羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術”，是產前檢查項目之一（非強制性）。什麼是羊水穿刺？羊水穿刺目的？哪些人一定要做羊水穿刺？羊水穿刺最佳時間？步驟？風險？……今天一起來聊聊這個話題。

什麼是羊水穿刺？

羊水穿刺又稱羊膜穿刺術。一般在懷孕16周到20周內進行，做羊水穿刺的方法是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水標本進行綜合查驗，來獲得有關胎兒健康和發育情況的信息。

羊水穿刺目的是什麼？

做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發育中胎兒的細胞和多種物質，羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞，具有相同的遺傳信息。做羊水穿刺分析羊水成分，能查驗出唐氏症，而一些基因疾病也可透過查驗羊水細胞內的基因獲得診斷。

哪些人一定要做羊水穿刺？

羊水穿刺並不是強制性的，孕婦可根據自身情況決定是否做羊水穿刺術。一般來說，醫院會建議年齡在35歲以上的高齡孕婦做羊水穿刺。年齡在35歲以下但靜脈唐氏篩查後發現有高危因素的，醫生也會建議孕婦做羊水穿刺。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發現異常，醫生則會建議進行，羊水穿刺的費用在400～3000元之間(根據所做檢測項目的多少，金額有所不同)。

X連鎖隱性遺傳病

如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應終止妊娠。

35歲以上的高齡孕婦

高齡孕婦易發生胎兒染色體異常，主要是染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常，如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發育不全症(45，XO)等。

前胎為先天愚型或有家族病史者

可以從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。

孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者

其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。

前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高於正常妊娠者

開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

疑為母兒血型不合者

檢查羊水中血型物質及膽紅素，有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診斷為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。

測定胎兒成熟度

處理高危妊娠時，為降低圍產兒的死亡率，引產前需要了解胎兒成熟度，結合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。

檢測胎兒有無宮內感染

孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。

羊水穿刺的最佳時間是什麼時候？

產前診斷時，做羊水穿刺最佳時間是妊娠16-20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，只佔羊水總量的1/20-1/12，不容易引起子宮腔驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供製片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。

羊水穿刺的操作步驟是怎樣的？

羊水穿刺的操作步驟是怎樣的？原則上，羊水檢查在懷孕的第16-20周施行最合適，其步驟如下：

1、在正式抽取羊水之前，醫師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕週數、胎兒位置及胎兒數目；

2、找出最適合下針的位置；

3、為孕婦消毒皮膚；

4、在孕婦的肚皮上鋪上無菌單；

5、以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內；

6、確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出；

7、前面2毫升的羊水必須丟棄(怕引起母源細胞汙染)；

8、大約抽出20毫升的羊水；

9、將穿刺針的內管置回；

10、回抽整支穿刺針；

11、在肚皮的針孔上貼上繃帶請孕婦在羊水檢查室外稍坐休息30分鐘，若無不適就可以回家了。

羊水穿刺有哪些風險

羊膜腔穿刺術的步驟是一種有創性、侵入式的技術，存在以下醫療風險：

1、該操作用細針穿刺進入羊膜腔，可能造成孕婦出血、出血性休克、羊水外流、流產及傷及胎兒的可能（科學沒有百分百，現在公認的是0.5--1%的流產率）。2、因子宮畸形、胎盤位於前壁、腹壁太厚、羊水過少等原因可能導致穿刺失敗。3、由於羊水細胞培養系脫落細胞體外培養受羊穿時間、標本是否混血、培養基汙染等多種因素影響，羊水培養有失敗的可能，有時因為崁合體而不能診斷。4、受現有醫學技術水平的限制，羊水生化檢查、細胞學、和分子遺傳學分析有時難以確診，需進行進一步檢查。5、如術前孕婦存在隱形感染或術後衛生條件不佳，有發生宮內感染的可能。6、孕婦若合併心腦血管疾病，由於疼痛、緊張等刺激，有發生心腦血管意外的可能。7、通過本次檢查，可以排除擬診斷染色體異常的疾病，但受現有醫學技術水平的限制，有時難以分辨染色體的某些微小異常，也不能排除一些多基因病、或其他原因導致的胎兒畸形或異常。8、由於不可抗拒的外界影響如停電、或培養設備的損害等非人為因素造成羊水培養失敗可能。

羊水穿刺術還有一個主要風險是胎兒丟失。目前多數醫院報道的胎兒丟失率約為0.5%（包括流產、感染、胎死宮內等）。引起流產主要原因是穿刺過程刺激子宮收縮造成，這與每個人的子宮敏感性有關，無法完全避免。因此，為了手術的安全性，術前如果有頻繁宮縮、體內有任何感染如上呼吸道感染、泌尿系感染等，都應先進行治療，不宜立即手術。術前應測量體溫，做化驗檢查，術後要求臥床休息1天，24小時內不要洗浴等，都是為了減少感染和流產的風險。胎兒丟失的發生基本都在術後24小時內出現症狀，過了24小時後就可以揭去針眼敷料正常活動了，但2周內應避免性生活和體力勞動。如果術後出現腹痛、發熱、陰道流血或陰道流液等要立即去醫院。

如果能在超聲引導下實時穿刺，就不必擔心會扎到胎兒。但並不是所有醫院都可以進行這種操作。

羊水穿刺術後一個多月才會出結果。之所以需要這麼長時間，是因為抽出的羊水中胎兒細胞很少，需要進行細胞培養以獲得更多的細胞才可以進行染色體核型分析，培養的過程比較漫長。如果羊水中細胞少到不足以培養成功，那麼就得不到結果，還需要重新穿刺。因此在羊水穿刺這個過程中，真正具有技術挑戰的是細胞培養和核型分析等實驗室技術，這也是為什麼只有少數醫院才可以進行這種技術操作。培養失敗得不到結果是必須考慮到的風險之一。現在有些醫院可以進行熒光染色體原位雜交的方法，這種方法無需細胞培養，基本不會失敗，2周可出結果，但只能針對21，13和18號染色體和性染色體進行檢查，因此適用於非高齡的唐氏篩查高危的患者。

羊水穿刺有哪些注意事項

羊水穿刺具有一定的風險，那麼在做羊水穿刺前後有哪些注意事項呢？

術前：

1、如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請在術前登記時告知醫生。

2、術前三天禁止同房；術前一天需要沐浴；術前10分鐘需要排盡小便。

3、若術前3-7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常情況，請在術前登記時告知醫生。

術後：

1、術後至少靜坐休息2小時後，方可乘車回家；外地病人當晚最好能在醫院的旅館附近休息，隔天后再回家，避免術後過於勞累。

2、術後24小時內不能沐浴，注意多休息，避免劇烈運動以及搬運重物等體力勞動。

3、術後半個月禁止同房。

4、術後三天裡如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等症狀，應速到醫院婦產科就診。

羊水穿刺會不會很痛，需不需要打麻醉針？

羊水穿刺所用的針雖然較長(大約15-20cm)，不過管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細很多，而且孕婦肚皮的神經分佈較稀疏，所以對針扎的感覺較不敏感。一般而言，羊水穿刺最多跟抽血一樣，不會很痛，不需要局部麻醉。所以局部麻醉是多餘的，有時可能反而增加麻醉藥過敏或感染的風險。

羊水穿刺之後，多久可以拿到羊水染色體的檢測報告？

羊水細胞染色體核型分析20個工作日發放檢測報告。抽取出來的羊水必須經過細胞培養，才會分裂到足夠的數量，這個過程通常要5-10天左右，之後，還要經過細胞收穫、染色、掃描、分析、審核等過程才能完成全部檢測流程。

羊水細胞染色體微陣列分析為10個工作日。

羊水細胞檢查染色體的成功率有多高？

羊水細胞培養檢查胎兒染色體的成功率還是很高的，通過驗收的產前診斷中心一般都在99%以上。

羊水穿刺之後，如果結果是正常的，是否代表胎兒一切都沒有問題？

一般而言，羊水穿刺只針對胎兒染色體檢查，結果正常的話，只代表染色體(最常見而重要的是唐氏症)沒有問題，並不能排除其他非染色體所引起的疾病，例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，唇顎裂，以及因為基因所引起的問題。換句話說，即使染色體的檢查結果正常，仍有大約2%的寶寶在出生時發現某些異常。