患超罕见病,她22岁长着70岁老人脸,全世界只有500人

Manaar Saeed今年22岁,来自埃及开罗。正值青春年少,她却总是一个人,甚至连门都不想出。原因就是她那充满了皱纹、颗粒、疤痕的皮肤。Manaar患有一种名为“类脂蛋白沉积症”的隐性遗传病...

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此病又称为皮肤黏膜透明变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Urbach和Wiethe于1929年首次描述,因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病,主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积,常发生于婴儿,临床表现主要为眼睑部串珠样丘疹,声音嘶哑,膝肘黄瘤样改变,轻微的炎症刺激,皮肤易形成疤痕,伴系统性损害。

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整个埃及就Manaar Saeed一个人得了这种病,而全世界所知道的得病人数也只有500人,这种罕见的疾病是Manaar Saeed天生就携带了的。类脂蛋白沉积症主要症状是使人的皮肤角质化,看起来跟老年人的皮肤一样,好像是人步入了衰老,皮肤全是皱纹。

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这种病在Manaar Saeed 1岁7个月开始发病,病症就表现出来了,她的脸上、背上、手臂甚至是舌头上的皮肤开始起皱纹,这种病还影响人的眼睛和声带,以至于使人说话比较沙哑,声音听起来比较奇怪。

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Manaar Saeed特别喜欢看自己满岁的照片,那时的她跟健康人一样,有着健康的皮肤和婴儿的可爱面容。

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她还经常查阅一些医学资料,来了解这种疾病的来源及发病机理,她很希望能从书籍里多找出一些关于她疾病的资料,但由于类脂蛋白沉积症在全世界也实属罕见,关于此病的资料实在是太少了。目前医学也没有有效的方法来控制这种弄疾病。

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Manaar Saeed在看资料。

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对于一个年轻女孩来说,大家都是爱美的,Manaar Saeed也不例外,她经常照镜子幻想自己病好后的样子,也学着乔装打扮自己,让自己看起来更漂亮。Manaar Saeed说得了这种疾病她就很少出门,大部分时间宅在家里。

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由于此病是DNA的原因,使得整容也不能让人有一个好的容颜,只能让部分皮肤看起来稍微改善,但不能从根本上解决问题。但Manaar Saeed还是爱现在的自己。


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