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今天，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局等5部門聯合公佈了《第一批罕見病目錄》。
國家版罕見病名錄共涉及121種罕見病。該名錄的公佈，將為全國各地的醫療衛生機構開展罕見病的預防、篩查、診斷、治療和康復，以及制定相關科技研發、社會保障、醫療救助政策等相關工作提供參考和依據。
罕見病，泛指一類發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如，歐盟對於罕見病的界定是患病率低於1/2000的疾病。據預估，歐盟約有3000萬罕見病患者，其中可以干預治療的罕見病僅約佔7%。2002年美國通過的《罕見病法案》將罕見病定義為在美國患病人數低於20萬人的疾病。據預估，美國的罕見病患者約2500萬。其中可以干預的罕見病低於5%。
世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數佔總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。從發病率出發，罕見病的概念遠遠超出遺傳角度，罕見腫瘤、過敏、感染、環境等因素所致的疾病都應該屬於罕見病範疇。
目前，全球約有7000-8000種罕見病，其中約80%是由先天性遺傳缺陷引起。由於疾病種類多，雖然大多數罕見病的單一病種發病率很低，但各種罕見病加起來統計綜合發病率的話，則這個比例超過1%。據預估，我國的罕見病患者人數超過1680萬。由此可見，罕見病一點也不罕見！
過去，對於罕見病我們除了預防之外，只有小部分病種可以進行代償性治療，極小部分可以被緩解甚至於治癒。但是現在，從基因測序、基因治療、免疫治療到幹細胞療法，生命科學的進步讓我們有機會對更多的罕見疾病，從最初的一無所知到現在的可預防、可治療甚至於可治癒。
每個人的基因都不是百分百完美的。罕見病患者為人類承擔了小概率事件，於他們自身而言，與病魔抗爭是痛苦的，有時甚至是毀滅性的。我們有責任去努力，讓這一特殊群體得到公平待遇、及時診治，從而獲得有尊嚴的生活。
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