2018年5月，国家版罕见病名录共121种，终于落定啦！国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布。
其中马凡综合征位于第68条！
相信随着国家第一批罕见病名录的颁布，马凡综合征的诊疗、普及会大大地改善，马凡患者的未来会更加充满希望！
何为马凡氏综合症？
马凡综合征因第一次描述该疾病的法国儿科医生而命名，又名蜘蛛指（趾）综合征，发病率约0.04‰~0.1‰，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，通过基因向下一代传播。病变以骨骼畸形最常见，而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长，柔软度超人，但如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。
在心血管系统，主要侵犯主动脉，引起升主动脉扩张、主动脉瓣环扩大而导致主动脉瓣关闭不全，临床如果是年轻患者的单纯主动脉瓣关闭不全，需排除风湿性主动脉瓣关闭不全外，也需排除本病。主动脉扩张也可引起主动脉瘤、主动脉夹层，同时也可导致二尖瓣脱垂、心律失常等。侵犯骨骼系统可表现如下：胸廓畸形、骨骼发育比例失调、面型狭长、四肢和手指(趾)长，关节活动度大于正常。眼睛最常见的表现为晶状体脱位，部分病人甚至会出现视网膜脱落，治疗不及时可引起失明。其中心血管系统的表现最影响病人的生存质量和寿命。
悲情的天才
世界排坛名将，美国女排的一号扣球手海曼1 9 8 5 年1 2 月在日本的一次比赛中，突然倒地猝死于比赛场上。人们对海曼的印象是人瘦，个子很高，上下肢很长，也很灵活，她在网前从高处扣球的技术是第一流的。至于消瘦的原因，人们认为是由于黑人出身低微，营养不足，训练过度引起。可是尸体解剖的结果证明海曼本是马凡氏综合征，海曼是因为动脉瘤破裂而猝死的。其身体瘦高、肢体超长正是本症的显著特点，可惜生前被医生忽略了。但1.9米的高身材与长臂腿确实曾给海曼平添了非凡的球技。
帕格尼尼是19 世纪最杰出的意大利小提琴手，由于他非凡演奏技巧超越了一般人难以克服的界限，被人称为音乐中的“ 魔鬼”。他人很瘦，个子很高，而最显著的特点是手指特别长，因此他能在提琴的指板上作跨度很大的拉伸和跳跃，而右臂和腕部在高难度的运弓中，也表现出完善的柔性。他死后1 4 0 年， 意大利一位医生撰文确信帕格尼尼息有马凡氏综合征， 正是由于生理的畸形， 使“魔鬼”的手具有一种特殊的灵活性和柔韧性。帕格尼尼去世于年，当时既无留声机，更无录音带，目前地球上的人都没有聆听过这位“魔鬼”的琴声，古今对此的争辩还难以定论，但细长的畸形手指与手臂的确赋予了帕格尼尼以奇迹。
历史上还有些名人也患有马凡氏综合症，如美国历史上著名的总统林肯；
我国唐代诗人李贺， 才华横溢， 但其人“ 细瘦、通眉、长指爪”，只活了2 7 年就去世了，据医家推测，也可能患有马凡氏综合征。
尽管致病基因的定位已经明朗，但所有目前诊断以各个系统的临床表现和家族史及基因检测为依据。
1、骨骼特征
2、眼 ：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等
马凡氏综合征的危害：
患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。约有50％患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人体内的"不定时炸弹"。
由于该病有家族史的可能，所以，一旦发现自身存在骨骼、眼、心血管该病的应及时至院检查。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过超声心动、CT、核磁检查。一旦确证应及早就医，不要让这颗"不定时炸弹"爆炸后，才后悔莫及。
治疗方面，主要是定期随访以观察心血管和眼睛的病变变化。最常见的主动脉扩张、主动脉瘤和主动脉夹层在某些因素诱导下可出现主动脉破裂造成猝死。随访的主要目的是观察主动脉瘤和主动脉夹层的变化，当扩张达到某个程度，就需要预防性的手术治疗以人工血管代替扩张的主动脉，因为预防性手术的效果比出现破裂时才做急诊手术好很多。眼科的随访主要为了及时发现眼睛的并发症状，如晶状体脱位、视网膜脱落等。
随着科技进步，目前马凡氏综合征手术成功率很高。若提示有手术指征者应及时手术治疗。希望对于这个少有的可以有效治疗的罕见疾病，不再有如海曼、霍萱般的悲剧发生。
如果你身边有手指细长的大个、大长腿，那么他/她要小心了，去医院排查一下马凡氏综合征！
日常生活方面，患者还需要注意以下几点：避免提重物、碰撞运动和剧烈运动；运动工作时戴护目镜；随身携带有本人病史信息的卡片，以便出现紧急情况时能得到最及时的急救措施。
由于该疾病属于常染色体显性遗传，父母一方患病，他们的后代就有50％的几率患病，如果父母双方都患病，那么后代发病的几率是75％。
对女性患者，还有另外一个问题，那就是，患者能不能安全怀孕而不引起心血管病变恶化。能不能怀孕取决于主动脉的扩张程度，在计划怀孕之前，建议夫妇应该首先咨询遗传学家和心血管专家以了解可能会出现的风险。
近年来越来越多的罕见病进入到大众的视线
瓷娃娃、渐冻人、月亮孩子……
疾病一直在和人类同行
也许我们永远不可能消灭所有疾病
但是把不可能变为可能是必要的追求
科学是将未知变为已知的的系统过程
我们继续要做的 就是继续前行