病因：發病機理不明，多數學者認為是先天性畸形。有家族史者不到5%,故未能肯定它有遺傳性。
本病為腎集合管和乳頭管的囊性擴張，故又稱髓質囊腫。囊腫內易於鈣質沉澱形成小結石。
加上但考慮到進口量
病理：
病變侷限於腎乳頭，腎切面髓質的外觀很似海綿，有許多小空洞，最大者為直徑7mm，70% 為雙側性，但也有單側性，且可單側侷限於幾個錐體。
加上但考慮到進口量
臨床表現：
多數病例無任何症狀，而在X線檢查中無意發現。有併發症產生時出現症狀，多於40歲後發生。主要臨床表現為：血尿、腎絞痛、腎盂腎炎，晚期可出現慢性腎功能不全表現。
聲像圖表現：
腎髓質囊腫甚小，超聲不能顯示其液性暗區。結石位於腎錐體擴張的集合管內，在腎錐體的乳頭部，呈放射狀排列，為其特點。
由於結石小，大多不伴聲影。
切面腎髓質似海綿樣特徵表現。
病變常為雙側性。
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