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據報道，2018 年 2 月，中國科學院北京生命科學研究院孫中生研究團隊發佈重要研究!
該研究首次較全面獲得中國人群 PTC 患者體細胞基因突變圖譜
在 355 例 PTC 患者中，選取 18 個已知的 PTC 常見突變目標基因進行研究，比較了基因變異情況與美國 TCGA 數據之間的差異，同時也初步研究了基因突變與臨床病理之間的相關性。
研究發現，我國患者和美國患者 TCGA 數據庫之間的 PTC 體細胞基因改變顯著不同：
72.4% 的患者存在 BRAF 突變明顯高於美國數據而 RAS 突變和 TERT 啟動子突變僅佔 2.8% 和 2% 明顯低於美國數據
13.8% 的患者存在框內基因融合，其中最常見的融合基因為 RET (8.5%)
中國人群 PTC 基因圖譜的特點包括：更常見的 BRAF 突變、更少比例的 RAS 與 TERT 突變
與 BRAF 突變患者相比，激酶基因融合的患者具有診斷時年齡更輕、腫瘤更大以及發生淋巴結轉移的患者比例更高的臨床病理特徵
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