"【家族性心血管病遺傳阻斷也是心衰長城最為堅固的一段】 昨天上午在安貞看門診， 一位50多歲的房顫心衰男性患者，心電圖同時可見有束支傳導阻滯，心臟有雜音，沒有彩超。當時還以為是房顫和束支阻滯導致的心衰。女兒陪父親看病，也順便讓我看看，說運動時有些胸疼，只帶了一份心電圖，我看心電圖QRS高電壓，心臟雜音符合肥厚梗阻性心肌病特徵，雖然沒做彩超，肥厚梗阻心肌病診斷基本可以肯定。因此高度懷疑父親也可能是肥厚梗阻性心肌病，再聽雜音，特徵也符合肥厚梗阻心肌病，開始因束支傳導阻滯的影響，沒有左室QRS高電壓特徵，沒有考慮肥厚心肌病，最後超聲肯定了肥厚型心肌病診斷，左室流出道靜息壓差60mmHg，也就是說如果胳膊上的血壓是150的話，心室內的壓力差不多是210，可以理解為什麼會心衰了。進一步詢問，家族中有好幾個早死亡親屬，估計也是這個病。好在患者的女兒、同時也是患者還沒有結婚，當天就進入家族基因診斷程序，確定致病基後因可通過遺傳阻斷技術，以後就可避免再懷上帶致病基因的胎兒。我的門診每次至少有2～3家肥厚心肌病家族就診，可能和我看病的主要方向是房顫和心衰有關，房顫、心衰心臟驟停正是肥厚心肌病的主要表現。因此，肥厚心肌病的危害每天對我們都是刺激和挑戰，這幾年我們積極開展了室間隔消融解除梗阻，更重要的是我們通過基因阻斷消除家族魔咒已成為現實，今年8月我們報告了國際上第一個肥厚梗阻心肌病基因遺傳阻斷胎兒誕生，通過這種方法可以使遺傳心血管病患者後代的患病率從50%降低到幾乎為零，以後定能造福廣大遺傳心血管病家族，如肥厚心肌病、擴張心肌病、ARVC、馬凡氏綜合症、嚴重家族性高脂血症、以猝死為主要表現的離子通道病等。#肥厚型心肌病# #試管嬰兒# #遺傳阻斷#
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