白化病的发生是由于黑色素生成异常所致。人体产生艷素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。
体内色素的生成涉及多个环节，是个复杂而精细的调控过程, 其中任何环节的缺陷均有可能导致色素产生障碍，导致白化病或其它色素减退性疾病的发生。那么白化病到底是什么原因呢？
一、眼皮肤白化病(OCA)的病因
眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。
白化病患者的双亲，均携带白化病致病基因，携带者本人不发病，但可将携带的致病基因遗传给子女。子女遗传到来自父母双方的致病基因,就会患病，且男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。
二、眼白化病(OA)的病因
OA1属于X连锁隐性遗传。
母亲携带X染色体上的致病基因，本人不发病或有轻微症状，母亲将突变遗传给子女，儿子患病，女儿为携带者，概率为1/2.男性患者将其致病基因遗传给子女,女儿为携带者，儿子正常。
所以，OA1几乎只发生在男性。
在所有白化病类型中所占比例相对较少。
AROA属于常染色体隐性遗传。遗传方式同眼皮肤白化病OCA。
白化病患者有什么表现
各型白化病均可导致不同程度的眼部症状：眼部色素减退、眼球震颜、畏光、视力低下等。眼皮肤白化病OCA患者还表现为毛发和皮肤的黑色素减少或缺乏、对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。
综合征型白化病，除白化表现外，还可出现其他器官或系统的异常。
不同类型白化病，典型临床特征有所不同。
1、皮肤颜色
●OCA患者，皮肤的颜色多呈白色或粉红色。
OA患者，皮肤颜色正常。
HPS和CHS患者,临床.可表现为OCA或OA外观，皮肤颜色可正常或减退。
●色素完全缺乏的白化病患者，皮肤颜色终生雪白。
色素部分缺乏的白化病患者，随年龄增长,会产生部分色素，皮肤颜色会略加深。
暴露在阳光下，有些患者可能会出现以下症状：
雀斑。
痣，有色素或没有色素。没有色素的痣通常是粉红色的。
晒斑， 大的雀斑样斑点。
容易晒伤，但不会晒黑。
2、毛发颜色
由于色素缺乏的程度不同，白化病患者毛发的颜色差异也较大。
从白色、黄色、棕色、红色到黑色不等。无色素型，发颜色终生雪白。
有色素型，随年龄增长，发颜色会加深。
眼白化病，发颜色正常。
3、眼睛颜色
无色素型，虹膜(眼睛有色部分)呈粉红色，半透明，瞳孔为红色。
有色素型，虹膜颜色从淡蓝到深棕不等。
随年龄增长,虹膜颜色也会加深，视力也会有所好转。
4、其他眼部问题
视力损害是所有类型白化病的一个重要特征。眼部问题包括：
眼球震颤：眼球不自主的、节律性、共轭性持续的摆动。
●畏光： 由于眼底缺乏色素，不能耐受日常光线的刺激。
●斜视： 两眼不能同时注视同一目标。
●代偿头位： 为了缓解眼球震颤、斜视带来的不适，患者习惯歪头注视所形成的特殊姿势。
●黄斑发育不良：黄斑主管视觉及色觉。黄斑发育不良，可导致视力低下。眼光学相干断层扫描(optical coherence tomography, OCT)检查,中央凹变平或消失。
●视力不佳： 高度近视或远视，视力低下，严重者视力为法定有限。
5、伴随症状
综合征型白化病HPS和CHS，可因累及肺、心脏、肠道等其他器官和系统，出现慢性炎症或纤维化,或
者因免疫功能受损出现反复感染等严重并发症，甚至危及生命。
白化病虽然遗传，但是在孕期可通过基因检测测量。我是皮肤科医生魏爱华，有白化病相关问题欢迎留言。（以上白化病图片均来自网络）