擴張型心肌病是導致心力衰竭、心律失常和猝死的常見原因，既然它以“病”字命名，就應該是一種獨立的“疾病”，但實際上並不是這樣，擴張型心肌病可算作是一類 “綜合徵”，其背後有著錯綜複雜的病因。今天我們就從一個病例開始，討論一下這個“名不副實”的擴張型心肌病。
一例“簡單”的病例
患者36歲男性，1年前無明顯誘因出現乏力、體重增加及雙下肢水腫，程度逐漸加重，近期伴有呼吸困難，輕度活動即可發作，休息後可減輕，夜間尚可平臥。否認高血壓等疾病。
查體：BP 130/90 mmHg，P 90次/分，RR 20次/分，SpO（未吸氧） 96%，雙肺呼吸音低，雙肺底可聞及吸氣相溼囉音，心律齊，心尖可聞及收縮期雜音，雙下肢水腫。急診完善了相關檢查。
心電圖示：竇性心律，非特異性ST-T改變（圖1）。
圖1 急診心電圖
胸片示：心影增大，雙側肺淤血並肋膈角變鈍（圖2）。
圖2 急診胸片
超聲心動圖示：LV 66 mm，EF 16%，左室擴張，收縮功能瀰漫性減低，二尖瓣形態正常，中度反流（圖3）。
圖3 超聲心動圖
NT-proBNP：5026 pg/ml；心梗三項正常。
從病史和相關檢查來看，這是一個比較常見的病例。簡單總結一下病例特點：患者青年男性，以體循環及肺循環淤血為主要表現，超聲心動圖示左室擴大、收縮功能明顯減低，NT-proBNP升高。因此，考慮射血分數降低性心衰診斷明確。
鑑於患者左室擴大，收縮功能呈瀰漫性減低，結合患者發病年齡較早，既往無心血管疾病危險因素，亦無心絞痛、心肌梗死等病史，超聲心動圖示二尖瓣反流為繼發性改變，並未見其他嚴重瓣膜病變和室間隔缺損等先天性心臟病改變。參考《2018年中國擴張型心肌病診斷和指南》中的診斷標準：①左心室舒張末內徑＞50 mm（女性）或＞55 mm（男性），或大於年齡和體表面積預測值的117%；②LVEF＜45%，FS＜25%；③發病時除外高血壓、心臟病、先天性心臟病或缺血性心臟病。故可考慮擴張型心肌病診斷成立。
到此為止，大家也許會認為該患者的診斷已經很清楚了，接下來可按照指南推薦給予心衰的規範化治療，同時需要與患者溝通將來有ICD植入或心臟移植的可能性。但是，事實真的這麼簡單嗎？
擴張型心肌病是“綜合徵”
如本文開頭所說，擴張型心肌病並不是一種疾病，而是一類“綜合徵”，其背後可以有各式各樣的病因。對於該患者而言，擴張型心肌病這一診斷並不是最終診斷，而僅僅是診斷思辨的開始。
按照2016年ESC立場聲明，擴張型心肌病可分為遺傳性和非遺傳性兩大類。其中，遺傳性擴張型心肌病按受累範圍可分為以心臟受累為主、以神經肌肉功能障礙為主和綜合徵三類；非遺傳性擴張型心肌病的病因相對複雜，包括藥物、中毒、營養不良、電解質紊亂、內分泌疾病、感染、自身免疫病及圍產期心肌病等。
表1 擴張型心肌病病因分類
在詳細詢問病史和經過一系列輔助檢查後，發現患者合併甲狀腺功能減退：TSH 100 IU/ml（0.5~5），FT4 0.054 ng/dl（0.7~1.9），TT3 60 ng/dl（80~180）。
甲狀腺功能減退是如何引起心衰的呢？當甲狀腺激素分泌不足時，可通過以下機制導致心衰：①心肌細胞中多種酶活性受抑制，引起心肌細胞兒茶酚胺受體下降，心肌細胞中蛋白合成減少，肌漿網中鈣儲備功能減低；②心肌結構發生非特異性病理性改變，包括心肌細胞間質中黏蛋白和粘多糖沉積，以及心肌細胞發生粘液性水腫、變性、壞死和纖維化。
因此，考慮甲狀腺功能減退性擴張型心肌病可能性大，故給予甲狀腺激素替代治療及抗治療，定期複查超聲心動示左室逐漸縮小，EF明顯升高，1年後EF恢復至57%。
結束語
可以想象，如果沒有發現潛在的病因，而僅僅按照擴張型心肌病而給予相應的治療，該患者的預後絕對會是天壤之別。因此，每一位心內科醫生都應樹立起擴張心肌病是“綜合徵”這一概念。積極尋找疾病背後的病因，是所有臨床醫生義不容辭的責任。
最後，與大家分享一下ESC推薦的擴張型心肌病診斷流程（圖4）。
圖4 擴張型心肌病診斷流程
參考文獻：
[1] 中華醫學會心血管病學分會, 中國心肌炎心肌病協作組. 中國擴張型心肌病診斷和治療指南[J]. 臨床心血管病雜誌, 2018; 34(5):421-434.
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