世界心臟日,“高帥富”“小鮮肉”更需警惕的一種遺傳性“猝死”

2019年9月29日,全世界迎來第20個心臟日(World Heart Day)。心血管疾病已成為威脅人類健康的頭號“殺手”!據世界心臟聯盟統計,2025年前,全世界範圍內25歲以上的成年人中,每3人就有1人將罹患心臟病,心臟病死亡率遠遠高於癌症、艾滋病等疾病。

今年心臟日的主題是“我的心,你的心(將心比心)”(My heart,Your heart),旨在喚起公眾對心臟疾病的認識,呼籲大家從自己做起,關注心臟健康。

“將心比心,人人都是自己的心臟英雄!”

【五年來,最讓我有成就感的一次救人】

回顧在醫療崗位上的5年多,也救了不少人,特別是平均1月就要負責1周的急診“綠色通道”急診手術,可以直接把急性心梗死亡率從40-80%降低到了5%以下(參考我既往的數十條“微頭條”),但是這些都是應盡的“崗位職責”。

“救人”的經歷最讓我有成就感的是發生在一次普通的門診。來了一對“高顏值”的甜蜜小夫妻,懷孕5個月的準媽媽來我院產科常規復查,需要心內科醫生看看“心電圖”。這位媽媽指標均正常。陪同的準爸爸,是一位年輕的“帥哥”。目測1米85以上,戴眼鏡,皮膚白皙,“劍眉星目”,身材勻稱,肌肉不發達,尤其有“大長腿”“鋼琴手”

,屬於當今社會的“高帥富”、“小鮮肉”。但是,職業的敏感讓我感覺到他的這些身體特徵符合“馬凡綜合症”

粗略一問,這位小帥哥近幾個月來勞累後有隱隱“胸口不適”(他想當然當成了是照顧孕妻“累著了”)。他雖然本身“身體健康”,無就診史,但是他父親在中年時“猝死”。更加肯定了我的判斷。在告知“病人”後,迅速完成了一個“心臟B超”,果然發現“主動脈擴張”,進一步的CTA(CT造影)提示主動脈明顯“瘤樣”擴大,隨時可能破裂

世界心臟日,“高帥富”“小鮮肉”更需警惕的一種遺傳性“猝死”

【“美國郎平”女排名將“猝死”】

八十年代,中國女排崛起,一氣拿下五連冠,實現三大球裡最先衝出亞洲稱霸世界的壯舉。當年中國女排與老對頭以世界頭號主攻手海曼(1954.7─1986.1)為首的美國隊的幾番決戰牽動了國內億萬觀眾的心。美國隊場上兇猛無比場下溫柔靦甸、1米96大個子的黑人運動員海曼也留下無比深刻的印象和好感。然而,不幸的是,海曼─這位本世紀最傑出的100位女性運動員之一、前世界第一主攻手,竟然於1986年在一場比賽當中猝死於球場運動員席上,年僅33歲不到。成為國際排壇的一大憾事,令喜愛排球的人們為之如此突然折戟於競技沙場英年早逝而感傷。

無獨有偶,2001年新年剛過的第3天,中國男排四川籍名將主力副攻手身高2米07的朱剛在訓練中突感劇烈胸痛暈倒訓練場,當即被送入當地醫院,經過12小時的手術搶救卻仍然未能挽留住這位國手的生命,於次日離開人世,年僅30歲。

這兩位事後解剖證實都是猝死於“馬凡氏綜合症”的嚴重併發症─胸主動脈瘤破裂。

【馬凡綜合徵,是一種什麼疾病?】

馬凡綜合徵,英文Marfan's Syndrome,為一種遺傳性的結締組織疾病,1896年由法國醫生家首次描述了該病的症狀。這個疾病屬於少見疾病,平素可以沒有症狀,但是一旦併發症主動脈瘤破裂,則必死。

需要注意的由幾點:

1. 遺傳:常染色體顯性遺傳,也就是父母輩有一半的概率將其傳給下一代

2. 猝死:合併伴有心血管系統異常,特別是合併心臟瓣膜異常主動脈瘤,特別是主動脈瘤一旦破裂直接猝死。

3. 易識別:患病身體特徵明顯,身材修長,體格細高

四肢及手指腳趾尤其長,有時被稱為“蜘蛛指(趾)”。他們的面部特徵也很明顯,長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵,由於下頜發育不好,他們語言表達往往受影響。風靡一時的某TVB港劇,美女法醫也是在健身房裡一眼就看中了一位“馬凡”的帥哥

世界心臟日,“高帥富”“小鮮肉”更需警惕的一種遺傳性“猝死”

【這個帥哥怎麼處理的?】

我當時立刻把患者帶到了心臟外科醫生處,另外,把這家人的情況告知到研究所基因研究的。病人即刻辦理了入院,並在評估完善後,行手術切除了這個“不定時炸彈”。

這個手術稱為Bentall術式,我們的心臟外科團隊切除患者的主動脈根部和瓣膜並順利植入帶機械瓣膜的血管。患者於術後1周後順利出院。

世界心臟日,“高帥富”“小鮮肉”更需警惕的一種遺傳性“猝死”

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【這一家人後來怎麼樣了?】

我們的“另一路人馬”,同濟大學 “泛血管病”研究所劉教授團隊確認了患者具有“馬凡綜合徵”的基因突變。並且通過孕媽媽配合下穿刺“羊水”,取得了寶寶的細胞,確診了導致“馬凡”的基因突變

並沒有傳給寶寶上,非常幸運。

我後來沒有再次見到當面見到這個帥哥。他再來醫院門診複查,是術後第9個月,由劉教授團隊陪同。患者的寶寶順利出生,非常可愛。患者近一年來也沒有明顯不適,他們一家都非常感激我們整個團隊的診療,並一定要我們同事轉達感激之情到我這個“首診醫生”。

我想,這應該是作為醫生最有成就感的時刻了。

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