“唐氏綜合徵”是一種發病率較高的遺傳性疾病 ，為了提高公眾對唐氏綜合徵的認識,對唐氏患兒的關愛，聯合國大會在2011年決定將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合徵日”，取意21和三體。
什麼是“唐氏綜合徵”？
唐氏綜合徵（DownSyndrome，DS）即21-三體綜合徵，又稱先天愚型，是最常見的染色體異常疾病，因多了一條21號染色體而導致的疾病。我們常說的“唐篩”指的就是“唐氏綜合徵”篩查。
唐氏綜合徵通常是一種偶發性的染色體疾病，其發病率大約為1/600～1/800。即使夫妻雙方染色體檢查都正常，仍然有可能生育唐氏綜合徵患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合徵患兒的風險增加，年齡越大，風險越高。
“唐氏兒”的臨床表現
唐氏綜合徵患者臨床表現為中到重度智力低下及體格發育異常，且常有多系統併發症，生活不能完全自理，給患兒家庭和社會造成嚴重的精神和經濟負擔。到目前為止，唐氏綜合徵仍沒有有效的治癒方式，治療主要是針對唐氏綜合徵的一些併發症：如先天性心臟病、聽力損害等。
“唐氏”名人佟星和舟舟
“唐氏綜合徵”患兒的外貌特徵
“唐氏綜合徵”患兒不僅表現為智力發育落後，還有其他表現：
外觀畸形特徵
唐氏綜合徵獨特的外觀畸形特徵主要表現在頭頸部和四肢，如特殊面容：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，頭部扁平，脖子短，頭髮細軟而少，舌胖，常伸出口外，流涎多。這些特徵通常在出生後不久就被認出。
精神發育遲滯
認知損害幾乎在每一個“唐氏綜合徵”患兒都有表現，但損害程度可能差別很大。大多數是輕度到中度智力障礙，但有些為嚴重受損。另外，“唐氏兒”的行為和精神疾病比正常兒童更常見。
心臟疾病
40%-50%的患兒在出生時有心臟問題，其中一半很嚴重，需要手術治療。膜周部室間隔缺損最常見，其次是動脈導管未閉和房間隔缺損。
胃腸道畸形
“唐氏兒”發生消化道畸形的風險增加，如十二指腸閉鎖或狹窄、肛門閉鎖以及伴氣管食管瘻的食管閉鎖。
生長髮育
生長髮育延遲，6-30月齡能獨立坐，1-4歲能走，1-3歲說話，接受排便訓練的時間為3-7歲，平均智商在兒童和青少年為45-48，最高可達70。
血液病
累及紅細胞、白細胞和血小板的血液學異常在“唐氏兒”中常見，包括紅細胞增多症、大紅細胞症、白細胞減少症、血小板增多症和白血病等。
眼部問題和聽力損失
“唐氏兒”眼科疾病常見，且發生率隨著年齡增長而增加。如屈光不正、斜視、眼球震顫、白內障以及圓錐；
聽力損失也常見，中耳炎是一種常見問題。
內分泌疾病
“唐氏兒”的內分泌異常包括甲狀腺功能不全與1型糖尿病。
泌尿系統異常、關節病、肺部疾病、皮膚病
“唐氏兒”泌尿系統畸形率增加，還可見到關節病、肺部疾病和良性皮膚疾病。
生殖問題
唐氏綜合徵女性有生育能力並可能懷孕；
唐氏綜合徵男性生育能力極差，幾乎不能生育。
寰樞椎不穩
唐氏綜合徵個體發生寰樞椎不穩(AAI)的風險增加，定義為寰椎(C1)和樞椎(C2)關節移動性過度，然而頸椎半脫位引起的脊髓壓迫並不常見。
免疫缺陷
唐氏綜合徵與若干免疫損害相關，這些免疫損害被認為與對感染、自身免疫性疾病和惡性腫瘤的易感性增加有關。
如何預防“唐氏綜合徵”？
隨著科學技術的發展，如今已有多種方法可用於篩查和診斷“唐氏綜合徵”，如染色體核型分析，基因芯片和無創產前篩查等。通過孕期篩查發現高風險人群，並建議高風險人群進行產前診斷，及早發現並及時終止妊娠，避免此類患兒的出生，是我國出生缺陷防控三級體系中的重要手段。廣西婦幼保健院是廣西產前診斷管理中心，該院遺傳代謝中心實驗室已開展上述3種檢測項目，具備豐富的經驗，為“唐氏綜合徵”的預防提供重要保障。
遺傳代謝中心實驗室“唐氏兒”產前檢測項目概況
經過這麼多年的工作和努力，我們團隊已經避免了2957例“唐氏兒”的出生，大大降低了廣西出生缺陷發生率，為提高廣西出生人口素質貢獻了一份力量， 但遺憾的是，我們在工作中仍然檢測到540例已出生的“唐氏兒”，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和精神壓力，願每個生命都被平等以待，願這個世界充滿愛。
“唐氏綜合徵”防控任重道遠，需要得到全社會的支持與關注！
廣西婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室諮詢電話：0771-2860788，2860799 地址：南寧市廂竹大道59號
閱讀更多 廣西婦幼保健院 的文章
