本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创,于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发,已经DCI版权备案,版权所有,侵权必究。
近日,我发现同行发布了一些关于“嵌合体胚胎”(台湾地区译作“镶嵌胚胎”)的知识。遗憾的是,这些信息是错误的,而且这种错误会误导病人在胚胎移植前作出错误的决定。
错误的原文为:
“染色体某一条只有相对性有一部分是异常的,其它部分是正常的,异常部分少于80%......”
其实,这条谬论所描述的很像染色体结构异常中的“重复、缺失和插入”。与真正的嵌合体风马牛不相及。
在此,我强烈谴责这种不专业行为。“你们可以无知,但请不要误导病人!”
什么是嵌合体?
在辅助生殖领域,嵌合体可以指嵌合体综合征(Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome,MVA),也可以指胚胎染色体的嵌合体型。实际上,这两者指的都是一件事,即在人类的体细胞中,有一部分体细胞携带了正常的染色体,即23对(46条);另一部分体细胞携带了错误的染色体,大多是非整倍体,少数是结构异常。
此外,最近在网上还疯传另一种“嵌合体”,大约是指一个胎儿在生长期间吸收了另一个胎儿。
如何区分两种“嵌合体”
在辅助生殖领域,嵌合体指的一定是一种染色体异常,英文写作Mosaic,也就是“马赛克”。胎儿在母体内生长期间发生的异体嵌合现象用英文“Chimaera”表达,也就是“奇美拉”。
嵌合体的核型表达式
ISCN(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,国际人类细胞遗传学术语命名法)规范了不同嵌合体的意义和表达。
其中,胚胎染色体的嵌合体是一种同源嵌合体,也就是来源于一个胚胎(合子)的细胞系。核型描述为“mos”。如:
“mos 45,X [2] / 46,XX [18]”
上述核型表达式的意思是:
某女性的染色体为嵌合体型,在进行核型分析的20个细胞中发现,2个细胞的染色体缺少1条X染色体,而其余18个细胞的染色体正常。
嵌合体综合征可能出现的症状
出生前及出生后生长缓慢、小头畸形、相对较高的癌症发生率,较为常见的有横纹肌肉瘤、肾母细胞瘤和白血病、特殊面貌、智力低下、癫痫等。
因嵌合体导致的症状种类和出现嵌合体的染色体有关;嵌合体比例直接决定症状的轻重,嵌合体比例越高,症状越严重。
实际上,不少染色体嵌合体携带者都没有明显的健康问题。请读者不要盲目无限放大“嵌合体”的危害,须理智看待。
嵌合体胚胎是否可以移植?
原则上,医生一定不会移植嵌合体型胚胎,除非:
1.女方已无卵子,且不接受供卵。
2.已无染色体正常的胚胎可移植。
3.病人(家庭)已明确知道嵌合体胚胎移植后的风险,并签订相关知情同意书。
对于“是否可以移植嵌合体胚胎”,每个国家的医学部门都有不同的规定,不能一概而论。具体情况还需具体分析,区别对待。
染色体嵌合体携带者的生育策略
泛泛地说,携带者的嵌合体比例大约是他(她)生育力下降的幅度。比如,一个携带者的嵌合体比例是10%,那就意味着他(她)的生育力大约下降了10%,具体反映在妊娠后发生生化妊娠、胎停和流产的概率大约比正常人高出10%。
胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)是目前效率最高的助孕医疗手段。
如果携带者及家庭的经济状况不佳,或女方年龄小于28岁,可以以相对较高的流产风险为代价,继续尝试自然妊娠,但须加强产前检查,如在孕20周时通过羊水穿刺或脐血穿刺确定胎儿染色体核型。
如果携带者及家庭的经济状况允许,或女方年龄大于35岁,则建议采用胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)助孕。
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