76歲的“漸凍人”科學家霍金去世，再次引起了人們對“漸凍人”的關注，霍金在21歲時被診斷為肌肉萎縮性側索硬化症（ALS），就是俗稱的“漸凍症”。儘管霍金被告知只有兩年的生命，但他沒有向命運低頭，他曾被媒體報道是存活最久的“漸凍人”。“漸凍症”到底是一種怎樣的疾病？你對它瞭解多少？
約80%的“漸凍人”會在發病後5年內死亡
“漸凍症”其實是一種運動神經元疾病。脊髓中專門控制和調節隨意運動的神經元。醫學上稱之為運動神經元。當這些神經元發生變性或者罷工，就會導致運動乏力，肌肉萎縮，有時也會影響語言，吞嚥和呼吸功能，造成嚴重的後果，陳晟說，中國大約20萬漸凍人，這個數字還在逐年增加。
漸凍症不是一種新的疾病，這個疾病有了140餘年的歷史，早在1865年著名的神經病學家Charcot教授就描繪了對漸凍人的最初印象，一位肌肉痙攣的患者，在其死後的病理中發現了位於皮質脊髓束的多發性硬化斑塊。在此後的100餘年裡，漸凍症的臨床和病理特徵逐步被闡明，但醫學家似乎一直受困於無法徹底揭開這一疾病的發病原因和機制，更難以找到非常有效的藥物來阻斷疾病發展。
如何早期識別漸凍症
陳晟介紹，漸凍症早期的表現可能是不經意的發現肢體肌肉萎縮，很多患者能感受到肌肉會出現不聽使喚的跳動，早期的漸凍症最容易和頸椎病相混淆，但漸凍症患者不會出現肢體麻木，感受異常等頸椎病的常見表現，而頸椎病患者不會發生飲水嗆咳、吞嚥困難和舌肌萎縮。臨床上可以用肌電圖和頸椎MRI鑑別這兩種疾病。一部分漸凍人可以有遺傳傾向，迄今為止，已有十餘種基因被發現與漸凍症有關聯。所以，要確診漸凍症，尤其年輕的患者，需要進一步做基因檢查和遺傳諮詢。
文章摘抄於新聞晚報
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