深夜急診“有痣”小夥子劇烈腹痛，究竟是得了什麼病？
深夜急診室，來了一位18歲小夥子，看他一眼你就印象非常深刻，因為他上下嘴唇密密麻麻長了好多小的黑痣。此刻，他腹痛難忍，差點都想地上打滾了，醫生快速給他做腹部CT檢查，結果顯示腸套疊，導致肚子裡小腸粘連、腹痛劇烈。
醫生體格檢查還發現，除了嘴唇，小夥子手指、腳趾上這2個部位也都同樣長了好多黑痣。這一“多痣”特徵讓醫生想起曾經有一個類似病例，是一位28歲女青年，因為腹痛、便血來醫院看病，她的嘴唇、手指和腳趾這3個部位也是密佈著很多小的米粒樣黑痣。
女青年父親在56歲時因黑斑息肉綜合徵、消化道多發息肉、結直腸癌腹腔廣泛轉移醫治無效去世，胃鏡和腸鏡檢查顯示：腸道散在多發大小不等的息肉。根據女青年的家族史，體徵及輔助檢查結果，黑斑息肉綜合徵診斷明確，對女青年進行腸道手術，清除這些可能癌變的息肉，同時病理快速檢查證實，息肉為錯構瘤性質，這證明了黑斑息肉綜合徵診斷無誤。
醫生記得，當時手術順利，女青年的所有消化道息肉全部切除，治療結束2個月，她就恢復了常規飲食，營養狀況良好，體重增加了6斤。
這位小夥子的情況和女青年類似，醫生馬上詢問他的家族史，有無其他親屬有類似黑痣等病史，小夥子回答說家裡人並沒有類似情況。
小夥子到底是不是黑斑息肉綜合症？
醫生根據臨床症狀，體檢特點，CT結果，仍然高度懷疑他就是黑斑息肉綜合症。
小夥腹痛劇烈，必須立即開腹手術，解除腸道黏連，同時可以查驗是否有多發息肉以及息肉病理特徵。
手術順利，術中所見驗證了醫生的判斷：順著腸管一摸，只見一簇一簇的息肉，不均勻的散落分佈生長在小腸上！術中切除息肉送病理檢查，證實息肉是錯構瘤性質，完全證實了黑斑息肉綜合徵的診斷。和之前那位女青年的治療方案一樣，清除所有腸道息肉，防止息肉後期癌變。
醫生忠告：此類病人發生癌變風險是正常人群的25倍
黑斑息肉綜合徵是一種罕見的基因遺傳病，又稱普傑（Peutz-Jeghers）綜合徵，以多發性全消化道錯構瘤性息肉、口唇及指趾端黑斑為臨床特徵。最早是Peutz醫生於1921年在一個荷蘭家系中發現了這種疾病,之後1945年Jeghers醫生首次詳細地描述了這種病的臨床表現。
這類病人的特點就是一些典型的病人會很明顯的在口唇、手指、腳趾這些地方甚至其他部位以外都長的許多這些黑斑，有大有小的，看起來和我們長的痣差不多。
值得注意的是，黑斑息肉綜合徵非常容易發作成結腸癌，發病者罹患結直腸癌的風險較正常人群高25倍！因此一旦確診，等於是發現癌前病變，必須手術清除所有息肉！
為什麼小夥子家裡其他人沒有這個病？雖然這個病是基因遺傳病，但不是所有家族成員都有，而且不是每個病人都有這麼典型的黑斑的皮膚表現，而且加上過去人們對這種病的認識少，即使是遺傳病，也很少見能完整描繪出相關的家族圖譜，所以家族史也不是每個病人都有的。
醫生提醒：這個病的治療關鍵是及時切除消化道多發性息肉，由於很多是內鏡下如胃鏡或腸鏡下操作，而有的息肉部位較深，最好由胃鏡或腸鏡操作熟練的醫生進行手術，避免誤傷腸道導致併發症。
閱讀更多 藥師方健 的文章
