今天去醫院做了唐氏篩查，結果還沒有出來。先帶大家瞭解一下什麼是唐氏篩查吧。之後再跟大家說說唐氏篩查的具體步驟以及需要準備什麼。
唐氏篩查是什麼
唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合症又稱21三體綜合徵或先天愚型，是由胎兒21染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。18—三體綜合徵是由胎兒18號染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經管缺陷是一類中樞神經系統的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導致胎死宮內或者出生後夭折，能存活者通常也伴有智力發育遲緩和多發畸形。上述疾病大多並非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。患兒一旦出生則無法治癒，目前唯一有效減少上述出生缺陷發生的方法就是進行產前篩查和產前診斷。
如何進行唐氏篩查
目前針對上述胎兒異常的中孕期產前篩查方法即唐氏篩查，最佳篩查時間在妊娠15周~20+6周內，通過抽取少量孕婦靜脈血，測定孕婦血清中的生化指標，如甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛促性腺激素（β-HCG）和遊離雌三醇（uE3）等的水平，結合孕婦的年齡、體重、是否吸菸、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒罹患上述先天性疾病的風險。
若篩查結果為低風險，一般建議繼續妊娠和產前檢查；若篩查結果為高風險，一般建議進一步行介入性產前診斷或產科超聲檢查。通過介入性產前診斷或產科超聲檢查，若胎兒確診為染色體異常或開放性神經管畸形，可按孕婦本人的意願終止或繼續妊娠。若胎兒染色體核型分析結果正常，則可排除唐氏綜合症或18—三體綜合徵等胎兒重大染色體異常疾病，可繼續妊娠和產前檢查。
針對上述三種先天性疾病的中孕期產前篩查，其結果不是診斷，只是風險的評估。通過上述產前篩查和診斷的流程，能夠產前發現約70%的唐氏綜合症患兒和約85%的神經管缺陷患兒。亦有少數胎兒有染色體異常或開放性神經管畸形時，孕婦血清篩查結果可能為低風險而未能產前發現。同時，唐氏篩查對其他類型的出生缺陷，如單基因病、唇顎裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經管畸形等無風險評估作用。
建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，高齡孕婦更不能忽視。
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