正常人有46條染色體，22對常染色體和一對性染色體。如果染色體的數目增加或減少，或者在結構上發生缺失，易位，重複等變化，這種疾病稱為染色體病。
染色體病又可分為常染色體病和性染色體病。而影響身高發育最常見的是性染色體病，這些患兒的生長髮育往往都會受影響，使孩子難以長個。
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為什麼女孩要檢查染色體
因為矮小來兒科內分泌門診就診時，有些家長會有疑問，為什麼男孩不用查染色體，而女孩要做染色體檢查?這是因為，有一種發病率較高的染色體疾病(發病率：1/2000~1/2500)是造成女孩生長落後的常見原因，它被稱為特納綜合徵(Turner 綜合徵)。
什麼是Turner綜合徵
Turner綜合徵,又叫女性先天性卵巢發育不良綜合徵，是一種影響身高發育最常見的性染色體病;通常是由於其中的一條X染色體的部分或全部缺失所引起。
Turner綜合徵的典型臨床表現為：身材矮小、成年後身高在139-147釐米，性腺發育不良、具有特殊的軀體特徵(如頸蹼、盾狀胸、肘外翻)等。Turner綜合徵女孩因為沒有正常的卵巢，因此70-80%的孩子不能自發進入青春期。
任何身材矮小的女孩都必須要懷疑Turner綜合徵。如果醫生認為患兒可能是Turner綜合徵，可通過抽血進行染色體核型分析來明確診斷。
目前尚無治癒Turner綜合徵的方法。
治療目的是改善生長速度和提高患兒最終成人身高;誘導性發育，維持第二性徵，使子宮正常發育;提高骨密度，促其達到峰值骨量，雌激素不足或缺乏，還會引起骨質疏鬆;需要注意的是，雌激素使用的時間不能過早，因為雌激素可以加速骨骺閉合而減少身高增長的時間;防治各種併發症。重組人生長激素治療可以最大程度地改善患兒的最終身高。
美國食品藥品管理局(FDA)於2003年批准將rhGH用於改善Turner綜合徵患者成人期身高。現推薦一旦其身高低於同年齡段身高第5百分位數時，即應開始重組人生長激素治療，即通常在2-5歲時可以啟動生長激素治療。還推薦在12歲左右開始使用低劑量的雌激素治療，這樣可在不影響成人身高的情況下，使青春期的發育時間和速度保持正常。
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