據衛計委2001-2006年調查結果顯示，每年有80-120萬出生缺陷兒誕生，佔全部出生人口的4%-6%。參加新生兒篩查，對孩子負一輩子責任。
出生缺陷指的是嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。據衛計委2001~2006年以醫院為基礎的出生缺陷檢測結果顯示，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，佔全部出生人口4%～6%。
新生兒篩查是對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。
在這些疾病早期往往症狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。新生兒篩查在20世紀60年代早期從美國開始，目前美國強制篩查的疾病已有30多種。新生兒篩查已經成為全世界的一項常規護理標準。
“新生兒足跟血篩查”快問快答（上）
Q：為什麼要參加新生兒疾病篩查？
A：其目的是對那些患病的新生兒在臨床症狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。
Q：在家族/家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？
A： 是的，有必要！遺傳性疾病雖然很少見，絕大部分家庭沒有這些疾病的家族史，但有些父母攜帶不良基因共同作用會導致下一代發病。或懷孕前、懷孕時受不良影響導致生產有遺傳缺陷的子女。所以每個新生兒都要做疾病篩查。
Q：孩子出生後看起來很健康，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？
A：是的，有必要！這是因為大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在出生後缺乏其特異性表現，一般要到3~6個月後才出現疾病固有的臨床症狀，而因一旦出現疾病的臨床症狀，表明疾病已進入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復。
相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那麼，極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。
Q：目前我們國家都開展了哪些免費新生兒疾病篩查？
A：我國列入篩查的疾病有先天性甲狀腺功能低下（簡稱CH、甲低）、苯丙酮尿症（簡稱PKU）、部分南方還包括先天性腎上腺皮質增生症(簡稱CAH)、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病（簡稱G6PD缺乏症、蠶豆病）。對檢出的患兒進行了預防性治療，都取得了滿意的效果。
Q：苯丙酮尿症都有哪些表現？
A：由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。
早期無特異臨床表現，苯丙酮尿症患兒可有吐奶、溼疹，小便有特殊臭味，生後三月左右毛髮變黃，皮膚白皙，智抽搐，智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害是不可逆的。
Q：先天性甲狀腺功能低下有哪些臨床表現？
A：由於先天性甲狀腺功能發育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內的人體器官發育受阻，出現以呆傻為主要表現的發育落後。
早期無特異臨床表現，可有吃奶差、腹脹、便秘、生理性黃疸延遲、臍疝等表現，如未經治療逐漸出現生長遲緩，智力落後，最終發展為呆小病。
Q：先天性腎上腺皮質增生症有哪些表現？
A：由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾。患這種病的女孩會男性化，而男孩則表現為性早熟。
男寶寶一般在2到3歲時出現陰毛和腋毛，而女寶寶則會出現陰蒂肥大，嚴重的還會因為體內代謝紊亂而出現循環衰竭導致死亡。新生兒先天性腎上腺皮質增生症篩查可以及早地發現此病，從而有效地預防由此帶來的患兒腦損傷或死亡。
Q：蠶豆病有哪些臨床表現？
A：因為體內缺乏葡萄糖六磷酸脫氫酶這種酶，導致紅細胞被破壞，造成溶血。患有此病的患兒，在吃了蠶豆或服用某些藥物、接觸某些東西后引起急性溶血性貧血，表現為頭昏、心慌、乏力、食慾不振、腹瀉、發熱、黃疸及貧血等症狀，嚴重者可有昏迷抽搐、血紅蛋白尿（尿呈醬油色），甚至休克死亡。該病無法治癒，主要是預防發病。
A：遺傳代謝病的療效和預後如何，完全取決於確診和治療的早晚。據報道，CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。
PKU患兒如能在生後3個內開始治療，其智力發育大多在正常水平上，而1歲以後開始治療，IQ常在50以下。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質提高的重要意義。
閱讀更多 紅果果愛寶貝 的文章
