很多孕媽媽在早期唐篩高風險，醫生都會建議做“無創胎兒 DNA”或者“羊水穿刺”，雖然無創胎兒 DNA ，風險小，但是羊水穿刺，準確度更高，這時我們應該怎麼選擇？
無創胎兒 DNA 是什麼？
準媽媽們都知道，人類是通過 DNA 來傳遞遺傳信息的，孕婦的血液中有少量胎兒的 DNA，通過母親血液分析，就可以獲得胎兒的遺傳信息。因為只需要抽取母親的靜脈血就可以實現，所以我們通常稱之為“無創”。
無創 DNA 檢測簡稱 NIPT，是一項產前檢查技術，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度和準確性高的特點。
無創胎兒 DNA 可以檢測哪些項目？
人類正常情況下，有 23 對 46 條染色體，如果染色體多一條或者少一條，就會出現疾病。
無創胎兒 DNA 檢測目前可以用於檢測 21 號、18 號、13 號染色體和 X 染色體、Y 染色體數目異常。
無創胎兒 DNA 準確率高嗎？
權威數據庫給出了一組數據， 無創胎兒 DNA 對 21 號、18 號、13 號染色體的檢出率在 95% 以上，性染色體異常的檢出率 90% 以上。
無創胎兒準確率那麼高，為什麼還要做唐篩？
很多的準媽媽們會問，早唐的檢出率在 85%左右，中唐的檢出率在 65% 左右，既然都是篩查唐氏綜合徵，那為什麼不直接推薦檢出率高的無創 DNA 檢測，還要進行唐篩呢？
1.目前無創胎兒 DNA 檢測僅針對 21、13、18 號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結構異常有一定的篩查作用；
2.唐篩中的某些血清學指標，對妊娠併發症有早期預測的價值；
3.無創胎兒 DNA 檢測價格高，2000～3000 元之間，而唐篩的價格在 200 元以內，還有一些地方政府補貼可以免費檢查。
無創準確率那麼高，為什麼醫生還要推薦羊水穿刺呢？
1.羊水穿刺可以發現胎兒 23 對染色體數目及結構異常，而無創胎兒 DNA 檢查只針對 21、13、18 號染色體和性染色體數目異常；
2. 羊水穿刺是產前診斷的金標準，無創結果高危仍建議進行羊膜腔穿刺。無創無法取代羊穿。
舉個例子：
如果 2 個準媽媽分別拿到了無創胎兒 DNA 和羊水穿刺的低風險報告，那麼
拿到無創胎兒 DNA 報告的準媽媽，她的寶寶 21、13、18 號染色體和性染色體數目沒有異常的概率為 99%；
拿到羊水穿刺低風險報告的準媽媽，她的寶寶 23 對染色體都正常的概率為 99%，21、13、18 號染色體和性染色體數目 100% 的概率沒有異常。
如果一個準媽媽拿到了無創胎兒 DNA 高風險的報告，這種情況就需要進行羊水穿刺進行確診。
無創胎兒 DNA 什麼時間做？哪些準媽媽需要做？
無創胎兒DNA在 12~26+6 周進行，最佳檢測孕周為 12～22+6 周。
國家計生委《高通量測序產前篩查與診斷技術規範（試行）》中指出：以下情況建議行無創產前 DNA 檢測：
1. 唐篩臨界風險（即 1/1000 ≤ 唐氏綜合徵風險值 ≤ 1/270，1/1000 ≤ 18-三體綜合徵風險值 ≤ 1/350）的孕婦。有羊水穿刺禁忌症的孕婦（先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等）；
2. 孕周大於 20+6 周，錯過中期唐篩時間；
3. 擔心羊水穿刺可能帶來先兆流產風險的孕婦。
以下情況無創胎兒 DNA 需慎重：
1. 早中孕期產前篩查高風險（風險率＞1/50），孕產期年齡 ≥ 35 歲的高齡孕婦，以及產前 B 超檢測異常的孕婦；
2. 核查後篩查時孕周＜12 周的孕婦；
3. 高體重（體重大於 100 kg）孕婦。
4. 通過試管嬰兒受孕的孕婦；
5. 雙胎及多胎妊娠的孕婦；
6. 合併惡性腫瘤的孕婦。
哪些準媽媽建議羊水穿刺？
1. 所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌證的中孕期孕婦；
2. 孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
3. 大於或等於 35 歲的高齡孕婦；
4. 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
5. 超聲畸形篩查發現異常的孕婦；
6. NIPT 發現異常的孕婦。
羊水穿刺有哪些風險？
“羊水穿刺”聽起來比無創就可怕很多，那我們說的羊水穿刺又有哪些風險呢？
無創胎兒 DNA 需要空腹嗎？多久可以取報告？
對於無創DNA還是羊水穿刺相信準媽媽你心裡一定有主意了吧！
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