每一位孕媽都希望自己孕育的天使健康、聰明又可愛。但天使也有折翼的風險，所以在孕婦媽們在懷孕過程中要做一些必要的檢查，這樣可以確保寶寶的健康亦或者早些發現問題採取措施。準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查。

一、讓孕媽心驚肉跳的“唐氏篩查”

唐氏篩查是“唐氏綜合症”產前篩選檢查的簡稱，通常被簡稱為“唐篩”，是產檢必做項目之一。檢查結果合格的可能沒有多少印象，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻，甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，幾經周折之後，發現孩子一點問題都沒有。

就拿我自己來說吧：我懷若蘭的時候是個意外，那時候我還沒有做好要孩子的準備，所以也根本沒有備孕。剛懷孕的時候，還沒有妊娠反應，我根本不知道自己懷孕了。剛好單位有個項目，需要出差一週。因為那個項目時間緊、任務重，我和同事們一起加班加點，一天工作時間20個小時（你沒看錯，我們除了吃飯，一天只休息兩三個小時，其他時間全部在工作），用了6天時間，總算按期保質保量完成了任務。回來之後一個星期，發現已經懷孕一個多月了。因為沒有備孕，之前又是那樣的工作狀態，而且去的地方是少數民族地區，吃的東西也有很多屬於“孕婦不宜”，所以當時非常擔心寶寶受到了不好的影響。

前幾次的產檢都很順利，但是唐篩的時候直接來了一個“高危”，1/60，我不相信這個檢查結果，畢竟之前的檢查結果都很好，包括這之前的NT檢查（早期唐篩）也很好，我和老公家族都沒有這方面的疾病史，我也算不上高齡孕婦，怎麼就“高危”了呢？第二天我又換了一家醫院，重新做了一次，結果還是1/60，這時候我不得不重視起這個問題了。果斷預約了當地最好的三甲婦產專科醫院。做了無創DNA（其實要確認，最好是做羊水穿刺，區別我後面會介紹），結果是“風險極低”。現在寶寶已經一歲四個月了，聰明伶俐。但是想想當時拿到唐篩“高危”的檢測報告的時候，真的是被嚇得夠嗆。

“唐氏篩查”為什麼讓孕媽們忐忑不安？

隨著現在晚婚晚育的孕媽越來越多，唐篩檢查結果為“高危”也越來越多，但大部分最終的結果都是“虛驚一場”，比如我。因此，有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什麼原因讓那麼多準媽媽忐忑不安了，給還沒做這項檢查的準媽媽解除不必要的擔憂。

唐篩，從這個名稱上就可以看出來，這是一項“篩查”，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。

醫生們對篩查結果的解釋都留有餘地：高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。 醫院的唐篩結果只能說明能否是唐氏兒的概率，並非高風險寶寶就一定有問題，比如21三體風險係數為1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100；低風險也並不說明寶寶就一定沒問題，即使風險係數為1/10000，那還有萬分之一的可能呢。

目前，我國的唐篩檢查結果的準確率大約在60%—70%左右，因為有關指標在不同的醫院並不統一：有的醫院正常值標準是“小於1/270”，有的則是“小於1/380”；最佳篩查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的說法，不同的計算方法對於篩查結果是有影響的。而且國內採用的唐氏篩查法，參考了國外孕婦的相關數據和標準值，篩查的“假陽性”率太厲害，很多孕婦會被篩查結果“誤判”。有醫生在專業雜誌上撰文稱，篩查的假陽性率竟達90%以上。所以，如果唐篩檢查結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做胎兒染色體檢查才能明斷。

“唐氏篩查”為什麼一定要做？

“唐氏綜合症”又稱先天愚型或21三體綜合徵，是常染色體異常的遺傳病，佔染色體病的95%。患有“唐氏綜合症”的孩子（胎兒）被稱為“唐氏兒”。唐氏兒100%都會出現智力低下、肌張力低下，免疫力低下；常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；男性還會出現不育症。

唐氏綜合症的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，這個病目前沒有有效治療手段，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據統計，在國內平均每位唐氏兒帶給家庭和社會至少200萬元經濟負擔；在國外，這個數字是50萬美元！唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。

有許多媽媽在思索唐氏篩查做還是不做，因為沒有哪位醫生能夠準確地告訴你，你的唐氏篩查結果就證明胎寶寶一定沒有問題，但唐氏篩查確是過濾缺陷寶寶的一項重要手段。所以唐氏篩查是很有必要做的。

唐氏篩查的檢測方式與區別

唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。下面，若蘭媽咪將分別為大家講解一下唐氏篩查的檢測方式與區別。

• NT（早期唐篩）

孕早期唐氏篩查一般被稱為“NT”。NT是英文詞Nuchal Translucency的縮寫，翻譯成中文是“頸部透明帶”的意思。NT檢查又稱頸後透明帶掃描，是通過B超手段測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，用於評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合徵的一種方法。除了可檢查出染色體異常的風險外，胎兒頸部透明帶增厚也和先天性心臟病有關，在妊娠早期的聯合篩查中，它通常與血液檢測一起進行。

需要注意的是，NT僅僅是胎兒發育過程中的一個過客，僅僅在胎兒11周-13周+6才會存在。頸後透明帶通常隨寶寶的生長而相應增長，11周之前，NT還沒完全形成，14周開始，正常情況下NT便會逐漸被淋巴系統吸收，變成“頸部褶皺”。所以，孕媽要做這項檢查，一定要提前預約，確定好時間，錯過了時間，這項檢查就沒有意義了。

患唐氏症的胎兒會有皮下積水的情況出現，因此頸部後面的皮膚會比較厚。在中國，醫生認為NT值（頸後透明帶）不超過3毫米為正常（也有的醫院是2.5毫米）。如果NT檢測出胎兒頸部皮膚厚度超過標準值，則可能與胎兒染色體核型異常以及其他結構畸形有關，而且NT越厚，發生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大。如果NT檢測結果超出標準值範圍，建議孕婦進行後續的排畸檢查，以進一步確認胎兒異常的風險，以便及早採取應對措施。

頸後透明帶檢查的準確度由很多因素決定，包括B超醫師的水平和所使用的掃描儀的精確度等，因此檢查結果並不能保證100%準確。NT檢查是一種篩查手段，不能提供一個確定的診斷結果，只能提示風險。

雖然NT（頸後透明帶掃描）不能確切判斷胎兒是否染病，但是可以幫助孕婦決定是否需要進行進一步的診斷性檢測。

我當時是在12周+2做的NT檢查，NT值為0.9毫米，屬於風險極低的那一類。但由於是初次懷孕，對這些不懂，醫生也沒耐心解釋，我當時真的被嚇壞了。

• 中期唐篩

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據孕婦血清中這些標誌物的升高或降低並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

中期唐氏篩查的最佳時間在懷孕後的第15周到20周之間，最好就是在16周到18周之間。而現在唐氏兒篩查已經可以提前到第9周-14周進行，幫助孕婦更早得發現病例，發現後可以更早的做好解決措施。

唐氏篩查的結果不是確定的，如果唐氏篩查的結果為高危，只能說明生出唐氏兒的可能性比較高而已，所以孕婦們不放心的話可以選擇做胎兒染色體檢查，以免因為結果而盲目打胎。我當時第二次做唐篩的那家醫院，差點就打算讓我放棄了。因為是第一胎，我也從感情上不能接受打胎，才說讓我再做個無創DNA或者羊水穿刺確認一下。現在想想，要不是我當初堅持認為寶寶沒問題，那就失去可愛的若蘭寶貝了。

• 無創DNA

另外，高齡孕婦生唐氏兒的風險比年輕孕婦要高得多，孕婦的年齡越大，胎兒的發病機會就越高。有研究表明35歲以上的孕婦比25歲的孕婦生唐氏兒概率高出100倍。所以，對於35歲以上的孕媽，醫生一般會建議直接做無創DNA。

無創DNA全稱叫做無創產前基因測序（NIPT），檢查方式比較簡單，僅需採集孕期母體少量外周血（抽取靜脈血大約8毫升），對其中游離的胎兒DNA進行測序，能檢測所有非整倍體遺傳疾病，比如常見的唐氏綜合徵（T21）、愛德華式綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵（T13）。

無創DNA一般檢測的最佳時間為孕12-22（+6天）周，準確率高達99%！雖然達不到100%確認的效果，但相對於羊水穿刺來說，無創DNA比較安全沒啥風險，準媽媽不用擔心有流產、宮內感染的風險，這也是我當初選擇做無創DNA而不是羊水穿刺的原因。

• 羊水穿刺

羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠（最好的時間在16-20周之間）的產前診斷。何謂羊水穿刺？在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。

前面介紹的幾種方式都只是“篩查”，那麼“羊水穿刺”是可以“確診”的，準確率可以達到100%。但是，它的劣勢在於需要用細針穿過子宮肌層取得胎兒的遺傳物質，穿刺的過程都存在一定的對胎兒損傷的風險，有可能引起流產（流產概率大約是0.5%）。另外，有先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等症狀的孕婦，不適合進行羊水穿刺。

綜上所述：儘管有很多準媽媽們對唐氏篩查，提出很多的質疑，儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結果可疑，可以進一步作羊水穿刺檢查。

最後，祝願所有的孕媽，都能生下健康、聰明的小寶貝！

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