1，ChinaMAP发布最大规模中国人群高深度全基因组测序和表型研究成果
来源：BioArt
ChinaMAP 10588人的餐后血糖遗传风险的多基因评分（PRS）
国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）基于上海交通大学医学院附属瑞金医院牵头开展的多项覆盖全国的队列研究，依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家重点实验室，实施了中国代谢解析计划ChinaMAP(China Metabolic Analytics Project)。
4月30日，ChinaMAP联盟携全国29家研究机构和医院，在Cell Research杂志发表了长文章“The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals”，首次报道了ChinaMAP一期研究对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度（40X）全基因组测序数据和表型的系统性分析。
在ChinaMAP一期数据库中，包含1.36亿个基因多态性位点(SNP)和1千万个插入或缺失位点(INDEL)，其中一半是在国际通用的dbSNP、千人基因组、gnomAD和TOPMed数据库中均没有的新位点。ChinaMAP数据库中所有变异的位置、注释、频率和数据质量等信息，可在国家代谢性疾病临床医学研究中心的www.mBiobank.com网站搜索，为我国的医学和生命科学研究提供服务。在科技部人类遗传资源管理条例的管理和批准下，研究者可以与ChinaMAP研究团队进一步开展合作。
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ChinaMAP发布最大规模中国人群高深度全基因组测序和表型研究成果
2，Nature Genetics意外发现帕金森病与少突胶质细胞有关
来源：生物通
全基因组关联研究（GWAS）已经发现了数百个与脑部疾病相关的基因座，近日，瑞典卡罗林斯卡研究所领导的研究团队将全基因组关联研究的结果与单细胞转录组数据相整合，追踪到受脑部疾病影响的细胞类型，包括帕金森病。
根据他们发表在《Nature Genetics》上的成果，研究人员将神经疾病与投射的兴奋性和抑制性神经元联系起来。不过，他们还发现，帕金森病不仅与胆碱能和单胺能神经元有关，还与肠神经元有关，这支持了帕金森病起源于肠道的理论。让人意外的是，帕金森病还与少突胶质细胞有关。
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Nature Genetics意外发现帕金森病与少突胶质细胞有关
3，《自然》：揭示健康活到老的秘密！中国科学家发现抑制健康衰老的基因，将其抑制可改善小鼠认知和代谢
来源：奇点网
最近，中科院的袁洁、蔡时青和江陆斌等发现了两个跟健康衰老有关的基因位点。他们发现两个跟神经表观遗传有关的基因BAZ-2和SET-6，会降低线粒体功能，加速线虫衰老。人类中，它们的同源基因也和AD的进展正相关。这一研究发表在Nature上。
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《自然》：揭示健康活到老的秘密！中国科学家发现抑制健康衰老的基因，将其抑制可改善小鼠认知和代谢
4，严重脑损伤还能再抢救一下吗？剑桥学者说闻得出味道就行
来源：生物通
一项新的研究发现，检测气味的嗅觉能力可以预测患有严重脑损伤的患者恢复情况和长期存活率。这种简单，便宜的“sniff test”可以帮助医生准确诊断和确定意识障碍患者的治疗计划。相关成果公布在Nature杂志上。
通过测量严重脑损伤患者的嗅觉反应，研究人员可以测量深层大脑结构的功能。在整个患者群体中，他们发现植物人的嗅觉反应与无意识状态下的嗅觉反应一直存在差异，这为准确诊断提供了进一步的证据。
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5，优化治疗：了解发作性睡病患者的药物依从性
来源：医脉通神经科
发作性睡病是一种慢性神经疾病,全世界的患病率约0.05%，基本临床特征是日间过度嗜睡（EDS）,通常是最严重的症状。日间发作性睡病会严重损害日常功能，增加事故风险。对EDS的充分控制通常取决于对嗜睡症患者正在进行的药物治疗。来自英国的学者进行了一项队列研究，以评估发作性睡病患者进行药物治疗的依从性，该研究发表在《睡眠医学》（Sleep Medicine，影响因子 3.360）杂志上。
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6，胶质母细胞瘤治疗新方法：精神分裂症药物+放疗
来源：转化医学网
加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症中心（UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center）的研究人员和同事们发现，在传统的放疗基础上添加一种曾经普遍用于治疗精神分裂症的药物能提高小鼠中胶质母细胞瘤的整体存活率，胶质母细胞瘤是最致命且最难治愈的脑瘤之一。该研究在5月1日发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上。
这项研究表明，放疗和三氟拉嗪药物的结合不仅能靶向胶质母细胞瘤，还有助于克服这种侵袭性癌症普遍的治疗耐药性。
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【突破】胶质母细胞瘤治疗新方法：精神分裂症药物+放疗
