患超罕見病,她22歲長著70歲老人臉,全世界只有500人

Manaar Saeed今年22歲,來自埃及開羅。正值青春年少,她卻總是一個人,甚至連門都不想出。原因就是她那充滿了皺紋、顆粒、疤痕的皮膚。Manaar患有一種名為“類脂蛋白沉積症”的隱性遺傳病...

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此病又稱為皮膚黏膜透明變性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,由Urbach和Wiethe於1929年首次描述,因此又名Urbach-Wiethe病。本病為常染色體隱性遺傳病,主要在皮膚粘膜及內臟有無定形物質沉積,常發生於嬰兒,臨床表現主要為眼瞼部串珠樣丘疹,聲音嘶啞,膝肘黃瘤樣改變,輕微的炎症刺激,皮膚易形成疤痕,伴系統性損害。

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整個埃及就Manaar Saeed一個人得了這種病,而全世界所知道的得病人數也只有500人,這種罕見的疾病是Manaar Saeed天生就攜帶了的。類脂蛋白沉積症主要症狀是使人的皮膚角質化,看起來跟老年人的皮膚一樣,好像是人步入了衰老,皮膚全是皺紋。

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這種病在Manaar Saeed 1歲7個月開始發病,病症就表現出來了,她的臉上、背上、手臂甚至是舌頭上的皮膚開始起皺紋,這種病還影響人的眼睛和聲帶,以至於使人說話比較沙啞,聲音聽起來比較奇怪。

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Manaar Saeed特別喜歡看自己滿歲的照片,那時的她跟健康人一樣,有著健康的皮膚和嬰兒的可愛面容。

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她還經常查閱一些醫學資料,來了解這種疾病的來源及發病機理,她很希望能從書籍裡多找出一些關於她疾病的資料,但由於類脂蛋白沉積症在全世界也實屬罕見,關於此病的資料實在是太少了。目前醫學也沒有有效的方法來控制這種弄疾病。

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Manaar Saeed在看資料。

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對於一個年輕女孩來說,大家都是愛美的,Manaar Saeed也不例外,她經常照鏡子幻想自己病好後的樣子,也學著喬裝打扮自己,讓自己看起來更漂亮。Manaar Saeed說得了這種疾病她就很少出門,大部分時間宅在家裡。

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由於此病是DNA的原因,使得整容也不能讓人有一個好的容顏,只能讓部分皮膚看起來稍微改善,但不能從根本上解決問題。但Manaar Saeed還是愛現在的自己。


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