在認識地中海貧血之前，我們先了解一下貧血與血紅蛋白。我們知道，貧血就是血紅蛋白低於參考值，嚴重的貧血還會出現頭暈乏力、臉色蒼白等症狀。而血紅蛋白，是紅細胞內的主要蛋白質，具有攜帶氧氣提供給組織細胞並帶走代謝產生的二氧化碳的功能，當體內血紅蛋白不足時，就不能為機體的組織細胞提供足夠的氧氣，如腦組織缺氧會出現頭暈、肌細胞缺氧會導致乏力等。血紅蛋白的組成包括珠蛋白和血紅素，其中珠蛋白又由四條肽鏈組成，簡化結構圖如下（圖片來源於網絡），圖片所示為正常血紅蛋白（HbA）的結構，包括兩條α鏈、兩條β鏈和四個血紅素。
地中海貧血，簡稱地貧，又稱珠蛋白合成障礙性貧血，是一種遺傳性貧血。結合前面的內容，我們可以知道，地貧是由於血紅蛋白四條肽鏈的合成出現問題，故而出現血紅蛋白不足而引起的貧血。其中涉及的基因為珠蛋白基因，它有可能是缺失了也可能是突變了。這其中引起貧血的原理是什麼呢？我們可以把幼紅細胞比喻成一個車間，要生產一批血紅蛋白，需要的原材料是氨基酸和鐵元素等，核糖體等細胞器則是車間的生產線，而指導生產的圖紙為珠蛋白基因。正常情況時，幼紅細胞在原料充足的條件下，可以合成足夠的血紅蛋白，使自己成為正常的成熟紅細胞，但地貧患者的血紅蛋白合成“圖紙”是有缺失或者錯誤的，這就導致幼紅細胞在對應的生長階段不能生成足夠的血紅蛋白或者生成異常血紅蛋白。血紅蛋白不足或異常的程度，則與珠蛋白基因的異常程度有關。
由於輕型地中海貧血基本無貧血症狀，對人體日常生活亦無影響，除了婚前檢查，我們基本不會主動去做地貧基因篩查，那麼我們能通過血常規的結果來初步判斷自己有沒有地貧的可能呢？答案是可以的。
我們已經知道，成熟紅細胞內幾乎由血紅蛋白充盈著，那麼（單個紅細胞）血紅蛋白含量的不足，首先表現出來的就是紅細胞的體積變小。我們在檢驗科日常工作中發現，地貧引起的紅細胞形態學變化有如下特點：（1）紅細胞體積減小，即平均紅細胞體積（MCV）減低，且MCV常常低於70飛昇；（2）紅細胞體積相差不大，小紅細胞是均一性的，即紅細胞分佈寬度（RDW）是正常的。（3）紅細胞數量常常偏高，甚至可超出參考值。這可以理解為一個車間的產出少了，那麼就多開一些車間，使機體的總體血紅蛋白達到正常（即代償性升高）。因此，我們可以關注血常規報告的以上指標來初步判斷是否有地中海貧血的可能，是否有必要進一步檢查以確診。
那麼接下來我們通過一例來自一位健康女性體檢的血常規報告作為示例（如下圖）。根據圖中的血紅蛋白減低程度，可以認為其存在輕度貧血，紅細胞數量偏高，平均紅細胞體積減小，且RDW不升高（RDW降低無臨床意義），可以認為這是一種“小細胞均一性貧血”，再由於這是一位健康人的日常體檢，故存在輕型地中海貧血的可能性是最大的，但這只是我們的初步推斷，確診還需要進一步進行地貧基因篩查。
順便提一下，缺鐵性貧血與地中海貧血的細胞形態學表現均為“小細胞低色素性貧血”，但是缺鐵性貧血的紅細胞大小常常是不均一的，即RDW會升高，而地中海貧血則為均一性的小紅細胞，RDW常為正常。
本文簡單講述地中海貧血的相關內容，希望能通過口語化的描述使大家更容易地認識什麼是地中海貧血以及其造成貧血原理，想更深入瞭解地貧相關內容的讀者可以到網上搜索相關資料，或在評論處討論，文中如有不當之處，敬請指出。
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