目前，有生育二胎需求的人越來越多了，這些人群中，很多都是35歲以上的高齡孕產婦了，做產前檢查時，她們經常會問到底是做唐篩呢？還是做無創DNA呢？還是乾脆做羊水穿刺呢？到底怎樣選擇？有時孕婦和醫生都很糾結。
究竟該怎樣選擇？在給孕婦推薦時，首先一定要明確的告訴孕婦，35歲以上的年齡已經不適合做唐篩了。
35歲以下的年輕孕婦，如果經濟條件不好，自身狀況又較好，可以選擇先做唐篩檢查（唐篩又分早唐和中唐，但大部分地區只開展中唐篩查）。中唐篩查的時間是：孕15-20周是最佳檢測時間。通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎心蛋白（AFP）、人類絨色摸促性腺激素（βHCG）和激素雌三醇（μE3）的濃度。檢查時需空腹，還需結合預產期、體重、年齡和採血時孕周等，計算出出先天性缺陷胎兒的危險係數，檢出率達60-70%左右。
優點經濟實惠（200-300元錢）安全、方便、孕檢必查項目
缺點檢出率及準確性低，就算是最安全的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒，假陽性率高，（唐篩高危的，經確診最後很大一部分都不是），但當你看到唐篩高危報告時，又不能置之不理，有時真的很糾結，經常聽到準媽媽說，早知道不如直接做無創DNA了
35歲以上的孕婦，或者是唐篩高風險的準媽媽們，就要做無創DNA檢測了。無創DNA檢測時間是：孕12-24周是最佳檢測時間。通過採集孕婦外周血5ml，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，綜合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-立體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-立體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-立體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率，檢出率達99%以上。
優點無創傷、無流產風險、高實效，檢出率準確高（能檢出99%孕患兒），假陽性率低（無創高危婦、經確診最後極個別不是），可以稱為精準醫療
缺點費用較高，檢測面較窄，不能對全部染色體篩查（目前針對21、18、13三體），對雙胞胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺），但無創DNA的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病
35歲以上的準媽媽，曾經生育過畸形的準媽媽，確認前期診斷為高危唐氏綜合徵的準媽媽，有家族畸形病例，家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查。
羊水穿刺檢查的最佳時間是：孕16-20周。在超聲波的引導下，將一根細長的穿刺針穿過孕媽肚皮，穿過子宮壁，進入羊膜腔，抽取羊水進行綜合化驗檢查。
優點能一次性檢測46條染色體，還能進行基因芯片及基因疾病檢測，準確性很高，（是染色體疾病率診斷的金標準）是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一
缺點有一定的風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜引發感染）、母嬰血流接觸的風險（孕婦血液為Rh陰性、胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）、做羊水穿刺檢查時會有0.5-1%的幾率會導致流產，所以必須向準媽媽們交代清楚，那麼到底該如何選擇呢？
1經濟型
唐篩→無創DNA→羊水穿刺
先做唐氏篩查，高風險或伴發其他危險因素再行無創或羊水穿刺，此組合費用低、安全，因為無創的加入，羊水穿刺的準媽媽數量會大幅減少。
2奢華型
無創DNA→羊水穿刺
不做篩查，直接做無創DNA，無創風險或伴發其他危險因素再進行羊水穿刺，因為無創的直接應用，比組合費用高，檢出率也高，能檢出99%的唐氏兒。
3準確型
高危因素→羊水穿刺
按組合檢出率最高，能檢出所有染色體的數目異常，特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的準媽媽。
親愛的準媽媽，現在該知道如何選擇了吧！你還暈嗎？
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