2歲兒童，頂骨處有一無痛性腫塊，神經系統無明顯異常，究竟為何？又該如何診斷治療？一起學習一下美國神經放射學雜誌（AJNR）的臨床推理吧！
簡要病史
兩歲女孩，有一可觸及的中線頂骨軟組織無痛性腫塊。發育正常，神經學檢查未見明顯異常。影像學如下：
影像學分析
正中矢狀面T2 (A)和3D增強T1 (B)提示一顆顱底軟組織腫塊(白色箭頭)，並通過邊界清楚的骨缺損(星號)伴隨腦脊液信號與顱內溝通。下矢狀竇持續存在(等同於直穿靜脈竇，黃色箭頭)、上矢狀竇局灶不連續性(星號)。小腦上池突出也可觀察到小腦幕高異常嵌入（藍色箭頭）。
診斷
閉鎖性頂葉腦膨出（atretic parietal cephaloceles，APCs)。
背景
頭顱骨畸形是通過顱骨缺損形成的先天性腦組織疝。閉鎖性頂葉腦膨出（APCs）是一種由硬腦膜、纖維組織和發育不良腦組織組成的退化性腦膨出。通常為散發，比不可恢復的顱腦畸形預後更好。
臨床表現
➤ 頭皮病變，可因哭泣或 Valsalva動作使畸形擴大；
➤ 閉鎖性腦膨出是一種綜合徵，並伴有其他顱內異常，神經發育可能正常或延遲。
主要診斷依據
➤ MRI是診斷本病及其他顱內畸形的最佳影像學檢查方法。
➤ 閉鎖性腦膨出表現為頭皮病變，在頭顱頂點伴有骨缺損。大多可觀察到下矢狀竇持續的垂直胚胎定位。
➤ 其他典型徵象：APC上矢狀竇局灶不連續，小腦上池和松果體上隱窩突起，幕後上峰和幕切跡呈“陀螺樣”。
鑑別診斷
➤ 顱骨膜血竇：顱內外靜脈系統的異常互通；增強到與腦靜脈結構相同的程度；可能與APC有關；
➤ 皮樣囊腫：典型皮樣囊腫比閉鎖性腦膨出的質地堅硬，皮膚表面發紅；皮樣囊腫出現的顱骨缺損呈“扇形”；MR提示內部脂肪信號，在加入對比劑後信號沒有增強。
➤ 在沒有其他顱內異常的情況下，閉鎖性頭顱膨出的預後通常是良好的。
➤ 治療方法是手術切除，並縫合硬腦膜形成的管道。
醫脈通編譯自：Sapna Rawal, Juan Pablo Cruz. Case of the Week.AJNR.February 13, 2020.
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