隨著分子生物學的發展，“基因檢測”這一先進技術逐漸被越來越多的人所熟知和推廣。近年來，基因檢測在臨床工作中發揮重要作用，對疾病的診治和預防具有十分重要的意義。但是，對於普通大眾而言，“基因”是一個既熟悉又陌生的事物。尤其在這個“恐矮”的時代，家長對於是否要給生長緩慢的孩子行基因檢測表現得十分茫然。希望此文能給迷茫中的家長們一些指導。

什麼是基因

我們人體的各部分都是由無數個細胞組成，幾乎所有的細胞內都有46條染色體。而基因就緊密的在染色體上排列著，成為人類遺傳物質的基礎，它通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，使其出現與上一代相似的表現。人類約有幾萬個基因，通過一系列生物學作用調控生命進程。

基因與生長髮育的關係

兩代之間傳遞遺傳信息的過程中也許不會一帆風順：父母雙方可能同時把錯誤的基因傳遞下來；新生命形成時也可出現新發變異。以上均可導致新生命基因的缺陷，從而影響相應蛋白質的功能，出現身體某些系統結構或功能的異常。比如：名稱為“PTPN11”的基因發生突變後，可導致一種合併多系統異常的綜合徵——努南綜合徵，其中較為常見的表現就包括“身材矮小和發育遲緩”。但目前的醫學水平尚無法修正基因的缺陷。

基因檢測的意義

目前市場上湧現出一大批基因檢測公司，大力宣傳其通過基因檢測診斷疾病的相關研究成果。導致一些家長迫切想通過此方式瞭解孩子生長髮育遲緩的原因。但是對於臨床工作中，到底哪些患者有必要做檢測基因呢？檢測結果對疾病的診治有哪些意義呢？

首先，並不是所有“個矮”的孩子都應該做基因檢測。通常“個矮”只是基因病的一個表現，此外還可合併多系統的異常。比如努南綜合徵患者還合併典型的面部特徵、先天性心臟病和骨骼畸形等等。所以當患者有多個畸形表現時才建議行基因檢測，否則很難有陽性結果。其次，基因檢測結果除了可協助明確疾病的病因，更為重要的是可指導後續治療。努南綜合徵患者發生腫瘤的概率遠高於普通人，因此在用生長激素改善身高的期間應密切隨診。最後，基因檢測結果還可對患者的生育進行指導。

綜上所述，不是所有的患者都有必要檢測基因，當孩子出現生長髮育遲緩或異常表現時，應及時就診並聽取臨床醫生的診療意見。