肌肉萎縮症能做俄羅斯試管嬰兒嗎?

隨著經濟的發展,生活方式不斷的改變,人們各種疾病問題顯得愈加突出,疾病的痛苦讓人們特別苦惱,給患者的生活帶來很多的痛苦,甚至有些毀掉人們的一生,面對疾病我們應該怎麼辦呢?首先了解發病原因,然後針對性地進行預防和治療,那麼面對肌肉萎縮症的患者想傳宗接代能做俄羅斯試管嬰兒嗎?

肌肉萎縮症是一種運動神經元混亂疾病,由於尚未了解原因,這些神經細胞逐漸死亡,引起神經纖維死亡,從而引發通過神經纖維獲得信息的肌肉失去功能,肌肉萎縮症患者發病的年齡從十幾到八十幾歲,中年晚期(55-65歲)是肌肉萎縮症的高發年齡段,通常肌肉萎縮症首先出現與四肢部分,發生虛弱、僵硬和抽筋現象,有時肌肉萎縮症也首先出現於嘴與喉嚨處,使人難以正常發聲,影響音量和音質。

肌肉萎縮症能做俄羅斯試管嬰兒嗎?

1、遺傳因素

此類病人佔全部運動神經元疾病患者大約5~10%,但無法解釋散發性病人的原因。

2、毒性物質

比如鉛(Pb)、錳(Mn)等重金屬中毒,過多激活性胺基酸及自由基的刺激造成運動神經元的死亡。

3、自體免疫

由不明的因子激活的人體的免疫反應去對抗運動神經元,造成運動神經元的死亡。

4、病毒的侵犯

有人提出運動神經元的傷害有可能類似小兒麻痺病毒侵犯運動神經元的結果。

5、神經營養或生長激素的缺乏

目前在體外實驗結果發現運動元的存活必須依賴某些激素比如BDNF,FGF,CNTF,IGF-2及NT3-5等等。

首先要進行家庭成員的遺傳諮詢,採用相應檢測技術確定基因突變病因,明確遺傳方式和家庭攜帶者,再進行胎兒遺傳病再發的風險評估,選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。

針對高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育過遺傳病的患兒,或是某種遺傳病的攜帶者,需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查,在胎兒期就可以判斷出生後是否患病,避免患兒的出生,另外,俄羅斯第三代試管嬰兒技術——植入前遺傳學檢測技術PGD,在胚胎植入子宮之前採用遺傳學檢測,就可以避免遺傳病向下一代的傳遞。

通過出生後的早期診斷和干預,採取及時有效地針對性治療措施,減少損傷,避免病情加重,使患者保持健康狀態。

一種是“隱性遺傳”,即雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者,而只要有隱性遺傳基因存在,每一胎就有1/4的患病風險。

還有一種是“突變型”,即父母均正常,但在生命傳承過程中,生殖細胞發生隨機的基因突變,導致子女罹病或帶因,如,散發性的漸凍人患者,大部分是由基因突變所引起,父母往往是健康的。

為了防胎兒基因突變,“預防”還包括“孕前避免毒物、射線等環境因素的危害,補充葉酸等”!另外,國際上正逐步發展起來的“孕前的基因突變攜帶者篩查技術”,可以檢測幾百種致病基因的夫妻攜帶情況,這樣可以提前知道這對夫妻的孩子患隱性遺傳病的風險,這種技術方案,將風險提前到了“孕前告知”!

為了防止新生兒出現此症狀,對出生的新兒進行篩查,新生兒確診有利控制病情,有的病早發現了,可避免造成不良的疾病後果。

肌肉萎縮症可以有效的通過俄羅斯第三代遺傳學檢測技術PGD,避免遺傳病向下一代的傳遞,同時為避免出生寶寶發生因染色體異常造成的患有遺傳缺陷基因等,準孕媽孕爸們在孕前做好胚胎檢查也是非常重要的!講了那麼多,希望愛寶來寶妹能給大家提供一些幫助。


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