孕媽做唐氏篩查是臨界風險,要怎麼辦?

冰凝53

唐氏篩查作為一種篩查21-三體的手段,是比較簡單,經濟,普及,實惠的方法。但是臨床上往往存在檢出率低,假陽性率高的問題。還有就是最近提出的臨界風險,唐氏篩查提示臨界風險的麻麻,寶寶會患21-三體嗎,回答是當然會,即使你唐氏篩查低風險仍有患唐氏兒的風險,只是概率低了點。


唐氏篩查提示臨界風險,出生的孩子會怎麼樣

  1. 絕大多數沒事正常,恭喜你,賭贏了。
  2. 極少部分出生是個唐氏兒,悲劇才剛剛開始,家裡有個唐氏兒,簡直就是一種悲劇,對一般家庭來講。

唐氏篩查提示臨界風險,該怎麼辦

  1. 可以選擇無創DNA監測,對於21-三體還是很敏感的。但是也只是一種篩查手段。如果篩查出來是高風險,還需要做產前診斷羊水穿刺核型分析。
  2. 直接羊水穿刺檢查核型分析,一勞永逸,可靠性強👍。
  3. 什麼也不檢查,反正我覺的好的,聽天由命。

其實每個孕婦都做羊水穿刺核型分析是最好的杜絕唐氏兒發生的好辦法,但是可能嗎?怎麼可能,醫務人員太少了,根本做不到的,而且是有創的。

產科醫療顧問

孕媽做唐氏篩查是臨界風險,也就是說胎兒換上唐氏綜合徵的風險也是有的,必須要引起足夠的重視,所以一般醫生都會建議孕婦可以做無創DNA或者羊水穿刺來進一步化驗和檢查。



  • 一般情況下,唐氏篩查的檢出率不是很高,只有70---80%;
  • 無創dna檢出率檢出率比較高,如果染色體數目異常,一般能達到99%;
  • 如果無創dna高危,可以羊水穿刺,羊水穿刺是檢查胎兒是否畸形的金標準,因為抽羊水直接查的是胎兒脫落的細胞,所以這樣最準確。



分享一個頭條問答的真實案例:

寶寶出生三個月被查出唐氏綜合徵,之前做唐篩超了,醫生要做無創,我年齡小不懂,婆婆嫌手術貴不讓做,說我年輕沒事,現在查出唐氏,婆婆嫌我家遺傳,可憐的寶寶該怎麼辦?



通過這個案例我們看出婆婆因為無創dna的費用貴不讓兒媳婦做,再加上因為兒媳婦年輕抱有僥倖心理,但萬萬沒有想到,十月懷胎真的生下了一個唐氏兒,給整個家庭帶來了沉重的負擔。

所以,孕媽也應該進一步做檢查,不能因為手術費用貴而不做,生下一個唐氏兒是多少錢都無法解決的問題;再者也不能抱有僥倖心理,畢竟孩子的健康,我們賭不起。


丁媽親子時光


星星237403911

當時也是低風險臨界值,醫生建議做無創,說如果無創也是低風險就沒問題,如果高風險還要做羊水穿刺,但是有點風險,當時做了無創,一查是低風險檢查一下就放心了。當時旁邊一個孕婦是高風險臨界值,要做羊水穿刺,大夫各種講解利弊,看著很著急很揪心的樣子


好名字237194668

當時是臨界風險,很糾結,怕孩子不健康,期間各種擔心,整個後孕期都擔驚受怕了,尤其看見院裡有個唐氏寶寶 每次看到都擔心自己寶寶,所以最好做個無創的,不要各種擔心,最後寶寶爭氣生下來很健康,很可愛




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