最近，26歲的福州少婦生下男嬰小羅（化名），全身發黃，像個“小黃人”，兩個月過去了，小羅沒長個，還一直吐奶、哭鬧，到醫院一查，竟是一種遺傳代謝病，罪魁禍首是母乳中的乳糖。如不及時治療，他很可能夭折。
出生兩個月“小黃人”險夭折
媽媽心有餘悸，她說，小羅剛出生時，小臉有點黃，但吃奶還可以，家人上網一查，發現“十個寶寶八個黃”，他們沒在意。不料，兩個月過去了，小羅一吃奶就吐，肚子鼓囊囊的，他經常哭鬧，身子越來越黃，連小腳丫、眼白都發黃了，家人覺得不對勁，趕緊帶他到福建省婦幼保健院。醫生一查，發現他的血氨高了10倍，膽紅素飆升3倍，肝臟腫大，肝功能也不好。
該院兒科主任葉紅緊急安排小羅住院，做了遺傳代謝病篩查及基因診斷，發現是希特林蛋白缺乏症，如不及時治療，隨時有生命危險。
明確病因後，葉主任建議小羅停止母乳餵養，採用無乳糖奶粉餵養，強化中鏈甘油三酯，並進行保肝、維生素等治療，治療一個月，小羅的黃疸逐漸消退，各項指標基本正常，體重也增加2斤，又活潑有勁了。
科普一下
希特林蛋白缺乏症是什麼病？
福建省婦幼保健院兒科醫生李國凱說，這是一種遺傳代謝病，會造成人體多種代謝紊亂，一般在出生後數月發病，包括持續性黃疸、生長髮育遲緩、圓胖臉、肝臟腫大，以及兒童期的生長髮育落後和血脂異常。
這也是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方都有隱性攜帶基因，孩子同時遺傳到父母的致病基因才會發病。在南方，這種病的發病率約1/10000，尤其是廣東、福建。
這種病在一歲內如果不及時治療，將影響孩子的生長髮育，個別特別嚴重的需要接受肝臟移植，否則會危及生命。
如何預防？
這種病可防可治，早期給予個體化精準的飲食及藥物干預，大多可康復，避免或減輕肝臟、大腦的不可逆性損傷。李醫生建議——
避免近親結婚；
加強產前診斷，希特林蛋白缺乏症可通過培養羊水細胞，提取DNA進行分析；
加強新生兒篩查，儘早進行干預和治療；
有些患者發病較晚，等到成人期，在某些因素的誘發下，比如飲酒或使用了某些藥物，可能會發作嚴重高氨血癥，出現譫妄、嗜睡、定向障礙、抽搐，甚至昏迷，這時治療效果會比較差。
十個寶寶八個黃？有些黃疸不能大意
剛出生的新生兒皮膚有點發黃，在醫學上叫做“黃疸”。
俗話說，“十個寶寶八個黃”，不少家長認為，新生兒都會有黃疸，在家觀察就可以。
李醫生提醒，近年，黃疸的高發生率、高住院率、嚴重的致殘率，應引起警惕。醫生治療黃疸，不是因為皮膚黃影響美觀，而是擔心膽紅素進入大腦，引起膽紅素腦病，影響智力、聽力。
他解釋，通常，孩子的黃疸是從臉部開始的，逐漸蔓延到前胸、後背、腹部、四肢，最終越過肘關節跟膝蓋，達到手腳，手腳心黃了，眼珠子黃了，眼白變黃。
目前，新生兒黃疸的原因主要有三種：生理性黃疸、病理性黃疸、母乳性黃疸。
1
通常是嬰兒出生後2-3天開始出現的，5-7天達到高峰，7-10天開始下降，10-14天降到正常。
早產兒出生後3~5天出現黃疸，可能會延長到一個月之內。
2
病理性黃疸
“早、高、快、長、直、反覆”是病理性黃疸的診斷標準，只要有一條符合標準，就需要就醫。
早
如果寶寶出生24小時之內就出現黃疸，且血清膽紅素是超過6mg/dl，就是出現得特別早了。
高
黃疸兒是否需要住院治療，血清總膽紅素是一個判斷標準。足月兒不超過220.6umol/L(12.9mg/dl)，早產兒不超過256.5umol/L(15mg/dl)。
快
如果血清膽紅素值每天上升大於85umol/L(5mg/dl)，也認為是有問題的。
長
黃疸持續時間長，早產的孩子超過四周，足月的孩子超過兩週，就是病理性黃疸。
直
寶寶血清的直接膽紅素>26umol/L(1.5mg/dl)，或大便顏色發白，需要注意是不是有膽汁淤積或膽道閉鎖。
反覆
病理性黃疸的可能原因
蠶豆病：是葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷，是一種遺傳病，在南方城市特別常見，高危患兒要儘量避食蠶豆。
新生兒感染：孩子有炎症，會加重黃疸。
新生兒ABO血型不合溶血病：比如說爸爸是O型血，媽媽是A型或B型或AB型，孩子隨了媽媽的血型，是A型或B型，可能出現新生兒溶血，必須住院治療。
RH血型不合溶血病： 也是血型不合的溶血病，必須住院治療。
膽道閉鎖及原發性肝炎：大便是白色的，直接膽紅素明顯增高，要注意膽道閉鎖，或大便顏色偏淡，但直接膽紅素非常高，也可能是原發性的肝炎或嬰兒肝炎綜合症等。
新生兒紅細胞增多症：餵養不當或其他原因，血裡的紅細胞遭到破壞，會產生一系列東西，經過轉化，最終變成黃疸。
早產兒或足月兒餵養不當、胎糞排出延遲：紅細胞破壞增多後，會通過尿或大便排出去，如果孩子排尿、排便減少，膽紅素就會在體內蓄積，讓黃疸加重。
遺傳代謝性肝病： 持續性肝功能異常，經對症保肝治療效果不佳,黃疸遷延不退，肝脾腫大,肝功能異常合併生長髮育遲緩，貧血，低血糖，高乳酸血癥，酮血癥等,合併多系統損害。
3
母乳性黃疸：是病理性黃疸的一個特殊形式，一般不影響健康。
有些家長認為，黃疸是母乳引起的，就不再母乳餵養。其實，母乳性黃疸的診斷很嚴格，一般需排除其他原因，停母乳3天后，黃疸明顯消退，且寶寶一般情況很好，方可考慮診斷。待黃疸消退後，仍可母乳餵養。
葉紅主任說，通常，新生兒黃疸的高峰時間是5-7天，可先做體格檢查，目測膽紅素，若升高，應及時就醫。早診斷，早干預，可提高患兒生活質量。
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