小雅結婚五六年都沒有懷孕，到各個醫院的都去檢查了，醫生都說小雅沒有問題。後來醫生建議讓她老公也去檢查一下，一起找找原因。小雅老公極不情願地去了，一檢查發現有弱精症，懷孕比較困難。醫生說可以做試管，這樣就能順利懷孕了。小雅他們就去做了試管，試管一般是放2個，2個成活就都要，有1個不好就減胎。小雅試管做的很成功，兩個胎兒發育得都很好，小雅這下放心了。
到了16周，小雅想去做唐篩，但是醫生說：雙胞胎做唐篩沒有意義，這項檢查不能做。
小雅很納悶：以前只聽說高齡孕婦不能做，這雙胞胎也不能做嗎？那怎麼知道寶寶有沒有智力問題啊？
醫生就給她詳細說了幾種方法：想做還是可以做的，就是費用有些高、還有一定的風險，要做好心理準備。
1、雙胞胎不能做唐篩
唐篩的做法是抽取孕婦的血液，檢測甲胎蛋白、絨毛膜促性激素、雌三醇等3個血清學指標，結合孕婦的年齡、孕周、預產期、體重等，利用軟件計算出胎兒患有唐氏綜合徵的風險。
雙胞胎分泌的激素幾乎為單胎的兩倍，血清檢測結果假性偏高，分析後是高風險結果，但是無法區分兩個胎兒中哪一個胎兒有問題，無法判斷真有風險還是沒有風險。唐篩本身的準確率也只有65-70%，準確率也不高。
2、雙胞胎可以做無創
無創DNA也是採集孕婦靜脈血，提取DNA，利用基因擴增的方法分析21、18、13等3種染色體有無異常。因為孕婦血液中含有胎兒的DNA，所以可以得到更為準確的結果。
有文獻報道說：某醫院檢測423個雙胎孕婦，有8例結果異常，後又徵得孕婦同意做羊水穿刺，有7例得到確診，只有1例是低風險結果，由此看來無創DNA的準確率還是相當高的。
無創DNA也存在一定的侷限性，只能檢測21、18、13三種染色體，不能覆蓋全部染色體，在檢測異卵雙胞胎時也容易出現失敗的結果。單卵雙胎的遺傳物質一致，使用無創DNA檢測時，準確率與單胎相同。雙卵雙胎染色體核型往往不一致，如果有一個正常，有一個異常，正常胎兒的檢測結果會 “掩蓋”異常胎兒的結果，導致假性低風險。所以，在做無創DNA之前要根據是同卵還是異卵進行判斷。
3、雙胞胎可以做羊水穿刺
羊水穿刺的方法是：在超聲波的輔助下，用穿刺針到達羊水處，抽取10-20ml羊水。羊水送到細胞遺傳學實驗室，通過高速旋轉手機胎兒皮膚上脫落的細胞，將這些細胞進行組織培養，在一定的週期內對染色體進行分析。羊水穿刺可以分別檢測兩個胎兒的染色體，而且是全部23對染色體，是公認的診斷胎兒畸形的金標準。在準確率方面比唐篩和無創都要高，高達99.99%。
羊水穿刺的過程大約是20分鐘，雙胎的難度要大一些，有的長達3個小時。被穿刺後，孕媽媽在1-2個小時後有輕微的疼痛感，還可能會出現出血或者羊水滲出的情況，但是短時間內會停止。羊水穿刺不適合在16周之前進行，因為早期階段，胎兒皮膚細胞數量不足以進行培養，在抽取羊水時還會導致胎兒肺部發育障礙。
羊水穿刺確實有一定的風險性，據文獻報道，大樣本的統計研究認為雙胎做羊水穿刺，流產率為3.07%。所以，不到萬不得已，醫生也不會建議孕媽媽去做羊水穿刺。孕媽媽在做羊水穿刺以前，一定要做好充分的心理準備。每個孕媽媽都要具備抗風險的能力，如果擔心胎兒的健康，做羊水穿刺當然是最準確的。
總之，雙胞胎想知道是否有唐氏綜合徵風險，可以先做無創，有問題時再做羊水穿刺，遵循的原則和高齡孕婦是相同的。
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