近期，新疆醫科大學第一附屬醫院馬依彤教授、武漢大學生命科學學院宋保亮教授等在《科學》發佈研究稱，雖然哈薩克族人群吃較多牛羊肉，但心腦血管疾病患病率低於漢族人群，且血脂水平低，是因為他們存在LIMA1基因突變。
研究者通過流行病學調查發現，新疆哈薩克族部分人體內存在一種基因變異，該突變攜帶者除膽固醇水平降低外，身體各項指標健康。
研究人員選取了哈薩克族一個家系，通過分離家系成員的基因組DNA並進行研究分析，最終在血脂低的人體內發現一個新的突變位點，位於LIMA1基因中。
研究者對變異攜帶者進行分析，提示該基因導致他們的膽固醇吸收下降，這一發現在基因敲除小鼠身上得到證實和重現。
此外，通過分子水平的研究進一步揭示了該基因突變介導的小腸膽固醇吸收的功能和作用機理。
該研究提示LIMA1可以作為新的降膽固醇藥物研發靶點。
來源：Zhang YY,Fu ZY,Wei J,et al. A LIMA1 variant promotes low plasma LDL cholesterol and decreases intestinal cholesterol absorption. Science. 2018, 360(6393): 1087-1092.
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