- 四年一遇的2月29日，也是國際罕見病日。由歐洲罕見病組織（EURODIS）於2008年2月29日發起，希望通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。其後在各國的一致擁護下，將每年2月的最後一天定為國際罕見病日。
生活中，你也許遇到過這樣的人：
有一些人
他們不能吃正常人的食物
因為他們患有苯丙酮尿症
飲食中苯丙氨酸的堆積可能導致中毒
有一些人
他們的皮膚會嚴重發紅、腫脹
因為他們患有紅斑肢痛症
血管功能障礙導致四肢如在烈火中灼燒
有一些人
他們的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱
因為他們患有大皰性表皮鬆解症
皮膚受到輕微摩擦就會出現破損、水皰
有一些人
他們擁有白頭髮、白眉毛、白皮膚
因為他們患有白化病
皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙
他們患的病，也有一個統稱——“罕見病”
01 罕見病是什麼？
罕見病泛指一系列發病率極低的病種，也被稱為“孤兒病”。全球基因組織曾估計全球的罕見病大約有7000餘種，且新的病種還在不斷被發現。
歐盟將罕見病定義為患病率低於1/2000的疾病；
美國將罕見病定義為患病人數低於20萬人或患病人數佔總人口比例小於1/1500的疾病；
在我國，中華醫學會醫學遺傳學分會將罕見病定義為患病率低於1/500000或新生兒發病率低於1/10000的疾病。
計算下來，中國的罕見病患者最多可達到1680萬，可見，罕見病並不罕見。中國官方於2018年5月11日發佈了《第一批罕見病目錄》，涵蓋了共121種罕見病。（見文末）
02 罕見病能治嗎？
難。
第一，難確診。
貴州一位“瓷娃娃”孩子，從小到大一直被誤診，花光了家庭幾十萬的積蓄，十年後找到瓷娃娃罕見病關愛中心時發現腿骨質已經嚴重流失，卻拿不出錢再去做正確的治療。如果能在早期及時接受治療，其實正常的學習、生活都不成問題。
＊最新出爐的《2019中國罕見病患者綜合社會調查》顯示，有26.1%的患者無法在發病當年確診，人均需要花費3.95年的時間才能夠得到確診。
我國稀缺罕見病的專業醫學人才，少量人才只集中在北京、上海等少數大城市的大醫院。並且中國不像歐美國家，擁有受過專門培訓的臨床遺傳學家與遺傳諮詢師，我國還沒有這兩種專業體系。
＊《2019 中國罕見病藥物可及性報告》與《2019 中國罕見病患者綜合社會調查》顯示，全球已知的7000 多種罕見病中僅有不到10% 擁有正式的治療藥物和治療方案。
第三，難買藥。
中國上市的藥物僅能覆蓋55種罕見病，即便國外有更多罕見病的治療藥物，價格卻令多數家庭望而卻步。
戈謝病患者的救命藥“思而贊”23000元一針，成年後每年的藥費超過200萬元；龐貝病患者使用“美而贊”可跟正常人一樣，但一年藥費至少100多萬元；脊髓性肌萎縮症，美國產的基因治療藥物售價摺合人民幣超1400萬元……
＊成年患者的支出佔據了家庭支出的57.2%。未成年人的治療費用，佔到家庭支出的72.2%。
資料來源:《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》
以上13種罕見病在我國影響著約23萬名患者，大部分人需要終身用藥治療。在這13種罕見病的藥品治療花費中，年治療費用從189元到500萬元不等。
03 罕見病保險賠嗎？
罕見病的治療就像長征，需要在第一時間得到正確的診斷，需要尋找最好的醫院得到針對性地治療，可能還需要籌集一大筆不可預知的鉅額醫療費。
這個時候，我們會很自然的想到，我們的社保賠嗎？商業醫保賠嗎？
儘管近年來，中國出臺了一系列相關政策幫助罕見病患者度過難關，但由於單個罕見病發病率極低，不符合保險的大數法則，因此絕大多數罕見病治療用藥尚未納入基本醫保，大部分平價的商業醫保也將罕見病列為除外事項。
我們當然希望隨著國家的重視，越來越多的罕見病藥物能被納入國家醫保，但這需要漫長的時間。為了得到全面的保障，我們必須配置有效的商業保險。
想要購買一份針對罕見病有效的商業保險，一定要留意以下幾點。
第一，免責條款。
買保險時，不管是重疾險，還是醫療險，除了要關注“保什麼”，還應該關注“不保什麼”。
很多的罕見病屬於遺傳性疾病、先天性畸形、變形或染色體異常，但有些醫療險並不保這三項。
第二，醫療險和重疾險缺一不可。
醫療險針對醫療費用實報實銷，而重疾險按照約定保額預支賠償。
擁有重疾險的好處之一，是補貼醫療險報銷不足的部分。例如脊髓性肌萎縮症（SMA），屬常染色體隱性遺傳病，在上面舉例的醫療險中就屬於不保事項，但是有些重疾險把它涵蓋在重疾範圍中，因此可以得到賠償。
擁有重疾險的好處之二，是補貼家庭支出。治療罕見病可能耗費一家人長久的時間與精力，即便治療費用可以負擔，但家庭的經濟支柱可能因此暫停工作。重疾險的賠償金，也可以在患病之後補貼一家人的各種開支。
第三，高端醫療險。
在經濟條件允許的情況下，配置高端醫療險也是一個不錯的選擇。終身擁有幾千萬的保額，還可以飛去全球治療。
對罕見病而言，很多疾病動輒就是一年幾百萬的治療費用，而高端醫療險能進行大額的實報實銷。
第四，儘早投保。
罕見病有一個特點：患者有一半都是孩子。在出生時或童年時發現病症。
保險都是保未知的風險，在健康的時候投保才能獲得最全的保障。絲毫的不健康因素，輕則除外、加保費，重則拒保。
所以，如果想為寶寶投保，越早越好，能為孩子搶下的不止是幾天，更有可能是一輩子的健康保障。
現在，有些保險公司可以為未出生的孩子投保，讓寶寶在出生的那一刻就擁有了最全面的保障。例如香港友邦的【加裕智倍保－首護摯寶】。
※ 香港友邦的【加裕智倍保－首護摯寶】
孕婦只要懷孕22周或以上，就能為腹中的寶寶投保（市場首創）。在大人沒有保障額的情況下，最高投保額可以達到75萬美金或562.5萬港幣（已包含升級保障保額），如果大人有更高的保障額，可以跟隨大人的保額投保。
作者：大欣宜，世界五百強保險公司財富管理副總監，財務策劃師（AFP）、全球百萬圓桌會會員（MDRT）、全球百萬圓桌會超級會員（COT），已為上百個中高產家庭配置香港保險及境外投資。
附：中國第一批罕見病目錄
中國第一批罕見病目錄
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