随着基因组测序成本持续下降，人工智能开始分析所有这些新数据，个性化医疗时代越来越接近。
超过一半的冰岛人现在已经对其精确的基因构成进行了测序和分析。
成千上万的基因组已被专业公司Decode Genetics完全测序，成本约为600美元（487英镑）。
“与MRI扫描的成本相比，它并不是那么大，”创始人兼首席执行官KáriStefánsson说。
这些项目的目的不仅是为了更多地了解一般人群中的疾病，而且还要根据个人特定的遗传怪癖创建个性化医疗。
例如，有些人比其他人更快地代谢药物，对治疗方案有影响。其他人可能有生活方式，增加他们发展特别危险的病症的机会。
“我们已经开始应用人工智能挖掘这些巨大的数据集，”Stefánsson先生说。“所有这一切都可以深入了解人类的多样性，疾病的本质以及对治疗的反应。”
第一个人类基因组序列耗时13年完成，耗资约27亿美元，但由于采用了新技术，DNA分析的成本急剧下降，并且世界各地正在创建越来越多的大规模“生物基因”遗传谱。
例如，爱沙尼亚正在进行类似的项目，正在邀请公民自愿提供DNA。然后根据塔尔图大学基因组学研究所爱沙尼亚生物银行负责人Andres Metspalu教授的研究，使用一种称为SNP阵列的测试 - “一个穷人的基因组序列”进行分析。这项测试的成本仅为50欧元（45英镑）。
正在分析与医疗条件相关的700,000个基因突变的数据。现在，结果首次提供给参与者。
“研究所有的遗传关联，我们发现有大量的信息可以归还给个人用于医疗保健系统，”该研究所药物基因组学副组长兼副主任Lili Milani教授说。
“例如，携带突变的人会发现某些疾病的高风险，以及乳腺癌突变等单基因疾病。”
例如，人们是否患有心血管疾病或2型糖尿病的风险更高或更低，可能取决于他们的遗传倾向和生活方式的组合 - 饮食，运动等，Milani教授解释说。
因此，与参与者共享此类数据需要谨慎。听到严重疾病倾向的消息非常令人痛苦。
当结果被移交时，参与者签署新的知情同意书并获取第二个样本以确认原始数据。随后是专家预约，咨询，与家人分享的信和后续咨询。
“爱沙尼亚的独特之处在于我们正在返回结果 - 我们已经完成了几项试验，我们与临床医生合作，返回了乳腺癌和家族性高胆固醇血症的结果，”她说。
“这非常谨慎和保守。”
但随着越来越多的测试和测序项目进入世界各地，一个潜在的严重问题正在出现。
大多数项目不成比例地倾向于欧洲人后裔。
美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的项目主任Lucia Hindorff博士警告说：“如果我们继续关注易于研究的人群 - 那些之前已经研究过的人群 - 我们会使健康数据的现有差异变得更糟。”
“我们看到的证据表明，增加5万名欧洲人而不是5万名非欧洲人增加了不同的数据价值。如果你增加5万名非欧洲人，你最终会发现更多变化，”她说。
在美国，作为使用基因组学和流行病学的人口建筑项目的一部分，Hindorff博士和其他研究人员一直在收集来自近50,000名非裔美国人，西班牙裔/拉丁裔，亚洲人，夏威夷原住民，美洲原住民和其他人的遗传数据。
他们已经确定了27种与血压，2型糖尿病，吸烟和慢性肾病等疾病相关的新基因组变异。
在一个例子中，在夏威夷原住民参与者中发现了新基因组变体与吸烟者每日香烟使用之间的强烈关联，但在大多数其他人群中没有。
同样，研究小组发现，血红蛋白基因中的一种变异 - 一种以其在镰状细胞贫血症中的作用而闻名的基因 - 与非洲裔美国人血红蛋白中附着的更多血糖有关。
随着基因组测序成本持续下降以及待分析数据量的增加，个性化医疗时代看起来更加可行。
婴儿在出生时经常进行基因分析的时间可能会到来 - 米兰教授说，爱沙尼亚的高级卫生官员一直在提议。
Stefánsson先生对此表示赞同：“我认为我们很可能会利用这种序列能力来实施预防性药物，以便我们在出生时对人们进行测序，”他说。
“因为我们为什么不呢？”
