檢查不具有決定性，但是不能排除成骨不全的診斷，參考醫生的意見，根據臨床信息，沒有一例被認為患有這種疾病。在4例生化檢查正常的兒童中，一位醫生確實診斷為成骨不全。這例假陽性臨床診斷可能是由於鞏膜的色彩，它是年齡依賴性一種診斷標準。
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