不想長大，成為患兒的願望。因為成長，會使他們更加痛苦，活動變得更加緩慢。簡單的一行文字，描述著一種疾病的狀態——進行性肌營養不良。
進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷的不同，臨床症狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年後。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一，俗稱“漸冰人症”。
病種屬性
西醫學名 | 進行性肌營養不良 |
中醫歸屬 | 痿病 |
所屬科室 | 內科-神經內科 |
多發群體 | 男性 |
主要病因 | 基因缺陷 |
發病部位 | 肌肉 |
主要症狀 | 肌無力 |
傳染性 | 無傳染性 |
疾病分類
根據臨床表現和基因缺陷的不同，分為以下幾類：
1.先天性肌營養不良
2.肢帶型肌營養不良
3.Duchenne 肌營養不良（DMD）
4.Becker肌營養不良（BMD）
3、4疾病類型較為常見。
以下是詳細說明：
Duchenne 肌營養不良（DMD）：又稱假肥大型肌營養不良、杜氏肌營養不良，為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發病率約為每3500個活產男嬰中有1個。致病基因DMD位於Xp21，男性發病，女性為致病基因攜帶者。DMD患兒一般3~5歲出現肌無力症狀，病情進行性加重，大約12歲左右失去獨立行走能力，20歲左右由於肌無力、呼吸衰竭而死亡。
Becker肌營養不良（BMD）：也是由DMD基因缺陷所導致的，臨床症狀出現較Duchenne 肌營養不良晚，進展相對慢，18歲後都還能獨立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。
疾病病因
根據多年研究和臨床經驗積累，我分析總結了進行性肌營養不良的發病病因，主要為以下三點：
1. 肌營養不良發病率同年齡增長呈正比，這也是導致肌營養不良的原因。據研究證實，年齡的增加同腦內多巴胺神經元數目成反比，多巴胺水平也在不斷下降。肌營養不良患者腦內多巴胺減少程度遠遠高於正常衰老水平。這說明，衰老是進行性肌營養不良的病因之一。
2. 遺傳因素和導致進行性肌營養不良的病因有很大關係，對於肌營養不良病長期的臨床觀察和研究顯示，雖然大部分肌營養不良患者為散發病例，但是一些家族式肌營養不良病患者的出現證明了遺傳因素是肌營養不良病因中很重要的一個。近年來，科學家陸續找到了肌營養不良病患病基因，目前已克隆了10個與家族式肌營養不良病相關的致病基因。
3. 接觸化學物質，如吸毒、農藥、殺蟲劑等都是導致肌營養不良的原因。近年來的諸多流行病學顯示，長期接觸與MPTP分子結構類似的相關不良環境因素人群患肌營養不良病的幾率較高。
希望今天的科普知識對患者和家屬有所幫助，認識疾病，做好相應預防。希望所有孩子都能快樂成長。
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