西安市第九醫院內分泌科診治一例罕見垂體柄中斷綜合徵（PSIS）患者
2019年12月27日，西安市第九醫院內分泌科門診接待了一位看似普通的青年男性，前來諮詢有關糖尿病的問題。在接診過程中，患者尖細的聲音、瘦弱的外貌讓醫生感覺到了一些異常。
經詢問，這名男青年實際年齡已經37歲，但軀體矮小、瘦弱，身高僅163cm，外表看起來像未發育的中學生。據該男子自述，他出生時有難產缺氧，小時候身高一直落後於同齡人，但智力正常，學習成績尚可。
因為總長不高， 30年前家人曾帶他前往北京就診，醫生建議予“激素”治療，但由於治療花費巨大、經濟不能負擔等原因，最終未能繼續。當時醫生推斷患者成年後身高可能不超過130CM左右。患者現在身高雖然長到了163cm，但男性第二性徵並沒有發育。
入院後，內分泌科主管醫生及黎國紅副主任醫師查體發現，該患者男性第二性徵為Tanner1期，綜合患者的情況，高度懷疑該男子有下丘腦—垂體類疾病。下丘腦-腦垂體疾病包括尿崩症、產後垂體前葉功能減退、溢乳症及閉經-溢乳綜合症、侏儒症（幼年分泌生長激素過少）、巨人症（幼年分泌生長激素過多）、肢端肥大症（成年分泌生長激素過多）等。
積極地為患者完善性激素六項、甲功、皮質醇節律等各項激素檢查及垂體核磁檢查的同時。在科主任王述進主任醫師主持下，內分泌科全體醫生查閱了大量國內外文獻資料，針對此病例進行了激烈的疑難病例討論，最終王主任根據綜合情況分析認為：該患者為一種罕見病——垂體柄中斷綜合徵。
經垂體MRI影像檢查後結果回報：患者垂體萎縮、垂體柄纖細，證實了垂體柄中斷綜合徵（PSIS）的診斷。根據王主任建議，後續給予患者雄激素替代治療維持患者男性第二性徵，及系列相關綜合治療。
根據文獻記載，垂體柄中斷綜合徵（PSIS）是表現為不同程度的垂體激素缺乏的症候群，於1987年首次被診斷，其發病率僅為十萬分之0.5，極易被誤診。
王述進主任介紹說，PSIS發病率極低，且多為散發，PSIS患者廣泛存在有垂體激素缺乏。該綜合徵最常見的臨床表現是生長髮育遲緩，其典型的垂體MRI影像學特徵為垂體柄纖細或缺如、垂體前葉萎縮和垂體後葉異位。在新生兒期及嬰兒期就應對該綜合徵予以重視，一旦明確診斷，患者需要終身接受激素替代治療。
【名詞解釋】垂體是一種碗豆大小的內分泌腺體，分為腺垂體和神經垂體，分泌甲狀腺激素、生長激素、催乳素、促腎上腺皮質激素、黃體生成素等，作用於靶組織或靶細胞，對物質代謝、個體生長、泌乳、維持性徵等生理過程發揮調節作用。
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