性早熟的診斷要通過臨床表現及輔助檢查結合以確診並進行分類。
首先，中樞性性早熟的臨床表現為第二性徵提前出現，即男童在9歲前，女童在8歲前呈現第二性徵，並按照正常發育程序進展，女孩會出現乳房發育，身高增長速度突增，陰毛髮育，一般在乳房開始發育2年後初潮呈現。男孩出現睪丸和陰莖增大，身高增長速度突增，陰毛髮育，一般在睪丸開始增大後2年出現變聲和遺精。而外周性性早熟同樣有第二性徵提前出現，但是性徵發育不按正常發育程序進展，性腺大小在青春前期水平，促性腺激素也在青春前期水平。
其次，除按臨床特徵初步判斷外，需作以下輔助檢查：
（1）基礎性激素測定：基礎促黃體生成激素（LH）有篩查意義，如LH＜0.1單位/升，提示未有中樞性青春期發動，LH＞3.0～5.0單位/升，可肯定已有中樞性發動。但根據基礎值不能確診時需進行激發試驗。
（2）促性腺激素釋放激素（GnRH）激發試驗：激發峰值LH＞3.3～5.0單位/升，是判斷真性發育界點，同時LH/FSH比值＞0.6時可診斷為中樞性性早熟。如激發峰值以FSH升高為主，LH/FSH比值低下，結合臨床可能是單純性乳房早發育或中樞性性早熟的早期，後者需定期隨訪，必要時重複檢查。
⑶ 子宮卵巢B超：單側卵巢容積≥1毫升，並可見多個直徑≥4毫米的卵泡，可認為卵巢已進入青春發育狀態；子宮長度＞3.4～4釐米，可認為已進入青春發育狀態。
⑷ 骨齡：是預測成年身高的重要依據，但對鑑別中樞性性早熟和外周性性早熟無特異性。
⑸ 頭顱垂體磁共振：6歲以下性早熟女孩和所有確診性早熟的男孩應作頭顱垂體磁共振檢查，檢查鞍區有無腫瘤。
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