天津市人力社保局關於做好龐貝氏症參保患者醫療費用報銷工作有關問題的通知｜政策

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罕見肝病抑制劑獲獲FDA孤兒藥資格認定｜孤兒藥

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新研究為罕見病失明患者帶來希望｜資訊

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填補國內罕見病藥物空白 楊森億珂華氏巨球蛋白血癥適應症優先獲批｜重磅

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罕見皮膚病基因療法的3期試驗設計獲FDA指導｜資訊

皮膚病 醫界新聞 健康

神經纖維瘤生物學研究取得重大進展｜資訊

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天使在三亞｜家庭旅行夢想計劃

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遺傳性血液病臨床試驗即將啟動｜資訊

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四川省醫學會罕見病協作組成立大會暨第一次罕見病協作組學術年會在成都順利召開｜活動

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新候選藥物逆轉多發性骨髓瘤的耐藥性｜資訊

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琥珀酸鹽前藥有望治療線粒體疾病｜資訊

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實驗性藥物可以更有效地的治療罕見腎病｜資訊

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中國罕見病藥物定價與准入路徑研究開題會在京圓滿結束｜關注

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我的寶貝，我拿什麼拯救你？！｜故事

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四川省醫學會罕見病協作組成立大會暨第一次罕見病協作組學術年會會議日程安排（2018）｜活動

四川大學 醫學技術 醫界新聞 健康

看不清前方，卻不想停下腳步｜家庭旅行夢想計劃

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新發現有望治療神經退行性疾病｜資訊

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一圖讀懂廣東省改革完善仿製藥供應保障及使用政策實施方案｜政策

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研究人員識別有望用於ALS診斷和預後的蛋白質｜資訊

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用創新科技爲罕見病研發診斷儀器和治療藥物｜2018第七屆中國罕見病高峯論壇系列報導（一）

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FDA批准該神經發育疾病的2期試驗｜資訊

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使用「ALS晶片」測試新藥物｜資訊

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PXT3003治療腓骨肌萎縮症關鍵3期試驗結果積極｜資訊

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FDA授予A4250治療罕見肝病的快速通道資格認定｜資訊

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關於發布第一批臨牀急需境外新藥名單的通知｜關注

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早期治療可能有助於逆轉罕見病中的自閉樣行爲｜資訊

自閉症 癲癇 藥品 腫瘤 大學

降低突變蛋白水平可恢復亨廷頓舞蹈症小鼠認知功能｜資訊

生物醫學 舞蹈 哮喘 不列顛哥倫比亞大學 科普

重症肌無力的3期試驗將啓動｜資訊

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基因療法治療罕見失明取得突破｜關注

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囊性纖維化藥物獲歐盟孤兒藥資格認定的積極意見｜資訊

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中國首屆家族性高膽固醇血癥（FH）醫患交流會邀請｜活動

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中國罕見病聯盟成立 CORD代表罕見病患者發聲｜關注

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調節小膠質細胞活性可以減少神經退行性疾病中的破壞性炎症｜資訊

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罕見肺病關鍵試驗完成招募｜資訊

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研究有望爲兒科腦腫瘤提供新法｜關注

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貢獻人類健康 華裔揚威「科學界奧斯卡」

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FDA授予PTG-300治療-地中海貧血的快速通道資格認定｜資訊

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產前基因編輯技術有望治療先天性疾病｜關注

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基因療法有望治療共濟失調

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身懷琥珀，心系希望

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第七屆中國罕見病高峯論壇全議程來啦｜倒計時2天

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研究人員發現首個提高罕見心臟病患者生存率的治療方法｜關注

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15個月大的她罹患卵巢癌｜故事

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兩大專題，九位大咖，你猜猜都有誰？

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該罕見病3期研究達到所有終點

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基因組編輯療法臨牀試驗治療首名罕見病患者｜關注

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甲基丙二酸血症基因檢測及產前診斷

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新藥被歐洲各藥物監管機構用於治療遺傳性血管性水腫｜孤兒藥

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FDA和EMA授NZ-701治療該鈣化疾病的孤兒藥資格認定｜孤兒藥

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五月藥研快報：近六十種罕見病新進展等你來了解｜關注

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兩大專題、十二位講者，每一主題都是不容錯過的精彩

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研究人員利用基因沉默緩解脊髓小腦性共濟失調｜資訊

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「貞心團隊」及上海衛生髮展中心將在山東臨沂舉辦純合家族性高膽固醇血症患者諮詢會

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FDA授予ASN120290治療這一罕見神經退行性疾病的孤兒藥資格認定

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EMA授予Omaveloxolone治療這一退行性神經肌肉疾病的孤兒藥資格認定｜孤兒藥

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第八屆中國結節性硬化症（TSC）大會在宜昌成功舉辦｜活動

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首個多發性硬化口服治療藥物奧巴捷在華獲批｜關注

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婦幼司公布地中海貧血救助項目省級項目管理機構和實施機構名單

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罕見的病例，治療的艱難與差異性｜資訊

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FDA授予CUTX-101治療經典型Menkes病的快速通道資格認定

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FDA授予ACE-083治療面肩肱型肌營養不良症的孤兒藥資格認定｜孤兒藥

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罕見病啓發斯坦福團隊開發檢測醛暴露的新方法｜資訊

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作爲孤兒的她，成爲了「孤兒病」患者，以藝術表達與疾病抗爭的經歷

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亨廷頓舞蹈症發病機制研究取得新進展｜資訊

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EMA對批准這一藥物治療黏多糖貯積症(MPS)持積極意見｜關注

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FDA授予多韋替尼治療AdCC孤兒藥資格認定｜孤兒藥

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我想怎樣活在這個世界上，與世界無關？｜故事

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科學家破解這一罕見病背後DNA密碼｜資訊

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六月藥研快報：近四十種罕見病新進展等你來了解｜關注

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這項血友病研究招募首名患者｜資訊

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Alport 綜合徵與其全球臨牀試驗進展概況｜一分鐘了解

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FDA授予Processa公司PCS499治療類脂質漸進性壞死的孤兒藥資格認定｜關注

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空軍總醫院與西安兒童醫院對黑斑息肉綜合徵聯合診療暨第二屆病友會圓滿成功｜活動

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脆性X染色體綜合徵的關鍵臨牀試驗啓動｜資訊

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關於孤兒藥和《孤兒藥法案》，你不知道的幾個事實｜關注

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這種罕見病，你可能從未聽說過｜一位患者，認識一種疾病

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人工基因缺陷揭示對抗這種罕見病的靶點｜資訊

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Arimoclomol正在治療四種罕見病的臨牀開發中，戈謝病2期臨牀試驗招募首名患者｜關注

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國家藥監局：用於罕見病的藥品註冊申請，可有條件接受境外臨牀試驗數據

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克羅恩病臨牀研究的積極結果｜資訊

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全國首部呼吸罕見病專家共識定稿，多種疾病患者招募計劃正式啓動！

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370萬美元撥款爲ALS開發新型小分子療法｜資訊

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DPM-1001研究治療肝豆狀核變性病的良好新進展｜關注

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