2017亨廷頓舞蹈症診療大會 -第一天
一年一度的亨廷頓舞蹈症(HD)診療大會又來了
全世界有
350名
亨廷頓舞蹈症研究人員
聚集在一起討論最新的研究進展
大數據、大新聞
- DNA修復基因的突變會影響亨廷頓舞蹈症症狀出現的年齡
- DNA修復基因的變化會改變亨廷頓舞蹈症疾病發展的速度
- FOXO蛋白質對亨廷頓舞蹈症的作用，FOXO可以幫細胞生存和應對壓力。
- 蛋白質組學讓研究人員可以測量大量蛋白質、跟蹤疾病進展
頭號公敵：突變亨廷頓
1. 通過研究來自7000多個人的DNA, 科學家們發現了一種新變量，會的影響疾病症狀的發展
Marcy MacDonald
把一生都貢獻給了亨廷頓舞蹈症的科研工作
2. 通過使用新的測序技術來靈敏地測量1000名亨廷頓舞蹈症患者的CAG的長度，CAG重複數會隨著時間增加
3. 建立HD基因RNA的準確3D模型：隨著HD基因的CAG重複數的增加， RNA的3D結構也會發生大的變化。這些形狀變化提供了一個獨特的研究目標-嘗試降低突變基因的RNA水平。這可以阻止細胞繼續生產突變亨廷廷蛋白、阻止症狀出現
4. 攜帶超長CAG重複的小鼠，早期大腦發育會出現細微的變化，這可能使大腦細胞在成年期更容易受到傷害。
5. 新幹細胞研究，研究的幹細胞有不同的CAG重複數、而且不斷增加。這樣可以更好地觀察攜帶長CAG重複的幹細胞的分裂、生長過程。
接下來還有關於亨廷頓舞蹈症診治的最新諮詢和大家分享哦！
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